罕见病、身体与污名：巴西贝拉尔迪内利综合征与马查多-约瑟夫病患者的社会比较研究

《Journal of Community Genetics》：Rare diseases, body, and stigma: a comparative analysis of people living with berardinelli syndrome and Machado–Joseph disease in Brazil

　　

摘要 目的：本文分析了罕见病患者如何因其身体特征和身体改变而遭受污名化，并考察了这些差异被解读时所涉及的道德维度。该分析基于研究人员在巴西两个地区（东北部和东南部）针对两种遗传性罕见病——贝拉尔迪内利综合征（BS）和马查多-约瑟夫病（MJD）——患者开展的研究。研究人员选择这两种疾病，是因为它们具有显著的身体改变：BS从出生时即存在，而MJD则在成年期出现。这使研究人员能够考察污名在生命历程中如何在家庭内部被管理，并识别除直接受影响者之外，还有谁承受了污名的影响。 方法：本文基于两项在不同时间开展的研究项目的数据。两项研究均涉及在医院和患者协会组织的公共活动中进行的民族志田野调查，以及对患者和家庭成员的深度访谈。研究材料通过叙事分析进行分析。 结果与讨论：研究人员的分析围绕三条关于BS和MJD患者污名的建构与感知的探究线索展开：（1）对首发症状的识别和疾病的民间解释，进而接触其病因的遗传学解释；（2）在罕见病背景下，通过身体改变与性别期望的相互作用体验污名；（3）健康行动主义作为应对污名的一种机制。 发现：研究结果揭示了身体、污名与身份的交汇如何基于社会对这些疾病所导致的身体改变的解读，对罕见病患者产生道德评判。

论文解读：罕见病、身体与污名——巴西贝拉尔迪内利综合征与马查多-约瑟夫病患者的社会比较研究

一、研究背景与问题

世界卫生组织将患病率低于每万人5例的疾病定义为"罕见病"（rare diseases, RDs），巴西采用的阈值则为每10万人65例。总体而言，罕见病影响全球3.5%至5.9%的人口，在巴西估计有1300万至1500万人患有某种罕见病。约72%的罕见病具有遗传起源，无论是否遗传性，其中许多会导致某种形式的身体和/或智力障碍。当这些身体和/或认知改变被社会依据身体和认知正常性的期望加以解读时，可能成为污名化的基础。这不仅影响患病个体，还可能影响其家庭和后代，尤其是在遗传性罕见病（hereditary rare diseases, HRDs）的情况下。

污名（stigma）作为社会科学的核心概念，其分析以欧文·戈夫曼（Erving Goffman）的经典研究为基础。戈夫曼的核心命题是，污名应被理解为一种关系性和互动性现象，产生于规范性期望被打破的社会情境中。然而，近期学者（如Thomas等，2025）指出，文献中常将污名视为固定和普遍的特征，这种自然化的使用可能将污名变成"黑箱"，掩盖社会经验的复杂性。学者们（如Scambler、Tyler、Link和Phelan）强调，污名深深嵌入权力、不平等和政治过程的关系中，作为社会排斥的机制运作。因此，污名分析需要同时涉及微观和宏观社会学尺度：前者揭示生活经验和日常互动，后者关注塑造这些经验的结构性权力、不平等和意识形态。

在此背景下，本文旨在分析罕见病患者如何因身体特征和身体改变而遭受污名化，考察这些差异被社会解读时所涉及的道德维度。研究人员选择巴西东北部塞尔唐·杜·塞里多（Sert?o do Seridó）地区的贝拉尔迪内利综合征（Berardinelli Syndrome, BS）和东南部里约热内卢的马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph Disease, MJD）患者作为研究对象。BS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以先天性全身性脂肪营养不良（congenital generalised lipodystrophy）为特征，导致身体脂肪严重缺失和肌肉凸显，从出生即存在；MJD则是一种常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia），通常在40岁后发病，目前无治愈方法。选择这两种疾病的原因在于它们都具有显著的身体改变，但发病时间不同——一种从出生即存在，另一种在成年期出现——这使研究人员能够考察污名在生命历程中如何在家庭内部被管理，并识别除直接受影响者之外，还有谁承受了污名的影响。

