综述：在罕见且复杂的风湿性疾病中，患者合作模式的探索：欧洲参考网络ReCONNET的研究与实践

《The Lancet Rheumatology》：Patient partnership model in rare and complex rheumatological conditions: research and beyond in European Reference Network ReCONNET

患者参与模式在罕见复杂结缔组织疾病诊疗中的应用研究。欧洲参考网络ReCONNET通过结构化患者合作机制，将患者深度融入研究设计、诊疗方案制定、教育项目开发及战略规划等全流程，有效解决诊断延迟、碎片化护理及医疗需求未满足问题，形成可复制的患者中心创新范式。

　　

珍妮特·安德森（Jeanette Andersen）|罗莎里亚·塔拉里克（Rosaria Talaric）|戴安娜·马里内洛（Diana Marinello）|西尔维娅·阿吉莱拉（Silvia Aguilera）|伊拉里亚·加莱蒂（Ilaria Galetti）|马蒂尔德·班代拉（Matilde Bandeira）|何塞·巴拉林·卡斯坦（Jose Ballarin Castan）|耶莱娜·布拉戈耶维奇（Jelena Blagojevic）|科拉莉·布伊约（Coralie Bouillot）|卡梅莉亚·布克萨（Camelia Bucsa）|萨拉·卡尼佐（Sara Cannizzo）|洛伦佐·卡瓦尼亚（Lorenzo Cavagna）|玛格达莱娜·丘佩拉（Magdalena Ciupera）|埃娃·科拉多（Eva Collado）|阿兰·科内（Alain Cornet）|劳拉·达米安（Laura Damian）|路易丝·迪德里克森（Louise Diederichsen）|奥尔加·德拉帕洛娃（Olga Drapalova）|埃莱娜·埃莱凡特（Elena Elefante）|苏·法林顿（Sue Farrington）|玛尔塔·莫斯卡（Marta Mosca）

欧洲狼疮组织（Lupus Europe），比利时布鲁塞尔

摘要

在罕见且复杂的结缔组织疾病中，患者的参与对于解决诊断延误、医疗服务的碎片化、未满足的需求以及推动相关研究至关重要。专门针对这些疾病的欧洲参考网络（ERN）ReCONNET，已经建立了一种结构化且可推广的患者合作模式。患者从参与研究开发的各个阶段，到共同撰写科学论文，都发挥着重要作用。患者的意见还影响着教育项目和战略规划。通过治理结构和共同决策流程将患者合作制度化，ERN ReCONNET证明了将患者作为平等的利益相关者纳入其中，能够提升各项活动的相关性、质量和效果。这篇个人观点报告是由具有罕见且复杂结缔组织疾病经验的作者们共同撰写的，所描述的模式也可适用于其他罕见疾病和风湿病学领域，从而促进以患者为中心的医疗创新文化。

引言

患者从被动接受医疗护理的角色转变为治疗过程中的积极参与者，这一转变已成为现代医疗系统的基本原则。1, 2 在风湿病学领域，尤其是针对罕见且复杂的结缔组织疾病时，这种范式的转变不仅具有哲学意义，而且在实际操作中也是必不可少的。这类疾病通常表现为多系统受累、慢性疼痛、诊断延迟以及严重的心理社会问题，因此需要一种跨学科的、包容性的、真正以患者为中心的护理模式。

欧洲参考网络（ERNs）的建立基于一个关键的政策转变：将患者视为跨境合作网络中不可或缺的合作伙伴。3 这一基本原则在2015年得到了欧盟罕见疾病专家委员会的正式确认，4 该委员会强调了患者代表在ERN体系中的核心作用，并建议患者应积极参与所有网络活动和决策过程。这一在欧洲层面强调患者参与的政策，标志着从传统的、往往带有家长式色彩的医疗模式向更加协作化、以患者为中心的模式的深刻转变。对于那些科学认知尚不充分的罕见疾病而言，患者及其护理者的实际经验和专业知识不仅有益，而且对于制定有效的护理策略和推动相关研究至关重要。这种观点超越了纯粹的伦理考量，认为患者的参与对于改善那些传统医学知识无法充分解决的疾病状况至关重要。患者对其自身病情及其对日常生活影响的独特理解，以及对未满足需求的认识，成为了制定有效解决方案的关键信息来源和推动力。

在这种背景下，ERNs为患者合作提供了理想的平台。ERN ReCONNET是24个ERN之一，涵盖了包括抗磷脂综合征、埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndromes）、特发性炎症性肌病、IgG4相关疾病、混合性结缔组织疾病、复发性多软骨炎、干燥综合征（Sj?gren’s disease）、系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus, SLE）、系统性硬化症（Systemic Sclerosis）以及未分化结缔组织疾病在内的十类疾病。

