Face2Gene应用程序在识别印度患有畸形儿童的综合征方面的实用性

《Indian Journal of Pediatrics》：The Utility of Face2Gene App for Syndrome Recognition in Indian Children with Dysmorphism

Face2Gene应用在遗传综合征诊断中的准确性及罕见病例表现研究，结果显示其top10诊断准确率达63.6%，罕见病例70%，极罕见43.8%，显著优于临床单独诊断（p=0.0005），证实该工具作为临床辅助在罕见病诊断中的价值。

　　

摘要

研究目的

旨在评估Face2Gene（F2G）应用程序在诊断遗传综合征方面的准确性：包括在用户将患者图像上传到应用程序后，该应用程序给出的首个正确诊断结果（最佳准确性）、前3个诊断结果（前3名准确性）以及前10个诊断结果（前10名准确性）在总共30个可能诊断结果中的表现。同时，还考察该应用程序对罕见和极罕见疾病的诊断准确性。

研究方法

分析了临床或分子学上确诊为遗传综合征的个体的正面面部图像，分析时考虑了是否包含额外的临床特征。

研究结果

本研究共招募了118名儿童。总体而言，在118例病例中，有75例的最终分子学确诊结果出现在Face2Gene推荐的“前10个”可能综合征中，诊断准确率为63.6%。应用程序与临床医生首次诊断结果的一致性中，最佳准确率为45.8%（样本量n=54）。通过McNemar检验比较了临床医生的准确诊断结果与应用程序给出的前1名、前3名和前10名诊断结果，结果显示前10名诊断结果的差异具有统计学意义（p值=0.0005），而前1名和前3名诊断结果的差异无统计学意义。在罕见病例中，应用程序的前10名诊断准确率为21/30（70%）；在极罕见病例中，这一比例为28/64（43.8%）。

结论

Face2Gene应用程序可作为临床医生诊断罕见和极罕见疾病的辅助工具。其前10名诊断结果的准确性优于临床诊断，尤其在极罕见病例和单基因疾病类别中，诊断效率更高。