《Journal of Rare Diseases》：Australia’s top 10 rare disease research priorities: a priority setting partnership
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为解决澳大利亚罕见病研究重点不明确的问题，研究人员采用改良的詹姆斯·林德联盟优先事项设定伙伴关系方法，通过在线调查、文献审查和共识研讨会，整合了患者、家属、医护人员和社区代表的观点，最终确定了澳大利亚罕见病研究的十大优先主题，包括治疗与治愈方案开发、医护人员教育、诊断筛查等，为未来研究规划和资源分配提供了重要依据。
在医学领域，罕见病（Rare Diseases）虽然单一病种的患病率极低（通常定义为患病率低于万分之五），但由于病种数量众多（已知的罕见病超过7000种），它们 collectively 影响着相当大比例的人口。在澳大利亚，估计约有8%的人口，即近200万人，正受到某种罕见病的影响。然而，由于定义不一致、误诊以及专业知识分散、地理距离遥远等原因，罕见病患者及其家庭面临着诊断延迟、缺乏有效治疗、获得适当护理和支持困难、生活质量显著下降以及心理健康风险增加等共同挑战。为了应对这些挑战，澳大利亚政府于2020年发布了《罕见病国家战略行动计划》，其中呼吁制定国家研究战略以解决关键差距。本研究正是为了推进该行动计划的优先事项3.2——“制定国家罕见病研究战略”，旨在确定并优先排序澳大利亚罕见病研究中最重要的十大未解主题。
为了回答“澳大利亚罕见病研究最紧迫的优先事项是什么”这一问题，由Hamsini Sivaramakrishnan领衔的研究团队与澳大利亚罕见病国家高峰机构Rare Voices Australia合作，开展了一项优先事项设定伙伴关系项目。研究采用了改良的詹姆斯·林德联盟方法，确保了过程的严谨性和利益相关者参与的中心地位。研究最终成功整合了来自患者、照顾者、医护人员和社区代表等多方视角，确立了涵盖诊断、治疗、医疗系统能力建设以及患者支持等多个维度的十大研究优先级，为未来澳大利亚乃至全球的罕见病研究、政策制定和资源分配指明了清晰的方向。这项重要的共识研究已发表在《Journal of Rare Diseases》期刊上。
本研究采用的关键方法学核心是改良的詹姆斯·林德联盟优先事项设定伙伴关系方法。主要步骤包括：1） 成立项目咨询小组和指导委员会进行治理；2） 开展在线开放式问卷调查，从185名参与者（包括罕见病患者、父母/照顾者、健康专业人士和社区代表）中收集了585个问题/评论；3） 对问卷回复进行内容分析，归纳出19个 overarching 主题；4） 通过系统文献检索（使用Medline、Embase、CINAHL和Cochrane Database of Systematic Reviews）进行证据核查，确认所有主题均未被现有高质量证据完全解决；5） 分别组织面向健康专业人士和社区成员（患者、照顾者等）的在线共识研讨会（共34人参与），通过小组讨论和排序，最终整合确定了十大研究优先级。
研究结果
澳大利亚十大罕见病研究优先事项的确定
研究通过系统的优先事项设定过程，最终确定了澳大利亚罕见病研究的十大优先事项。这些优先级是通过结合在线调查的内容分析结果和后续共识研讨会的排序讨论而综合得出的。排名第一的优先事项是“开发并获得最佳治疗和治愈方法，包括临床试验”，这反映了参与者对从根本上改善罕见病患者预后的强烈期望。排名第二和第三的优先事项分别是“提高健康专业人士和服务提供者的意识与教育”以及“诊断，包括筛查”，凸显了提升医疗系统早期识别和规范管理罕见病能力的迫切需求。其余入选前十的优先事项依次为：联网的专家中心、数据收集与利用、基因检测、以人为本的最佳实践护理与支持、社会心理和心理健康影响与支持、为澳大利亚罕见病患者、家庭和照顾者提供资源与信息、疾病进展及相关的预防措施。
各优先事项的详细内涵
每个优先事项都包含了丰富的子主题，具体阐述了研究需要关注的方向。例如，排名首位的“开发并获得最佳治疗和治愈方法”涵盖了基因和细胞疗法等新兴技术的扩展、新治疗方法的资金支持、药物重定向研究、及时的药物开发和审批流程、生物标志物识别以支持个性化医疗、改善澳大利亚临床试验的可及性等多个方面。排名第三的“诊断，包括筛查”则强调需要研究更清晰的诊断路径、减少误诊、改善筛查可及性、制定/改进诊断标准和罕见病分类体系，以及在诊断前阶段为个人和家庭提供支持。
不同利益相关者群体的视角比较
分析还比较了社区成员（患者、照顾者、社区代表）和健康专业人士在共识研讨会中分别确定的十大优先事项列表。虽然两者在具体排序上存在一些差异，但总体上都认可治疗与治愈、诊断、医护人员教育、数据收集等核心议题的重要性。例如，社区成员将“健康专业人士和服务提供者的意识与教育”排在首位，而健康专业人士则将“治疗和治愈，包括临床试验”排在首位。这种差异反映了不同群体基于自身经验和立场对研究需求的不同侧重，但最终通过整合计算平均排名，得出了能够代表整体共识的最终列表。
研究结论与意义
本研究成功运用结构化的优先事项设定方法，整合了澳大利亚罕见病关键利益相关者（包括患者、家属、医护人员和倡导者）的多元视角，确定了该国罕见病研究的十大优先事项。这些优先事项跨越了广泛的健康研究领域，包括获得有效诊断和治疗、医疗系统能力和专业知识、以及对患者、家庭和照顾者的支持。研究成果不仅与澳大利亚《罕见病国家战略行动计划》的核心支柱相呼应，也凸显了许多具有澳大利亚特色的研究需求，如应对地理偏远和医疗资源分散对临床试验可及性、专家中心网络建设以及全国统一数据登记系统的影响。
确定的十大优先事项为研究人员、资助机构、政策制定者和倡导团体提供了一个以人为中心、基于共识的研究议程，可以自信地用于指导未来的研究规划、医疗保健服务提供、倡导工作和研究成果转化，以确保投资和行动能够直接应对罕见病群体未满足的最高需求。此外，这些优先事项虽然源于澳大利亚，但其反映的许多核心挑战具有全球普遍性，因此也能为国际罕见病研究合作和资金投入提供参考，推动全球努力使研究真正响应受罕见病影响者的需求。
