考虑基因型不确定性与结构化迁移的适应性变异识别新方法及其在高山鸟类中的应用

《Molecular Biology and Evolution》：Identifying adaptive variation in spatially structured populations using low-coverage whole-genome sequencing data

　　

摘要

要成功实施拯救受气候威胁物种的进化项目，识别适应性变异是关键。虽然许多基因型-环境关联方法在识别适应性变异方面取得了成功，但现有方法在两个重要方面仍有改进空间。首先，大多数现有方法未能考虑广泛可用的低覆盖度全基因组测序数据中的基因型不确定性。研究人员通常将分析限制在能够可靠推断基因型的位点上，或选择最可能的基因型，从而得以使用基于基因型的方法。然而，丢弃数据和错误的基因型判定会增加遗传变异估计的不确定性，并可能引入系统性偏差。其次，大多数方法使用描述性方法（如逻辑回归）将估计的变异分为适应性成分和非适应性成分。因此，现有方法可能无法充分考虑进化过程，如迁移-选择平衡。气候差异显著地区之间的结构化迁移可能导致偏离平滑的S形响应曲线，而使用广义线性模型可能难以容纳这种偏差。为了克服这些挑战，我们开发了一种方法，该方法考虑测序数据中的基因型不确定性，并将此不确定性传播至进化模型的参数中。该模型的一个关键特征是，它以机制性方式描述了遗传变异如何通过局部适应、结构化迁移、突变和漂变的共同交互作用而产生。我们的模拟测试表明，考虑基因型不确定性和结构化迁移可以大幅减少假阴性。我们还将该方法应用于对北美玫瑰色雀鹀（370万个SNP）数据的分析，这是一个受气候威胁的高山鸟类类群。