《Clinical Colorectal Cancer》：Brain metastasis from anal canal squamous cell carcinoma: a rare case report and systematic review
编辑推荐：
肛管鳞状细胞癌（ACSCC）脑转移极为罕见，本研究系统回顾并补充一例HPV阴性ACSCC术后20个月出现孤立脑转移的病例，强调多学科治疗（手术+立体定向放疗）对改善预后的重要性，并探讨其潜在机制。
Miriam Tomaciello|Mauro Palmieri|Massimo Corsini|Carolina Gentili|Elisa Vitti|Alessandro Al Giabri|Francesca De Felice|Franco Iafrate|Cira Di Gioia|Bruno Di Bari|Luigi Valentino Berra|Lucy Zaccaro|Michelangelo Miccini|Vincenzo Picone|Antonio Santoro|Giuseppe Minniti|Alessandro Frati
意大利罗马“Sapienza”大学放射科学、肿瘤学和解剖病理学系Policlinico Umberto I医院放射肿瘤科
摘要
引言
肛门 canal 平滑细胞癌（ACSCC）是一种罕见的恶性肿瘤，约占所有结直肠癌的2%。起源于该原发部位的脑转移极为罕见，相关文献记录也非常有限。本研究的目的是回顾文献中报道的ACSCC脑转移病例，并通过一个临床病例的描述来补充这一分析。
方法和材料
根据PRISMA指南对文献进行了系统性回顾，以识别已发表的ACSCC脑转移病例。分析了这些病例的临床和治疗方法。此外，我们介绍了一例74岁女性的罕见病例，她最初被诊断为HPV阴性的ACSCC，在完成根治性化疗和放疗20个月后出现了孤立的脑转移。该患者接受了开颅手术，彻底切除了肿瘤，并接受了肿瘤床的辅助立体定向放疗。
结果
共纳入了4篇论文。脑转移后的预后通常较差，生存时间从3个月到8年不等。治疗主要是姑息性的，旨在缓解症状。但最近的治疗策略进展有助于提高这些患者的长期生存率。
关于我们的病例报告，采用了个性化的治疗方案。神经外科手术和辅助立体定向放疗6个月后，患者总体状况良好，没有新的或进展性的神经系统症状，表明脑部疾病得到了有效控制。患者目前仍在接受积极治疗。
结论
这项系统性回顾强调了及时诊断脑转移以及多模式治疗方法（包括手术、放疗和全身治疗）的重要性，这些方法可以显著改善患者的预后和生活质量。阐明生物学机制对于开发针对ACSCC的靶向疗法和推进精准肿瘤学至关重要。多国合作的方法可能有助于解决这一问题，并确定是否需要加强治疗。
引言
肛门 canal 平滑细胞癌（ACSCC）是一种相对罕见的肿瘤，全球每年新发病例约为54,194例，死亡病例为21,960例[1]。标准治疗方法是根治性同步化疗和放疗（CRT），使用5-氟尿嘧啶（5FU）和丝裂霉素C（MMC），可取得最佳临床效果。ACSCC的转移倾向较低，大多数患者表现为局部区域性疾病（I-III期）[2]。当发生转移时（约15%的病例），最常见的转移部位是肝脏、肺部和盆腔外淋巴结。在这种情况下，无进展生存期（PFS）和中位总生存期（OS）分别为约8个月和20个月[3]。脑转移病例极为罕见，在科学文献中记录甚少[3]。由于脑转移的极端罕见性，关于预后和最佳治疗策略的证据仅限于个别病例报告。这使得难以建立标准化的管理方案或准确预测临床结果。
在这里，我们对文献中报道的ACSCC脑转移病例进行了系统性回顾。此外，我们介绍了一例在完成根治性CRT 20个月后出现孤立性脑转移的病例。目的是探讨这种不常见表现的潜在机制，以加深对其发病机制和生物学特性的理解，并寻找可能的新治疗方法。该临床病例强调了识别非典型转移模式的重要性，以及针对选定患者采取积极的多学科治疗方式的潜在益处。
方法和材料
搜索策略。2025年6月，根据PRISMA指南在MEDLINE（通过PubMed）和Scopus上进行了全面的文献搜索。搜索策略没有设置时间限制。我们使用了以下医学主题词和自由文本术语：“anal cancer”、“brain metastasis”、“anal canal tumor”、“cranial metastasis”，并使用布尔运算符“AND”和“OR”进行组合。为了避免遗漏相关研究，我们手动筛选了参考文献列表。
结果
本系统性回顾共纳入了4篇文章[4, 6, 7, 8]。详细信息见表1。所选研究共涉及8名患者。在ACSCC引起的脑转移病例中，研究了一系列临床特征。其中一半（50%）的病例与HPV感染相关。6例（75%）患者表现为单发的颅内病变，50%的患者的首发临床症状为癫痫发作。
讨论
随访期间发现孤立性脑转移的ACSCC病例较为罕见。由于缺乏标准化的管理方案，需要采取个性化的治疗策略。因此，我们的患者接受了针对脑转移的神经外科切除术，随后进行了立体定向放疗（3次分割，每次27 Gy）。系统性回顾证实，ACSCC的脑转移极为罕见——仅有8例
结论
根治性CRT后出现ACSCC脑转移的情况极为罕见，目前尚无明确的治疗指南。随访过程中，如果出现新的神经系统症状，应立即进行全面的诊断评估以排除脑转移。我们报告了一种个性化的多学科治疗方案，包括手术切除和辅助立体定向放疗。
我们的系统性回顾强调了及时诊断和个性化、多学科治疗方法的关键作用
术语表
ACSCC：肛门 canal 平滑细胞癌
CRT：化疗和放疗
5FU：5-氟尿嘧啶
MMC：丝裂霉素C
PFS：无进展生存期
OS：总生存期
HPV：人乳头瘤病毒
AEs：不良事件
MRI：磁共振成像
CTCAE：不良事件通用术语标准
RT：放疗
VMAT：容积调强弧形放疗
FDG-PET：氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描
CNS：中枢神经系统
作者贡献声明
Miriam Tomaciello：撰写——初稿准备；最终审核。 Mauro Palmieri：撰写——审阅和编辑；最终审核。 Massimo Corsini：撰写——初稿准备；最终审核。 Carolina Gentili：数据整理；最终审核。 Elisa Vitti：数据整理；最终审核。 Alessandro Al Giabri：数据整理；最终审核。 Francesca De Felice：撰写——审阅和编辑；最终审核。 Franco Iafrate：数据整理；最终审核。 Cira Di Gioia：数据整理；
CRediT作者贡献声明
Miriam Tomaciello：撰写——初稿。 Mauro Palmieri：撰写——审阅和编辑。 Massimo Corsini：撰写——初稿。 Carolina Gentili：数据整理。 Elisa Vitti：数据整理。 Alessandro Al Giabri：数据整理。 Francesca De Felice：撰写——审阅和编辑。 Franco Iafrate：数据整理。 Cira Di Gioia：数据整理。 Bruno Di Bari：数据整理。 Luigi Valentino Berra：数据整理。 Lucy Zaccaro：数据整理。 Michelangelo Miccini：数据整理。 Vincenzo Picone：数据整理。
