《Frontiers in Neurology》：Simultaneous hyperkinetic movement disorders phenotyping: a cross-cohort pediatric transfer study using routine videos, markerless pose estimation and a tabular foundation model
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背景：运动障碍（movement disorders, MDs）表型学的准确识别在儿科实践中仍是一项高要求任务，因混合且演变中的运动表现、检查者经验差异以及缺乏跨年龄组验证的结构化数字工具而复杂化。合并MDs的儿童可能由不同检查者获得不同表型诊断，直接影响病因
背景：运动障碍（movement disorders, MDs）表型学的准确识别在儿科实践中仍是一项高要求任务，因混合且演变中的运动表现、检查者经验差异以及缺乏跨年龄组验证的结构化数字工具而复杂化。合并MDs的儿童可能由不同检查者获得不同表型诊断，直接影响病因导向、治疗计划、神经调控适应证与纵向监测。基于视频的检查已是专家实践核心，但其系统分析常因人力资源有限而难以普及。目的：开发并外部测试一个基于视频的框架，利用常规临床记录同时检测多动性MDs表型：肌张力障碍（dystonia）、震颤（tremor）、肌阵挛（myoclonus）、舞蹈症（chorea）、手足徐动症（athetosis）、投掷症（ballismus）、刻板行为（stereotypies）和抽动（tics），并进行从成人到儿科人群的外部跨队列迁移。方法：在这项概念验证研究中，该框架结合无标记姿态估计、运动学描述符和预训练基础模型。共享预测主干在21例确诊多动性MDs成人和4例健康对照上开发。外部验证在独立队列进行：真实世界儿科样本（n = 12，单基因合并MDs）。外部数据集不重训主干；轻量校准仅使用临床医生标记的小代表性患者子集调整最终受试者水平决策步骤。结果：在临床医生选择子集上对决策层进行局部校准后，保留的儿科患者（n = 7）性能改善：Hamming准确率（Hamming accuracy）从0.804升至0.839，Jaccard指数（Jaccard index）从0.548升至0.633（在56个患者-表型决策中，真阳性（true positives, TP）8至13，假阴性（false negatives, FN）9至4，假阳性（false positives, FP）2至5）。鉴于保留样本小，这些估计应视为探索性。当评估限于临床医生一致性更明确的表型时，这种校准后性能得以保留，Jaccard指数进一步提高（Hamming准确率0.9，Jaccard指数0.786），表明增益并非依赖最不可靠标签。结论：两阶段策略，即可复用预测主干结合轻量、站点特异性适配，可能为跨年龄组基于常规视频的MDs数字表型提供实用且可扩展路径。在标准化成人记录上训练的共享主干无需重训即将表型信号迁移至独立真实世界儿科队列。决策层局部校准改善了这个小探索性队列的性能，而全表型谱的临床级可靠性仍待更大队列确认。
研究人员针对运动障碍（movement disorders, MDs）表型识别在儿科实践中困难的问题，开展基于常规视频、无标记姿态估计和预训练表格基础模型的研究。背景：多动性运动障碍（hyperkinetic movement disorders, HMDs）包括肌张力障碍（dystonia）、震颤（tremor）、肌阵挛（myoclonus）、舞蹈症（chorea）、手足徐动症（athetosis）、投掷症（ballismus）、刻板行为（stereotypies）和抽动（tics），常在同一患者中共存、波动和演变。视频检查是核心，但依赖专家、耗时且受主观性影响；误分类影响诊断、药物管理、神经调控患者及靶点选择，尤其在深部脑刺激（deep brain stimulation, DBS）中。