Foix–Alajouanine综合征因脊髓周流空征被忽视而延迟诊断：一例病例报告

《Neurology International》：When Flow Voids Are Missed: Delayed Diagnosis of Foix–Alajouanine Syndrome—A Case Report

　　

摘要 引言：Foix–Alajouanine综合征（FAS）是一种由硬脊膜动静脉瘘（SDAVF）引起的罕见进行性充血性缺血性脊髓病。由于其非特异性的临床表现和细微的影像学特征，FAS常被误诊；特别是其标志性影像学特征——脊髓周流空征——在初次磁共振成像（MRI）上容易被忽略，导致诊断延迟和潜在的有害干预。病例报告：研究人员报告了一例66岁男性患者，他在脊髓麻醉下接受膝关节翻修术后出现进行性脊髓病。最初在外院进行的MRI显示广泛的髓内T2高信号，被解释为脊髓梗死，而脊髓周流空征虽然存在却被忽视。腰椎穿刺和大剂量皮质类固醇治疗后，神经功能显著恶化。在本中心，对3T MRI的重新评估发现了蛇形脊髓周流空征，数字减影血管造影（DSA）确认了位于Th5–Th6水平的SDAVF。结局：经动脉入路使用Onyx进行血管内栓塞治疗使神经功能稳定并部分恢复，随访时疼痛减轻，膀胱控制改善。结论：本病例强调了识别脊髓周流空征的重要性，否则可能导致SDAVF的诊断延迟。对于原因不明的纵向广泛性脊髓病患者，特别是临床病程不典型或在腰椎穿刺或皮质类固醇治疗后病情加重者，应仔细复查MRI是否存在流空征，并考虑进行专门的脊髓血管成像。

论文解读文章

研究背景与现存问题

Foix–Alajouanine综合征（FAS）是由硬脊膜动静脉瘘（SDAVF）引起的一种罕见的进行性充血性缺血性脊髓病。SDAVF约占所有脊髓血管畸形的70%，主要影响中老年男性。尽管其病理生理机制明确，但FAS仍是一个诊断挑战，从症状出现到正确诊断的中位延迟时间超过15个月。初始阶段常被误诊为横贯性脊髓炎或特发性脊髓梗死。由于临床表现非特异性且影像学特征细微，特别是其标志性影像学特征——脊髓周流空征——在初次MRI上极易被忽视，从而导致诊断延迟和可能的有害干预。因此，提高对该疾病影像学特征的认识，尤其是在特定临床背景下，对于避免误诊和改善患者预后至关重要。

研究内容与结论

研究人员报告了一例66岁男性患者的诊疗经过。该患者在脊髓麻醉下行膝关节翻修术后出现进行性下肢无力、感觉障碍和括约肌功能障碍。初次外院MRI显示从Th6水平至脊髓圆锥的弥漫性T2信号增高，被误判为脊髓梗死或横贯性脊髓炎，而实际上已经存在的脊髓周流空征未被报告。随后进行的腰椎穿刺和大剂量静脉皮质类固醇治疗导致神经功能显著恶化。转入本中心后，3T MRI复查清晰显示了蛇形脊髓周流空征，并通过数字减影血管造影（DSA）确诊为位于Th5–Th6水平的SDAVF。经动脉入路使用Onyx进行栓塞治疗后，患者神经功能趋于稳定并部分恢复，表现为疼痛减轻和膀胱控制改善。该研究的重要意义在于强调了对脊髓周流空征的识别是避免FAS延迟诊断的关键，并警示了腰椎穿刺和皮质类固醇治疗可能诱发的神经功能恶化风险。

主要关键技术方法

本研究采用的主要关键技术方法包括：1. 高场强（3特斯拉）磁共振成像（MRI），用于评估脊髓实质病变和识别血管流空征，序列包括T2加权像、STIR序列和SPACE序列；2. 数字减影血管造影（DSA），作为诊断SDAVF的金标准，通过右股动脉穿刺插管，确认瘘口位置、供血动脉及引流静脉；3. 经动脉血管内栓塞治疗，使用Sonic微导管将Onyx（乙烯-乙烯醇共聚物）作为栓塞材料注入瘘口，实现闭塞。患者来源于单中心病例报告。