二、研究设计与方法

两项研究均为定性和民族志性质的研究。第一项研究由Waleska Aureliano于2013年至2022年间在里约热内卢开展，主要通过接触一个名为Ataxia-Rio的患者协会进行田野调查，该协会成立于2012年，成员主要来自工人阶级背景。研究包括在两年期间观察协会的月度会议（共16次）、参加协会成员参与的政府官员会议（3次）、在医院医学遗传学门诊陪同患者就诊，以及进行10次正式访谈（其中7次与两个受MJD影响的家庭的症状性和无症状性成员进行，3次与医疗专业人员——2名遗传学家和1名心理学家——进行）。

第二项研究由Jociara Nóbrega和Carlos Guilherme do Valle于2015年至2019年间在巴西东北部的塞尔唐·杜·塞里多地区开展，该地区以BS患者高度集中而闻名。研究通过里奥格兰德州贝拉尔迪内利综合征患者和家属协会（ASPOSBERN，成立于1998年，涉及约37个家庭）建立联系。田野工作包括观察协会的年度集体会议（共3次）、观察在联邦大学举办的活动，以及进行21次正式访谈，对象包括BS患者、其父母、医疗专业人员和政府官员。

两项研究均采用半结构式深度访谈，围绕共同的主题轴组织：遗传性罕见病的遗传性感知、遗传知识对家庭和个人生育计划的影响、诊断和治疗路径、患者和家庭在日常生活中的困难，以及协会在其经历中的作用。材料通过叙事分析（narrative analysis）进行分析，叙事被理解为一种更广泛的解释性建构，涉及对生活事件的选择、排序和意义赋予，考虑其时间性、关系性和文化维度。两项研究均获得相关机构伦理委员会批准，所有参与者签署知情同意书。

三、研究结果

（一）"它在血液中"：首发症状与家族中"遗传"起源的探寻

研究人员发现，受遗传性罕见病影响的家庭并不一定对该疾病有先验知识。在MJD案例中，受访者的祖父母和父母往往在不知晓其真实医学状况的情况下去世，直到第三代个体获得正确诊断后，关于祖辈的一些疑问才开始得到解答。许多未获诊断的亲属在公共场所承受着与疾病症状相关的污名——患者被误认为醉酒、被认为"戏剧化"或"放弃抵抗"。缺乏对疾病遗传基础的解释，加上与残疾相关的社会污名，使一些男性患者陷入抑郁，最终"向疾病屈服"。

在BS案例中，该疾病在里奥格兰德州内陆地区历史上被称为"瘦人病"（doen?a dos magros），这一民间/外行术语被用来指称受该综合征影响的人，直到二十世纪末仍在使用，包括当地卫生专业人员。这种流行观念与生物医学语言和解释模型形成对比，后者将该状况解释为引起"先天性全身性脂肪营养不良"的综合征。研究人员观察到，关于罕见病的知识在家庭中经历了两个不同阶段：第一阶段与家庭对受影响成员的集体经验相关，他们认识到"家庭中有一种疾病"，尽管其病因仍然未知；第二阶段，家庭获得解释疾病遗传起源并赋予其名称的医学和科学知识。为疾病命名对于重新赋予家庭历史以意义、获得更有效的护理以及通过患者协会识别其他受同一罕见病影响的人具有重要意义。

（二）介于"是"与"似"之间：性别期望与污名

MJD患者不稳定的步态和含糊不清的言语常使他人误认为其醉酒。在协会会议上，这种被误认为醉酒的社交情境叙述频繁出现。协会的早期倡议之一是设计印有"我没有醉，我患有共济失调"的T恤，但后来因担心可能强化而非减轻污名而移除该标语。男性患者更强调在职场中被误认为醉酒的恐惧，两名军队军官在基因检测确认医学状况前均未公开谈论疾病，担心其工作表现不佳的解释会被同事驳回。一旦确诊，他们被视为在职业角色上"被揭穿"（discredited），最终导致两人被迫退休。

