简要摘要
区分恶性与良性胸水和腹水对于癌症的诊断和治疗至关重要，但常规细胞学检查往往无法检出恶性细胞。我们针对696例胸水或腹水患者，评估了一种基于两个癌症相关基因——SHOX2和RASSF1A——的DNA甲基化检测。结果显示，该检测在保持高特异性的同时，敏感性高于传统细胞学检查；将两种方法联合使用可进一步改善多种癌症类型的诊断准确性。该检测尤其适用于识别细胞学检查中漏诊或结果不确定的癌症。这些发现表明，双基因DNA甲基化检测是一种可靠且微创的工具，可辅助常规病理检查，提高恶性积液诊断率，并为癌症患者支持更早的临床决策。
摘要
目的：本研究评估了联合SHOX2和RASSF1A甲基化检测（LungMe?）在鉴别良恶性胸水和腹水方面的诊断价值。方法：前瞻性纳入696例胸水或腹水患者。积液沉淀样本分别采用液体细胞学（TCT）、细胞块组织学和针对SHOX2及RASSF1A的甲基化特异性PCR进行分析。最终诊断经临床、影像学及病理随访确认。结果：肺癌是恶性胸水最主要的原因（71.96%），而恶性腹水主要来源于卵巢癌、胃癌和肝癌。SHOX2和RASSF1A的最佳ΔCt截断值分别为ΔCt ≤ 9和ΔCt ≤ 12。联合甲基化检测对恶性积液的敏感率为79.1%，特异度为90.4%。与细胞学检查联合使用后，总体敏感性从34.7%（单独TCT）提高至91.7%，阳性预测值（PPV）为93.9%，阴性预测值（NPV）为86.7%。该检测在多种肿瘤类型中均表现出高敏感性，其中食管癌和乳腺癌的敏感性达100%，肺癌、胃癌、淋巴瘤和胆管癌的敏感性≥80%。结论：联合SHOX2和RASSF1A甲基化检测在胸水和腹水的良恶性鉴别诊断中具有较高价值，与常规细胞学联合使用可提高诊断敏感性。因此，在本单中心研究的背景下，LungMe?检测在拓展泛癌种诊断方面显示出潜力，但在常规临床应用之前，仍需要多中心外部验证和前瞻性临床研究进一步确认。
