《BMC Proceedings》：Proceedings from the VIII International Symposium on Orofacial Clefts and Related Anomalies – Bauru Medical School, University of S?o Paulo (FMBRU-USP)
编辑推荐：
第八届口面裂及相关畸形国际研讨会（VIII International Symposium on Orofacial Clefts and Related Anomalies）由圣保罗大学包鲁医学院（FMBRU-USP）康复科学研究生项目组织，汇聚了临床医师、
第八届口面裂及相关畸形国际研讨会（VIII International Symposium on Orofacial Clefts and Related Anomalies）由圣保罗大学包鲁医学院（FMBRU-USP）康复科学研究生项目组织，汇聚了临床医师、研究人员、学生及医疗保健专业人员，共同探讨颅颌面康复领域的最新进展。本次会议与首届FMBRU-USP研究生项目预备研讨会联合举办，科学议程包括一场关于罗宾序列（Robin Sequence）管理方案的主旨演讲、六个专题讨论组及壁报展示环节。专题讨论组涵盖罗宾序列、数字技术与人工智能、腭咽闭合不全（velopharyngeal insufficiency）、康复结局评估、转化研究及专业培训等主题。会议强化了多学科协作、循证实践、新兴技术及国际合作在推进患者护理和科学创新中的价值。本会议录总结了会议期间的主要讨论和核心信息，概述了当前进展、持续挑战以及口面裂及相关颅颌面畸形个体在研究、教育及多学科管理方面的未来方向。
一、研究背景与意义
口面裂及相关颅颌面畸形是一类涉及颅面部结构发育异常的复杂疾病群，其诊疗横跨口腔医学、整形外科、耳鼻喉科、言语病理学、遗传学、影像学及康复医学等多个学科。自2009年首届举办以来，口面裂及相关畸形国际研讨会每两年一届，已成为巴西乃至国际范围内促进颅颌面康复领域知识交流与跨学科合作的重要学术平台。2025年，随着圣保罗大学颅颌面畸形康复医院（HRAC-USP）并入包鲁临床医院（HC Bauru），康复科学研究生项目正式转移至圣保罗大学包鲁医学院（FMBRU-USP），同年该项目获得巴西高等教育人才改进协调委员会（CAPES）6/7分的最高等级评价，标志着该机构在科研产出、国际化水平及研究生教育质量方面获得权威认可。在此制度转型背景下，第八届研讨会增设了首届FMBRU-USP研究生项目预备研讨会，旨在展示新设立的研究方向"全生命周期跨学科照护"，促进新入学研究生与导师之间的学术整合。本次会议将传统对口面裂的关注扩展至颅颌面生长发育、数字技术、人工智能（AI）、再生医学、外科创新、影像学、牙科学、言语病理学、遗传学及以患者为中心的多学科照护等更广泛领域，凸显了当代颅颌面健康研究从基础到临床、从单一学科到多学科融合的转型趋势。
二、研究内容与主要技术方法
本次研讨会为期三天，科学议程包括主旨演讲、六个专题讨论组、圆桌讨论及壁报展示。研究人员围绕罗宾序列的保守与手术管理、数字技术与AI在颅颌面诊疗中的应用、腭咽闭合不全的客观评估与个体化治疗、康复结局的纵向评价、跨学科转化研究以及研究生教育国际化等主题展开深入讨论。关键技术方法涵盖：图宾根腭板（Tübingen Palatal Plate, TPP）与正畸气道板（Orthodontic Airway Plate, OAP）等口内装置的设计与应用；多导睡眠监测（polysomnography）用于气道阻塞的客观量化评估；口内数字扫描、三维（3D）牙弓与颅面生长评估、立体摄影测量（stereophotogrammetry）用于面部形态纵向分析；AI辅助的裂隙形态分类、牙合分类、3D图像分割与重建及牙槽骨移植结局评估；压力-流技术用于腭咽口面积的间接估算；鼻咽内镜与视频荧光透视用于腭咽闭合模式评估；蛋白质组学、下一代测序（NGS）及多组学整合用于遗传与分子机制研究；CT三维重建与MRI用于综合征性颅缝早闭的综合评估。样本队列来源包括德国图宾根大学、美国西雅图儿童医院及巴西HRAC-USP的多中心临床队列。
三、主要研究结果