研究结果

2. 病例报告

一名66岁男性，既往有高血压、房颤（服用达比加群抗凝）、高胆固醇血症和良性前列腺增生史。他于2024年12月行左侧全膝关节置换术无并发症，后于2025年2月在脊髓麻醉下接受翻修手术。术后不久，他出现隐匿性、进行性下肢无力和感觉障碍。2025年6月，外院胸椎MRI显示从Th6水平至脊髓圆锥的弥漫性T2信号高信号，被诊断为脊髓梗死或横贯性脊髓炎。此时，脊髓周流空征已存在但未被描述。腰椎穿刺后脑脊液参数正常，随后的大剂量静脉皮质类固醇治疗导致神经功能显著恶化。患者随后被转至神经康复科，出院时可用手杖行走。出院后病情再次恶化，于2026年2月收入本中心。

3. 诊断评估

入院时神经系统检查显示锥体束综合征伴截瘫（下肢肌力3/5级）、步态障碍、Th12/L1皮节平面以下感觉缺损以及括约肌功能障碍。实验室检查排除代谢、感染、炎症等病因。重复3T胸腰骶椎MRI显示从Th7至脊髓圆锥的脊髓增粗及T2/FLAIR信号增高，伴有明显的蛇形脊髓周流空征，提示扩张的软膜静脉。基于此怀疑SDAVF，DSA证实瘘口位于Th5–Th6水平，由左侧肋间动脉发出的脊膜支供血，通过根髓静脉逆向引流至脊髓冠状静脉丛。FAS诊断成立。

3.1. 治疗干预

经多学科会诊后，研究人员通过Th5和Th6肋间动脉经动脉入路，使用Sonic微导管将Onyx栓塞材料注入瘘口。术后血管造影显示动静脉瘘闭塞，术后过程顺利。

3.2. 随访与结局

出院时，患者报告下肢疼痛轻度主观改善，但步态障碍未变，随即开始住院神经康复。术后一个月，患者报告神经功能改善，包括下肢疼痛和感觉异常减轻，步态轻度好转。最近一次随访（术后约五个月），患者报告膀胱症状主观改善，下肢疼痛部分减轻，但仍需手杖行走。2026年6月的随访MRI显示结果与治疗前相当。

讨论与结论总结

讨论部分指出，FAS是一种由SDAVF引起的进行性缺血性脊髓病，多见于男性，平均发病年龄约55岁。SDAVF是低流量瘘管，导致静脉充血、脊髓灌注压降低和组织坏死。初始临床表现非特异性，包括进行性下肢无力、疼痛、麻木和括约肌功能障碍。急性恶化可由体力活动、皮质类固醇给药和腰椎穿刺诱发。关键的诊断工具是脊髓MRI，显示髓内T2高信号和蛇形脊髓周流征，DSA是确诊金标准。鉴别诊断包括炎症性纵向广泛性横贯性脊髓炎（LETM）和缺血性脊髓损伤。本病例中，皮质类固醇治疗后的神经功能恶化是SDAVF的一个已知特征，应促使进一步血管检查。诊断延迟与较差的神经功能结局相关。研究人员推测，脊髓麻醉导致的脑脊液压力骤降可能是症状出现的诱因，但因果关系尚未确定。结论部分强调，脊髓周流征虽为SDAVF的特征性表现，但在初诊时易被忽视。对于原因不明的纵向广泛性脊髓病患者，应系统复查MRI寻找血管流空征，且在腰椎穿刺、皮质类固醇或椎管内操作后出现神经功能恶化时，应警惕潜在的脊髓血管畸形并进行专门的血管成像。早期诊断和治疗对于防止不可逆的脊髓损伤至关重要。