单细胞转录组联合细胞遗传学标志物与微小残留病灶提升儿童急性髓系白血病化疗耐药风险预测

《Nature Communications》：Characterization of chemoresistant cell populations improves risk stratification and therapy prediction in pediatric acute myeloid leukemia

【字体：大中小】 时间：2026年10月03日 来源：Nature Communications 18.1

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　　摘要大多数儿童急性髓系白血病（pAML）患者在化疗后达到完全缓解，但近 40% 的患者最终复发并死于该疾病。高危病例通常在首次缓解期转诊进行干细胞移植（SCT），但由于 SCT 伴随大量毒性且复发后的治愈率极低，准确的风险预测至关重要。在此，我们表明，将基于配对诊断 - 复发

摘要

大多数儿童急性髓系白血病（pAML）患者在化疗后达到完全缓解，但近 40% 的患者最终复发并死于该疾病。高危病例通常在首次缓解期转诊进行干细胞移植（SCT），但由于 SCT 伴随大量毒性且复发后的治愈率极低，准确的风险预测至关重要。在此，我们表明，将基于配对诊断 - 复发样本的单细胞转录组图谱推断出的化疗耐药细胞群检测结果、诊断时的细胞遗传学生物标志物与诱导化疗后的可测量微小残留病灶相结合，可显著提高风险预测能力。该方法识别出一个患者亚组，占未接受 SCT 患者的 20%，其 5 年无事件生存率低于 40%，并占该人群中所有死亡病例的近一半。对这些细胞群的分子特征分析揭示了高危 pAML 的治疗弱点和潜在的靶向治疗策略，为精准肿瘤学诊断和干预提供了框架。