本信是对Frith, U. (2026)文章的回复。自闭症谱系障碍:是否已失去其含义并导致误诊?《心理医学》, 56, e240.
Frith认为,自20世纪60年代以来自闭症患病率约增长了44倍,且这种增长主要集中在晚诊断的成人和女性中,这表明诊断标准已降至如此低的地步,以至于一个标签涵盖了两个没有共同分母的人群。她提议将自闭症谱系一分为二,认为晚诊断群体可能构成一个不同的、目前尚未命名的类别。该论点依赖于三个支撑点:伪装使该概念变得不可证伪,遗传和性别比例数据揭示了早诊断与晚诊断群体之间真正的分歧,以及异质性对于单一类别而言过于巨大。这三个支撑点均不成立。
该文章暗示,伪装可能使诊断标准降至零并使该类别变得不可证伪,并且伪装与普通印象管理之间的区分"似乎完全依赖于对不安和疲惫的主观报告"。
但这只是伪装通常如何被评估的问题,而非它可以如何被评估的问题。持续自我监控和行为抑制的代谢负荷可以通过医学研究中用于研究压力的相同仪器来测量。Conde-Pumpido Zubizarreta等人(2025)提供了首次直接检验,使用神经多样性双胞胎样本中的头发皮质醇进行研究。较高的伪装行为与头发皮质醇升高相关,在自闭症和成人亚样本中最为明显。
这颠倒了举证责任。该论点将一个资源限制转化为一个认识论障碍:即成本仅在少数几项研究中测量是一个关于经费的事实,而非关于可证伪性的事实。疲惫感在许多病症中都很常见,这并不能否定这一点;它只是确定了一个可以通过测量来回答的研究问题。不可证伪性不在于概念本身,而在于尚未进行的测量,而这一点已经在改变中。
该文章的核心实证主张援引了Zhang等人(2025)的研究,该研究报告称,早诊断特征携带了社交沟通和受限或重复性特征的高密度多基因标记,而晚诊断特征则显示出与注意缺陷多动障碍(ADHD)、重度抑郁障碍和创伤后应激障碍(PTSD)更强的遗传相关性。结合性别比例从15岁前约3:1向15岁后约1:1的转变(Frith, 2026,引用Fyfe等人, 2026),这被呈现为证据,表明这些群体如此分离以至于"我们再也看不到一个共同分母",且该类别应该被拆分。
该研究的两个特征限制了它可以支持的内容。首先,它报告的两种因子结构是一个相关的双因子模型。这两个自闭症多基因因子在遗传上相关,r_g = 0.38,作者将其作为自闭症内部多样性的一种模型。这一大小的相关性虽然适中,但它是一个共享成分,而非缺乏共同分母。该文章将一个相关的分解报告为分离成不同种类的分歧。
其次,也是更根本的是,该研究完全基于来自已诊断群体(按诊断年龄排序)的全基因组关联数据。无论它证明了什么,这都是一个关于诊断系统所捕获人群(按其捕获时间划分)的发现。对已诊断人群的研究无法确定该类别的边界,因为其中每个人已经在边界之内。
晚诊断因子与ADHD、抑郁和PTSD的更强相关性正是这些限制交汇之处。该文章关于"隐藏女孩"、生活经验和伪装的章节恰好描述了逃避早期检测的人群:有效的伪装者、以男性模板评估的女性,以及在过渡期被解读为ADHD、抑郁或焦虑的个体。这是一个检出过滤器。晚诊断者并非晚呈现自闭症的随机样本;他们是那些选择了使早期诊断失效的特征的切片,而这些特征也将个体引向那些相邻的诊断。晚诊断因子与他们最常被误归类的病症相关,正是系统晚捕获他们及为何如此捕获的预期结果。
该文章预料了这一版本的反驳,提到了Zhang作者的要点是晚诊断因子并非早诊断自闭症加心理健康状况的简单加和效应。但检出率提出了不同的主张:早发现和晚发现选择了一个相关人群的非相同切片,晚发现切片之所以不同,正是因为它是什么早诊断所移除内容的补集。两个遗传相关性r_g = 0.38的因子,各自在检测过程的不同端富集,正是选择性检出一个结构化人群所产生的结果。
这些数据同样与两个病因上不同的类别相一致,也与一个内部结构化的单一人群相一致,该人群在年龄和性别上检测不均匀,其遗传亚结构是通过而非由检测所揭示的。该研究无法在这些之间进行区分,因为它只观察已诊断者并按诊断时间对其排序。要得出结论该类别应该被拆分,就是将已捕获人群内部的结构误读为关于该类别边界的陈述。
该文章还将早诊断和晚诊断个体之间的大幅差异视为该类别连贯性的威胁。但异质性从未与其形成张力。Wing的原始概念(Wing, 1997),该文章引用了该概念,将自闭症谱系定义为多种自闭症在一个共享共同分母上相互过渡的多重性。在共享结构上的广泛变异是自闭症谱系的创立主张,而非对其的威胁。该论点假定连贯性需要同质性,这对任何谱系而言都是错误的。该文章将邀请更细粒度研究的邀请误读为类别崩溃的证据。
以上均未确立该类别在某些最终意义上是统一的。那恰恰犯下了该文章自己的错误,从欠决定的数据中得出强结论。它确立了更窄但充分的内容。所提供的证据不支持拆分自闭症谱系,因为在每一种情况下,归因于该现象的模式都可以更好地由产生数据的工具来解释。过滤器并非发现。在我们得出该类别已失去其含义的结论之前,我们或许应该先测量我们迄今为止尚未测量的内容,并考虑我们的方法从未被构建出来去看见的东西。
资助声明
本研究未从任何资助机构、商业或非营利部门获得专项资助。
利益冲突
作者声明无利益冲突。
AI工具的使用
作者于2026年8月通过claude.ai使用Claude(Anthropic)的Opus 4.8模型,协助撰写本文的文字内容并帮助查找和交叉核引来源。所有论点、分析和结论均为作者本人所有,是作者针对所讨论文章独立开发的。该工具被用于将作者的论点转化为文章。它没有提出论点。所有来源均经作者对照原始出版物独立验证,作者对内容、论点和所有主张及引文的准确性承担全部责任。