儿科神经病学中，神经发育、神经代谢、神经退行性疾病或单基因MD常表现为混合、变化和演变中的表型，不能清晰映射成人分类。纵向运动表型追踪不仅用于诊断，也用于儿科至成人照护过渡中的治疗计划和结局评估。已有Combined Dystonia-Scale for Assessment of the Motor Phenotype（CODY-SAMP）量表，但尚无跨年龄组和记录条件验证的可扩展多症状数字工具。既往视频人工智能（artificial intelligence, AI）研究多针对单一症状、受控采集条件或仅在开发队列验证。研究目的：评估常规临床视频是否包含足够稳健的结构化信息以支持儿科队列中有临床意义的多症状表型识别，并评估成人训练的共享主干能否作为迁移至儿科人群的实用基础。结论：两阶段策略，即共享预测主干结合轻量、站点特异性决策层校准，可在无需重训主干下将表型信号从成人发展队列迁移至独立真实世界儿科队列；局部校准改善小探索性队列性能，但全表型谱临床级可靠性仍需更大队列确认。意义：为罕见和异质性MDs数字表型提供实用、可扩展策略，避免每次本地条件变化均重新开发完整模型，并支持跨中心数据共享与协调。
关键技术方法（不超过250字）：训练队列来自法国蒙彼利埃Beau Soleil Clinic，25名参与者（21例合并HMDs患者，4例健康对照），标准化CODY-SAMP视频；外部队列为独立真实世界儿科样本12例确诊单基因MDs，常规临床视频。伦理批准来自University Hospital Montpellier（IRB-MTP_2020_09_202000565）和Beau Soleil Clinic（CESSRESS 22075132 Bis和CNIL n°2,238,428）。方法包括YOLOv8-based姿态估计提取COCO 17关键点，运动学特征提取（19个可解释特征，涵盖分布、时间、频谱、复杂度，包括Higuchi分形维数、排列熵），预训练TabICLv2表格基础模型，八种表型独立二分类，窗口概率聚合及阈值本地校准。
3.1 队列与表型分布：训练队列25名参与者，21例患者和4例健康对照，成人，标准化CODY-SAMP协议；外部队列为12例确诊单基因MDs儿科患者，非标准化常规临床视频，年龄7.0–15.5岁，训练队列年龄17–75岁。训练队列患者水平肌张力障碍100%，肌阵挛和震颤各61.9%，手足徐动症33.3%，舞蹈症19.0%，投掷症和抽动各9.5%，刻板行为4.8%；窗口水平阳性更低且不均。儿科队列主定义阳性29.2%（28/96），肌张力障碍12/12，手足徐动症5/12，舞蹈症和肌阵挛各4/12，投掷症2/12，刻板行为1/12，震颤和抽动无共识阳性；三个标签不变（肌张力障碍全阳性，震颤和抽动全阴性），可膨胀Hamming准确率。
3.2 评分者间一致性与标注歧义：儿科队列由五名专家评分96个患者-症状标签，总体Fleiss’ κ为0.64，原始一致性84.6%。肌张力障碍κ=1.00，舞蹈症κ=0.82，肌阵挛κ=0.81，投掷症κ=0.33，手足徐动症κ=0.21，刻板行为κ=0.10，震颤κ=?0.02，抽动κ=?0.03。手足徐动症评分者分歧最大（2–8例阳性患者），刻板行为0–5，投掷症1–5。因此研究人员并行报告主定义和限制性一致性评估。
3.3 局部校准前后的患者水平性能：在7例保留患者，主≥3/5定义下，基线Hamming准确率0.804、Jaccard指数0.548；校准后Hamming准确率0.839、Jaccard指数0.633；TP由8增至13，FN由9降至4，FP由2增至5。限制性一致性≥3/5定义下，Hamming准确率由0.735升至0.856，Jaccard指数由0.548升至0.714，FP不变。校准子集与保留集不重叠；5例校准患者Jaccard为0.683，7例保留患者为0.633。全部792个五患者校准子集学习曲线中位保留Jaccard为0.51（四分位距0.46–0.56；Hamming准确率0.784±0.039），临床选择子集位于上部。限制于5个变异表型35个决策，Hamming准确率由0.686升至0.743，Jaccard指数由0.083升至0.400。主定义最严格5/5时，校准Jaccard低于基线（0.512对0.655），因假阳性惩罚；限制性一致性定义下校准优势一致（0.714、0.786、0.762）。
