《Journal of Neural Transmission》：On markers of linguistic impairment in autism and their implementation
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孤独症的语言能力在不同语言领域表现出显著变异性：词汇、语法/结构语言（structural language）和语用学（pragmatics）可能受到不同程度的影响，且并非总是同时受损，正如在其他神经发育障碍（neurodevelopmental condit
孤独症的语言能力在不同语言领域表现出显著变异性：词汇、语法/结构语言（structural language）和语用学（pragmatics）可能受到不同程度的影响，且并非总是同时受损，正如在其他神经发育障碍（neurodevelopmental conditions, NDCs）如唐氏综合征（Down syndrome）、威廉姆斯综合征（Williams syndrome）或发展性语言障碍（Developmental Language Disorder）中所观察到的那样。本选择性综述综合了孤独症各语言领域中语言损伤的经验标记，有时也与其他NDCs进行比较，同时评估了基于理论驱动的现有及正在开发的评估工具，这些工具实现了上述标记。孤独症谱系的核心语言标记包括“社会语用”（social pragmatic）困难，即对反语理解（irony comprehension）、指称表达使用（referential expression use）和叙事连贯性（narrative coherence）的挑战。在相当一部分孤独症个体及许多其他NDCs中，观察到语法/结构语言的损伤，例如形态句法（morphosyntax）（如时态标记、被动式、关系从句）和音系学（phonology）（如辅音丛，如str）方面的缺陷。“语言语用学”（linguistic pragmatics）方面，如隐喻理解和间接请求的理解，主要在那些同时存在结构语言困难的孤独症个体中受损。其他挑战也有报告，包括韵律（prosody）、语义学（semantics）和词汇语用学（lexical-pragmatics）（如心理状态词think、fear、happy），但尚未得到充分探索。研究人员进一步评估了几种现有和新兴的筛查工具，这些工具针对特定语言标记，并适用于广泛人群，包括男性和女性、多语使用者、最低限度言语者以及不同智力能力的个体。这些工具植根于理论语言学，旨在促进对孤独症语言优势与挑战的详细剖析。其跨语言设计和适用性使其非常适合用于跨综合征比较和制定针对性干预措施。
语言领域
研究指出，语言涉及多个关键维度，包括口语与手语模态、产出与理解、口头与书面形式，每个维度都涵盖不同的语言（子）领域：词汇（lexicon）、语法/结构语言（structural language，包括音系学phonology、形态学morphology、句法学syntax和语义学semantics）以及语用学（pragmatics）。由于各领域可独立受损，“语言损伤”应被视为涵盖词汇、语法、语用或其任意组合困难的统称。语言损伤标记可指整个维度、一个或多个语言（子）领域，或特定语言构式。
为何识别精确的语言损伤标记至关重要
识别精确的语言损伤标记兼具理论与临床意义。理论上，这些标记有助于阐明语言结构与习得的普遍规律，解释损伤在不同条件下的多样表现，并加深对神经发育障碍（NDCs）语言发展轨迹的理解。临床上，精准定位语言弱点和强项可为干预和支持提供明确靶点。
为何词汇分数不足以作为语言能力的代理指标
尽管早期词汇计数是临床起点，但词汇仅是多个独立语言领域之一。在孤独症谱系障碍（ASD）中，词汇通常既非典型受损也非全面受损。相比之下，孤独症个体通常在语用语言方面存在困难，并可能伴随结构语言的额外损伤。词汇技能无法预测其他语言领域的能力，因此标准化词汇测试的表现不应作为整体语言水平的代理指标。
当前评估方法的局限性
虽然语言困难不再纳入孤独症的诊断标准，临床医生仍需说明是否存在语言损伤，这要求仔细考量受影响的语言领域。然而，实践中因时间限制或缺乏适当筛查工具，描述常不够精确。许多临床工具过于宽泛，将不同语言结构或领域的得分合并为一个复合分数，掩盖了精细的能力模式。此外，评估工具常依赖语用语境和工作记忆，难以区分特定的词汇、音系或形态句法技能。自发言语样本虽有用，但参与者可能回避复杂结构，限制了诊断价值。语言学研究通过聚焦特定结构（如限定性标记成为发展性语言障碍DLD的临床标记）补充并完善了临床测试。