主旨演讲：罗宾序列的管理方案。 德国图宾根大学的Christian Poets教授介绍了其团队开发的图宾根腭板，该装置通过个体化的腭帆延伸部重新定位舌根，从而解除上气道梗阻，避免气管切开或下颌牵引成骨等侵入性操作，长期随访结果良好，已被全球多家中心采纳。西雅图儿童医院的Marielena Layuno-Matos教授介绍了该院采用的正畸气道板方案，该装置受图宾根腭板启发，通过前移舌根维持上气道通畅，自2023年8月起应用于临床，强调耳鼻喉科、颅颌面正畸、喂养专家、生物工程、发育治疗师及护理团队的多学科协作。
专题讨论组一：罗宾序列的治疗。 研究比较了保守治疗与手术干预的适应证与疗效。俯卧位虽可即时缓解呼吸困难但效果不持久；鼻咽插管较俯卧位更为有效，且可在家庭环境中实施；多导睡眠监测为治疗决策提供客观依据。当下颌牵引成骨作为首选手术方案，可快速改善气道通畅度与喂养功能；舌唇粘连术目前应用减少，需经多学科审慎讨论后实施；气管切开仅用于其他干预失败的极严重病例。约50%的罗宾序列病例为综合征型，常规遗传评估对区分孤立型与综合征型至关重要。
专题讨论组二：牙科学与颅颌面畸形新技术。 数字口内扫描、3D牙弓评估及立体摄影测量支持纵向随访与客观结局评估。正颌手术是唇腭裂患者残余骨骼不调综合康复的重要组成部分，早期正颌干预需权衡功能、美学与心理社会获益与残余生长、复发及再治疗风险。AI在自动裂隙形态分类、牙合分类、3D图像分割及牙槽骨移植结局评估中展现出提升诊断准确性、治疗结局预测及定量分析可重复性的潜力。
专题讨论组三：腭咽闭合不全的治疗。 压力-流技术可客观估算腭咽口面积，支持临床决策。HRAC-USP的手术管理依据听感知-听觉评估、仪器评估、腭咽裂隙大小、闭合模式及软腭与咽壁活动度制定个体化方案。存在提肌异常或腭帆不对称时优先选择腭再修复联合根治性腭帆内肌重建（intravelar veloplasty）；腭功能良好但持续存在腭咽闭合不全时，小裂隙采用咽后壁增高术，大裂隙伴充分侧壁运动时采用上蒂咽瓣。不适合手术者可经言语病理学家与牙科专业人员协作制作带咽球体的腭修复体，配合针对性言语治疗以优化功能结局。
专题讨论组四：康复结局评估。 腭裂一期手术时机试验（TOPS）显示，6月龄接受腭成形术的儿童在12月龄时出现规范性咿呀学语的频率更高，5岁时腭咽闭合不全发生率更低，但牙颌面结局组间无临床显著差异。HRAC-USP开展的Florida项目评价了机构结局并引入国际手术技术培训，结果显示更有效的肌肉重建技术可获得优异的言语与腭咽功能，但需考虑对面部生长的潜在影响。立体摄影测量作为非侵入性3D技术，可客观评价面部形态、比较手术方案并监测颅面生长。
专题讨论组五：颅颌面畸形的跨学科与转化研究。 神经生理学进展强调了听觉功能评估对理解患者听觉结局的重要性。蛋白质组学作为新兴策略，通过蛋白谱分析捕捉遗传与环境因素的联合效应。NGS技术实现了颅颌面畸形遗传基础的全面表征。颅面微小畸形（craniofacial microsomia）呈现异质性临床表现与遗传变异，多组学数据与详细表型表征的整合对理解基因型-表型关系至关重要。CT三维重建与MRI在综合征性颅缝早闭的综合评估中发挥互补作用。
专题讨论组六：国际化推动颅颌面康复科学卓越。 学术流动、机构伙伴关系、研究人员交流及多中心合作为增强研究能力、标准化临床方案及加速科学发现向临床转化提供了机遇。研究资助对保障奖学金、研究基础设施、创新及国际合作至关重要。
壁报展示与奖项。 本届收到90篇摘要投稿，84篇获选壁报展示，分为原创研究、病例报告和系统综述三类，各设最佳报告奖与荣誉提名奖。
四、讨论与结论
研讨会强调，罗宾序列需要基于上气道梗阻严重程度的个体化多学科管理，治疗范围从保守方案到手术干预，TPP与OAP为特定患者提供了创新的微创选择，客观气道评估与长期随访对优化临床结局至关重要。腭咽闭合不全的有效管理依赖客观评估、多学科决策及个体化康复策略，仪器评估、恰当的手术选择及修复体康复配合言语治疗是优化腭咽功能与言语结局的关键。纵向临床研究与国际合作提供了完善唇腭裂康复方案的证据基础，立体摄影测量等先进技术支持客观结局评估，促进兼顾功能、面部生长与美学的个体化循证决策。跨学科与转化研究通过整合功能评估、多组学技术、遗传学与先进影像学，推动了对颅颌面畸形更准确的诊断、基因型-表型表征、精准医学及个体化患者照护。整合跨学科教育、国际合作与研究资助可强化人才队伍建设并加速创新，同时改善患者照护与科学进步。随着拥有50余年多学科照护历史的HRAC-USP并入HC Bauru结构，保持其学术与临床传承、延续研究教学与多学科颅颌面照护传统，对于该专业知识在制度框架演进中持续贡献于未来发展至关重要。