3.4 表型特异性分析：肌张力障碍校准前后均7/7检测，敏感度1.0，特异性未定义。舞蹈症由0 TP、3 FN恢复为3 TP、2 FP；手足徐动症由0 TP、2 FN恢复为2 TP、2 FP；手足徐动症不在关键表型集L
key = {dystonia, myoclonus, chorea}，且有下界但无上界，仍被恢复。肌阵挛未恢复（0 TP，3 FN），提示表征限制而非决策层不匹配；发展队列13/21有肌阵挛，但窗口阳性稀疏，2D单目30 fps和10 s窗口欠采样。投掷症单例阳性检测到，伴1 FP，κ=0.332。震颤和抽动无阳性，评估特异性；校准保持真阴性且未引入FP。刻板行为单阳性未恢复，仅一名发展患者提供126个阳性窗口，无跨患者多样性，κ=0.10。
讨论总结：核心结果为共享预测主干可将临床相关表型信号从成人标准化视频迁移至独立真实世界儿科队列，无需重训；仅局部重校准最终患者水平决策层即可获得性能增益。两阶段设计较全面重训更轻，可适应本地表型流行、标注风格和视频条件。增益幅度取决于表型信息量、专家一致性和目标数据集临床与技术特征。研究人员认为，应加强跨中心数据共享与协调，因为罕见和异质性MDs的稳健数字表型需更大汇集队列。病因异质性和年龄不重叠为有意设计。YOLOv8-based姿态估计因对部分遮挡的稳健性、临床视频验证性能和兼容常规视频分辨率而被选用。数字神经病学中视频识别被视为床旁检查的可扩展非侵入性补充，而非替代临床专家。分离共享主干与自适应决策层有助于临床采用，并可区分表征失败与决策层不匹配。使用可解释运动学描述符而非端到端黑箱，但TabICLv2不提供系数归因，未量化各特征贡献。预训练表格基础模型不通过本地梯度训练拟合任务特异参数，降低小样本过拟合风险，但基于小高维上下文的上下文预测仍高方差。多评分者标注未被压缩为单一真相。局限包括：外部队列小（n=12），低流行表型估计为探索性；特征数远大于受试者数；外部队列标注结构、评分者数和参考标签构建异质；儿科视频质量差；2D单目限制导致肌阵挛持续失败；未与常规分类器在同一特征空间头对头比较。未来方向包括更大multicenter队列、协调标注、丰富视觉表示、3D或更高帧率采集、混合运动学-学习特征、DBS刺激状态建模、连续置信度校准如Platt scaling或isotonic regression，以及前瞻性临床效用评估。
研究结论（翻译）：本研究确立，包括同时评估八种潜在表型的合并HMDs患者水平表型识别，可通过常规临床视频、无标记姿态估计、可解释运动学描述符和预训练表格基础模型实现。该框架无需重训主干，即将临床相关信号从成人发展队列迁移至真实世界儿科单基因运动障碍数据集。最终决策层的轻量局部校准在外部儿科队列中改善了性能，但受限于小型探索性评估。本工作的核心贡献是方法学和策略性的：通过分离可复用共享主干和本地适配决策层，框架避免了目前限制视频AI系统在罕见和异质性MDs中临床部署的全面重训负担。校准需求低至每个站点5例标记患者，与专科中心可用的标注病例量相容，使上线具现实性。校准最明显恢复的是基线下未检出的手足徐动症和舞蹈症，而肌张力障碍这一主导表型全程可靠检测；对肌阵挛等低流行或低一致性标签增益有限。这种表型特异性具有临床信息价值：它识别当前框架已表现良好之处，以及临床整合前需要进一步发展（更丰富视觉编码、3D追踪、更大训练队列）之处。在更大前瞻性多中心队列中验证后，这种两阶段架构，即可复用主干加站点特异性校准，可帮助MDs数字表型从狭窄受控概念验证研究迈向可扩展、覆盖生命周期的临床部署，支持专科实践而无需在每个诊疗点都具备专科专家经验。
