GLASS：一种基于图学习的长读长RNA测序比对后过滤方法以提升转录本重建精度

《BMC Genomics》：GLASS: a graph learning algorithm for screening splice-aware alignments of long-read RNA-seq data

摘要

随着长读长RNA测序技术的不断发展，获取可靠的剪接感知比对结果仍然是转录组分析中的一大挑战。在此，我们提出了GLASS——一种基于图学习、面向精度优化的长读长RNA测序数据比对后过滤方法。GLASS构建Read–AS二部图来建模读长序列与可变剪接事件之间的关系，并使用BipartiteGCN模型识别具有潜在不可靠或标注不一致剪接模式的读长序列。在多个数据集和转录本组装器上的评估表明，GLASS减少了标注不一致的剪接信号，提高了保守转录本重建的精度，代价是灵敏度的适度下降。使用更新版组装器、替代注释集、minisplice/2passtools处理后的比对结果以及PacBio数据集进行的额外分析进一步证实了该精度优化过滤趋势的稳健性。我们还指出，标注不一致的剪接模式并不一定是错误的，可能包含真实但未注释的亚型。因此，GLASS应被视为保守转录本重建的一种互补过滤策略。