综述：欧洲人类基因组测序计划的发展现状、挑战与泛欧整合综述

《Human Genomics》：Human genomics in Europe: from national and pan-European initiatives to genomic medicine

高通量测序技术的进步彻底改变了人类基因组学，使大规模表征基因组结构、功能及人群多样性的计划成为可能。继人类基因组计划、HapMap和千人基因组计划等奠基性国际项目之后，许多国家已制定了国家测序计划，以生成特定人群的基因组资源并支持精准医学。在本综述中，我们考察了人类基因组测序计划的发展，重点关注欧洲地区，该地区的国家级项目在目标、基础设施、治理、资金模式、队列设计以及与医疗系统的整合程度等方面存在显著差异。我们进一步探讨了泛欧洲计划如何通过共享标准、联邦数据基础设施和协调的人口参考计划，将各国差异化的努力联系起来。与世界其他地区选定计划的比较凸显了共同面临的挑战，包括人群代表性不均衡、长期可持续性、数据治理、互操作性以及临床转化。我们还讨论了长读长测序和人工智能对群体基因组学和基因组医学日益增长的影响。总体而言，欧洲的现状表明，成功的基因组计划不仅取决于测序规模，还取决于科学目标与代表性招募、可持续的基础设施与融资、可互操作的数据系统以及临床实施途径之间的协调一致。