综述：影响神经系统的细胞骨架疾病综述：按细胞骨架成分分类的病理生理机制与潜在治疗靶点

《International Journal of Molecular Sciences》：When the Cytoskeleton Fails: Primary Structural Defects Underlying Disorders with Neurological Involvement

　　

摘要

影响神经系统的细胞骨架疾病是一组异质性强的疾病，临床表现多种多样。编码细胞骨架成分的基因突变会破坏这一复杂网络的结构和功能完整性，从而损害中枢神经系统和周围神经系统的正常发育与功能。此外，某些疾病可导致进行性神经退行性病变，而另一些疾病则源于多条分子通路之间的相互作用。本综述概述了主要影响神经系统的细胞骨架疾病。为提供全面概述，这些疾病按照其主要受影响的细胞骨架成分进行分类——即微管、肌动蛋白丝、中间丝和细胞骨架相关蛋白。每个类别着重阐述潜在缺陷的更广泛的病理生理背景，而非孤立的结构性异常。深入了解这些疾病的复杂病理生理机制，可能有助于发现潜在的治疗靶点，因为目前的治疗管理主要提供症状缓解或延缓疾病进展。