endoPRS-SS：基于汇总统计数据的内表型多基因风险评分扩展方法及其在多内表型疾病预测中的应用

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《Human Genetics and Genomics Advances》：EndoPRS-SS: Summary-statistic based incorporation of endophenotypes to improve risk prediction

【字体：大中小】 时间：2026年10月03日 来源：Human Genetics and Genomics Advances 3.1

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　　摘要内表型是与疾病进展具有遗传关联的关键生物标志物。我们此前开发了endoPRS，一种多性状多基因风险评分方法，利用内表型数据来改善疾病风险预测。然而，endoPRS需要个体水平的基因型-表型数据来进行模型拟合，这限制了其更广泛的应用。为解决这一问题，我们提出了endoPRS

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内表型是与疾病进展具有遗传关联的关键生物标志物。我们此前开发了endoPRS，一种多性状多基因风险评分方法，利用内表型数据来改善疾病风险预测。然而，endoPRS需要个体水平的基因型-表型数据来进行模型拟合，这限制了其更广泛的应用。为解决这一问题，我们提出了endoPRS-SS，一个扩展方法，能够通过全基因组关联研究汇总统计数据和连锁不平衡参考面板进行PRS推断。通过模拟和真实数据分析，我们证明endoPRS-SS保持了endoPRS的预测准确性，同时将计算效率提高了高达90倍。我们还将endoPRS框架扩展为支持同时纳入多个内表型，并发现多内表型PRS优于单内表型PRS。值得注意的是，同时纳入单核细胞计数和执行功能评分，显著提高了英国生物银行队列中欧洲人群的阿尔茨海默病预测效果。这些扩展扩大了endoPRS的应用范围，并加强了其在大规模遗传风险评估中的实用价值。

美国北卡罗来纳大学教堂山分校生物统计学系，北卡罗来纳州教堂山，邮编27599

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