跨综合征比较揭示的语言损伤特征
跨综合征比较有助于区分语言特异性缺陷与智力障碍的广泛影响，并确定易损语言领域或结构是否具有综合征特异性。唐氏综合征（Down syndrome）个体的语法相对更差，而词汇和某些语用能力较强，使其成为考察孤独症语法脆弱性的重要对照。威廉姆斯综合征（Williams syndrome）则呈现语法和词汇相对优势、语用困难的特点，但在复杂句法结构上也表现出显著困难。尽管许多NDCs以首批词语和话语出现延迟为特征，最终的语言结果在各领域间差异巨大，强调了指明具体语言损伤领域的重要性。
本综述的范围与目标
本综述聚焦于孤独症个体口语产出和理解中的损伤标记，重点关注文献中出现的特定语言脆弱点。研究者提出一个研究议程：先构建关于潜在标记的假设，再通过定制评估工具进行检验，进而使语言学家进一步完善标记，形成识别与评估之间的互惠关系。本综述不同于以往之处在于：第一，回顾多种语言下的经验标记；第二，批判性地评估将这些标记用于评估来自不同背景（包括有无结构语言损伤、有无智力障碍、多语和最低限度言语者、男女个体）的孤独症个体的可行性；第三，通过考察现有或新兴评估工具，说明如何将这些标记映射到筛查工具中，为开发标准化跨语言基线测验奠定基础，从而简化孤独症语言的比较研究，并最终适应临床使用。
孤独症的异质性
约30%的孤独症个体为最低限度言语者，但言语缺失不一定意味着理解缺失。约40%的孤独症个体伴有语言损伤（ASD-LI），其语法/结构语言往往偏离典型模式，类似发展性语言障碍（DLD）或唐氏综合征。另一组孤独症个体具有典型的正常结构语言技能（ASD-LN），但这不意味着其他语言领域（如语用学、词汇）也正常。此外，约31%的孤独症儿童共病智力发育障碍（DID），但DID与语言损伤之间并无简单关联，两种不一致的剖面均可观察到。
语用损伤标记
社会语用困难是孤独症谱系的核心特征，即使在流利言语者中也普遍存在，包括反语理解（irony comprehension）、指称表达使用（referential expression use）和叙事连贯性（narrative coherence）方面的挑战。例如，孤独症个体倾向于按字面理解反语，在代词和冠词的使用上常造成指代不清，并使用较少的连接词导致叙事碎片化。这些困难与心理理论（Theory of Mind, ToM）密切相关。相比之下，语言语用现象如间接请求（indirect requests）、等级含义（scalar implicatures）和隐喻理解（metaphor comprehension）的困难主要出现在ASD-LI个体中，表明这些挑战源于结构语言缺陷而非孤独症本身。
语法/结构语言损伤标记
形态句法损伤标记：ASD-LI个体在多种形态句法结构上存在困难，包括英语中时态和一致标记（finiteness marking）的持续省略、法语中宾语附着代词（clitic pronouns）的省略、英语中反身代词（reflexive pronouns）的错误解释、主动词和心理动词被动式（passives）的反向理解、提升结构（raising structures）的理解困难，以及复杂疑问句（wh-questions）和宾语关系从句（object relative clauses）的理解困难。近期研究区分ASD-LN与ASD-LI后发现，上述标记存在于ASD-LI中，而在ASD-LN中不存在。关于孤独症语言产出优于理解的假说，目前证据尚不充分。
句子层面语义学损伤标记：语义学在孤独症研究中严重不足。一些研究表明，孤独症个体在处理含有量化词和否定词的句子（如All...not）时可能偏好线性语序意义。ASD-LI个体在整合动词语义预测宾语、解释复合词等方面存在困难，而ASD-LN个体通常无显著语义困难。在线加工方法提示，即使结构语言能力强的孤独症个体也可能表现出较慢或不那么高效的实时句子处理。
音系学和韵律损伤标记：音系学损伤在孤独症儿童中常见，表现为咿呀学语阶段发音类音节较少、音节类型多样性低，以及对复杂音节结构（如辅音丛）的持续困难，这在非词重复任务中尤为明显。韵律方面，孤独症个体在节奏、重音和语调上可能存在异常，但这一领域仍待深入探索。
