大型语言模型在阵发性睡眠性血红蛋白尿症鉴别诊断中的评估

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：AI-assisted recognition of misdiagnosed paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

背景阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）常被误诊，从而延误了有效治疗。在这项概念验证研究中，我们系统地回顾了PNH误诊或诊断延误的病例，并评估了大型语言模型是否能够利用标准化的临床病例摘要，将PNH纳入主要鉴别诊断范围。结果系统综述共识别出63篇出版物，描述了68例确诊PNH且存在诊断延误的患者。每个病例均被转化为标准化摘要，并在完整条件和特征缺失条件下对3个大型语言模型进行测试。预设的主要结局指标为PNH诊断排名（1=首位诊断；2–5=前五位之内；6=未列出）。模型表现各异，在完整摘要中，PNH约81%至89.7%的情况下被纳入前五位诊断。描述性场景水平分析表明，当尿液变色或尿液血液描述符以及实验室溶血线索均缺失时，PNH的排名较差，但该发现受未计入的源病例匹配所限。检测通常由无法解释的溶血（45.6%）或血栓（36.8%）触发，而常见的初始诊断归因包括缺铁性贫血、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征和泌尿系统疾病。该病例队列的报告中位年龄低于登记研究基线人群，分别为30岁和43.7岁，且中位报告诊断延误为24个月（四分位距12–60）。23.5%的病例报告了种族和民族信息。局限性包括选定的病例文献、经过筛选的摘要、历史异质性以及对不断演变的商业模型的单次评估。结论在选定的已发表病例转化为标准化摘要的情况下，当有溶血相关信息时，大型语言模型经常将PNH纳入主要鉴别诊断。这些发现支持进一步评估AI作为病例发现工具，以识别PNH诊断可能延误、可能需要进行溶血评估和确认性流式细胞术检测的患者，而实际诊断性能需要进行前瞻性验证。