ERN ReCONNET作为一个泛欧基础设施，涵盖了来自23个欧盟成员国的63家医疗保健提供者（正式成员和附属合作伙伴）：奥地利、比利时、克罗地亚、捷克共和国、丹麦、爱沙尼亚、芬兰、法国、德国、希腊、匈牙利、意大利、拉脱维亚、立陶宛、卢森堡、马耳他、波兰、葡萄牙、罗马尼亚、斯洛文尼亚、西班牙、瑞典和荷兰。5 ERN ReCONNET的总体目标是：通过提供稳定的、功能完备的欧洲基础设施，实现各利益相关者之间的合作潜力；为患者提供高度专业化的医疗服务，并推动诊断、管理和监测方面的成本效益提升；通过为利益相关者提供培训和教育，以及促进专业知识的流动，来汇集、发展和交流关于罕见且复杂结缔组织疾病的知识和信息；鼓励以患者为中心的协作研究；并促进患有这些疾病的患者在社区中的赋权和参与。

基于ERN ReCONNET促进患者在其社区中赋权和参与的整体目标，ERN ReCONNET制定了一个具体的患者合作目标，即“确保并促进患者代表在ERN活动中的适当代表性和积极参与”。为此，ERN ReCONNET制定了一项患者合作策略，该策略可应用于研究、治理、教育、沟通、战略决策、未满足需求识别以及监测和评估等多个领域。因此，这篇个人观点旨在分享一种多层次的战略，将患者和公众参与的概念转化为可在不同风湿病学背景下应用的、高效有效的患者合作模式。

患者倡导者在ERNs中的合作

根据2014年3月10日欧盟委员会第286/2014号授权决定的附件I，ERNs和希望加入ERN的医疗保健提供者必须满足某些标准和条件，其中最核心的目标之一就是赋权和促进患者的参与，以提高他们所接受护理的安全性和质量。6

欧洲罕见疾病患者联合会（European Federation of Rare Disease Patients）促进了患者组织在ERNs中的积极参与。

患者合作的定义和指导原则

ERN ReCONNET与其ePAG倡导者（ePAG advocates）建立了深入的合作关系，8 并积极将他们的参与融入网络的各种活动中。该网络将患者和患者组织视为主要利益相关者和目标群体，认可他们在疾病方面的独特专业知识。这些知识对于准确反映受罕见且复杂结缔组织疾病影响者的声音和需求至关重要。

患者倡导者融入治理结构和多层次合作

ERNs采用多层次的患者合作方式，确保患者的全面代表性和参与度。具体措施包括：患者倡导者作为整个患者群体的代表；患者倡导者参与高层治理机构，确保决策过程中能够广泛听取患者的意见；患者倡导者代表特定疾病群体。

患者合作的维度：实施与效果

有效的患者合作应在多个层面得到体现和加强，从研究到战略决策都要如此。这种全面的整合确保患者的意见不仅被听取，还能积极影响网络的活动和成果。例如，在会议或大会上，患者的声音总是首先被听取。

患者教育和赋权计划

患者教育和赋权是有效患者合作的重要组成部分。然而，在复杂的环境中实施这些计划可能会面临挑战。

在ERN ReCONNET中，通过对患者倡导者的教育资源和项目的共同设计，体现了对教育和赋权的重视。22 ERN ReCONNET为患者、家属和护理者开发了一套全面的教学材料和模板。

未满足需求的识别与解决

欧洲药品管理局将“未满足的医疗需求”定义为在欧洲目前尚无满意诊断、预防或治疗方法的情况。患者倡导者在识别这些需求的过程中发挥着重要作用，他们利用自己的直接经验和社区集体的见解。

未满足的需求不断变化，为解决这些需求所采取的持续举措包括：持续组织教育活动。

培养有效的患者-临床医生合作文化

促进强有力的患者-临床医生合作文化对于提升医疗和研究成果、提高患者满意度以及推动欧洲和国际医疗生态系统内的根本性文化变革至关重要。ERN ReCONNET提出了若干关键措施来推动这一文化转型。

挑战与限制

成功实施ERN ReCONNET的患者合作模式是一项复杂的任务，也存在一些限制。其中一个主要挑战是确保所有疾病领域的患者都能得到公平的代表，尤其是那些较为罕见的疾病；同时还需要患者倡导者长期保持积极参与，而他们自身也在管理自己的健康状况。此外，这一模式需要大量的资源投入，包括临床医生和ERN ReCONNET协调团队的时间和精力。

具有实际经验的人士在手册中的参与本手册的编写是与患者代表们密切合作的成果，他们也是共同作者。所有ePAG倡导者为患者合作策略的制定和设计做出了重要贡献，将自己的实际经验和作为患者倡导者的专业知识带入其中。在整个手册编写过程中，这种深入的合作得以保持，确保内容真实反映了合作的目标和实施情况。

结论

ERN ReCONNET的经验为在罕见且复杂的风湿病学疾病的护理、研究和治理各个领域中建立有意义的患者合作模式提供了可复制的方法。通过超越象征性的参与，该网络通过明确的治理机制和基于相互尊重、透明度、共同领导以及认可经验专长的共享文化，将患者合作制度化。

声明利益冲突

我们声明没有利益冲突。本工作是在ERN ReCONNET的框架下完成的。ERN ReCONNET是欧盟成员国委员会批准的24个欧洲参考网络之一，由欧盟委员会提供资金支持。然而，本文所表达的观点仅代表作者本人，并不一定反映欧盟或健康与数字执行机构的立场。