《Scientific Reports》：Characteristics of motor polyneuropathy in Fabry disease: a case-control study
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法布里病(FD)中小纤维神经病变所致疼痛已被熟知，但大纤维受累情况不明。为此，研究人员针对20例FD患者开展以运动神经传导速度分布(CVD)技术为核心的电生理研究，发现FD患者存在显著的运动传导减慢（尤其胫神经）及波幅降低，且改变在男性及慢性肾脏病(CKD)患者中更显著。结果表明运动纤维损伤见于FD进展期，且脱髓鞘机制在FD多发性神经病变中起重要作用。
在遗传性罕见病法布里病(Fabry disease, FD)的诊疗版图中，神经性疼痛往往是患者最早叩响医生门铃的求救信号。这种疼痛源于周围神经中娇嫩的小纤维受损，已成为FD的典型标志。然而，在聚光灯之外，那些负责传递运动指令和本体感觉的“主干道”——大纤维神经，它们在FD中的命运究竟如何？是否同样会遭遇病魔的侵蚀？这个问题如同迷雾中的灯塔，尚未被深入研究清晰地照亮。尽管小纤维神经病变备受关注，但大纤维受累的问题在FD中并未得到良好描述，这直接关系到患者可能出现的肌肉无力、行走困难等更严重的功能障碍。正是这一知识空白，促使研究团队将目光投向了FD中的运动神经纤维，开展了一项精心设计的病例对照研究。
为了揭示FD患者运动神经纤维的电生理改变，研究人员招募了20名FD患者（包括8名女性和12名男性，平均年龄40.65 ± 11.94岁）以及相匹配的健康对照者。研究团队系统性地收集了所有参与者的病史，进行了详尽的神经系统检查。电生理评估是本研究的核心，它包括了标准神经传导检查以及一项更精细的技术——传导速度分布(Conduction Velocity Distribution, CVD)测定。CVD技术能够解析神经纤维群体中不同传导速度纤维的构成情况，从而更敏感地检测出早期的或轻微的传导异常。这些检测主要聚焦于上肢的尺神经和下肢的胫神经，旨在全面评估四肢运动神经的功能状态。
研究结果
患者临床特征
研究发现，FD患者组中伴随的其他健康问题（共病）更为常见，尤其是在男性患者中。这些共病的存在可能对神经病变的严重程度产生影响，为后续分析提供了重要的临床背景。
标准神经传导检查异常
对运动神经的电生理检测揭示了FD患者的神经功能受损。具体而言，与健康对照组相比，FD患者无论是尺神经还是胫神经，其运动神经传导速度均出现了统计学上的显著减慢。此外，反映神经纤维数量或功能完整性的一个重要指标——胫神经运动反应波幅，在FD患者中也显著降低。这些结果明确提示，在FD中，不仅小纤维受损，运动神经（属于大纤维）也同样存在功能障碍，其表现形式为传导速度减慢和波幅下降。
传导速度分布(CVD)检测的发现
应用更先进的CVD技术进行分析，研究结果进一步证实了标准检查的发现，并且提供了更深入的见解。CVD分析同样显示FD患者运动神经纤维存在传导减慢。更重要的是，这种传导减慢在男性FD患者以及同时患有慢性肾脏病(Chronic Kidney Disease, CKD)的FD患者中表现得更为突出。这表明，男性性别和CKD可能是加重FD运动神经病变的危险因素或促进因素。
讨论与结论
本研究通过结合标准神经传导检查和CVD技术，有力地证实了法布里病中存在运动神经纤维的损伤。这种损伤在疾病相对晚期的阶段更为明显，并且其严重程度受到性别和共病状况（特别是CKD）的显著影响。男性患者和合并CKD的患者表现出更严重的神经传导异常，提示这些因素可能与FD的神经病变进程存在交互作用。
研究结果指出，运动纤维的损伤是FD多发性神经病变的一个组成部分，而脱髓鞘过程（即神经纤维外包裹的髓鞘脱失，导致传导速度减慢）在该病的神经病变发展中扮演着重要角色。这一发现不仅拓宽了对FD神经系统表现的认识，从传统的小纤维病变延伸至大纤维受累，而且强调了在临床管理中，对FD患者，特别是男性及伴有CKD等共病的患者，进行全面的神经生理评估（包括运动神经功能）的重要性。识别出脱髓鞘成分也为理解FD神经病变的机制和探索潜在的治疗策略提供了新的方向。
综上所述，这项发表在《Scientific Reports》上的研究清晰地描绘了FD中运动多发性神经病变的电生理特征，揭示了其与疾病进展和特定共病的关联，并强调了脱髓鞘机制的重要性，为改善FD患者的神经并发症管理提供了有价值的电生理证据。