相比之下，一名呈现相同症状的女性患者获得同事的理解，同事将其工作困难解释为受"姐姐的问题"的"心理影响"。确诊后她申请退休，但提前退休并未对其身份造成重大转变，其身份逐渐重新围绕家务劳动组织，远离"残障者"的形象。男性患者因职业生涯突然中断而受到更严重影响，这与他们作为家庭供养者的期望相关，意味着他们从建构了关系和归属感的公共空间退出。

在BS患者中，身体污名显著影响其社会生活，尤其是女性。该综合征导致明显消瘦和肌肉突出，特别是下颌、手臂和腹部，有时使女性被误认为男同性恋者或travestis（巴西用语，指跨性别女性），从而遭受污名化。一名受访者讲述了其女儿在进入青春期时被误认为男同性恋者、travestis甚至异性恋男性的经历，包括在街上被一群男孩围堵并被称为"viado"（对男同性恋者的贬称）。最歧视性的事件之一发生在医疗咨询中，医疗专业人员断然声称她的女儿"是个男人"。研究人员指出，这些女性的身体特征不仅被视为身体差异的迹象，还可能通过性别和异性恋规范的类别被解读，产生模糊性和污名。相比之下，男性BS患者因肌肉发达而能够更容易地表现性别和男子气概，在某些情况下甚至获得社会接纳。身体规范与性别和性取向规范共同作用于污名的产生，这体现了McRuer（2006）所论述的身体规范性与异性恋规范性期望之间的相互关联。

（三）"我并不孤单"：健康行动主义作为应对污名的途径

在巴西，围绕罕见病的协会运动帮助确保获得高成本治疗，并提高这些疾病及其患者的可见性，将患者从"命运的受害者"转变为"拥有权利的主体"。在MJD患者协会中，成员间的互动随着疾病在部分创始成员中的进展逐渐转移到社交媒体，但并未导致网络的解散。在BS研究中，协会的创建源于两位母亲在一次儿科医生的调解下的相遇，该儿科医生熟悉出生时患有所谓"瘦人病"的儿童案例。经过多年寻求诊断后，这两位母亲创立了协会，开始在州内陆的小城镇和定居点公开传播关于这种罕见疾病的信息，引用医学术语并提供如何获得现有治疗的指导。她们采用的一种策略是分发刊登BS报道的区域报纸副本；为在塞里多地区的不同城市寻找该综合征患者，她们携带自己孩子的照片询问当地居民是否认识相似外貌的儿童。

两位母亲都经历了作为母亲的深刻污名化。一位母亲讲述了其孩子一个月大时在购物中心被陌生人询问"那是什么"，并评论孩子看起来像"小猴子男孩"，此后她十七天无法照顾甚至无法看自己的孩子。另一位母亲作为教师，在课堂上被学生以贬损方式提及她的女儿——"那个看起来像猴子的女儿"。这些经历将儿童的人性本身置于质疑之中，母亲也被视为"未能生出健康美丽婴儿的失败母亲"，有时还被视为疏忽，因为孩子的极度消瘦可能被误解为营养不良的迹象。

两位母亲之间建立的纽带和相互支持推动了协会的创立。她们逐渐成为关于BS遗传性质的"外行专家"（lay experts），与州公立大学的遗传学家建立联系。协会创始人在某些情况下将自己定位为"生物社会调解者和专家"（biosocial mediators and experts），由于她们与地区社会背景中其他家庭相比具有不同的社会背景，能够获得医学专家和政府官员的特权接触。这一维度在健康权司法化中尤为明显，涉及获取瘦素（leptin）治疗的需求，以及争取社会尊重的斗争。研究人员指出，在巴西，大多数患者协会在脆弱的经济和组织条件下运作，主要依赖志愿工作，重点在于提高疾病意识、促进受影响个体和家庭之间的相互支持以及促进获得现有护理形式。在两种研究情境中，协会在对抗社会污名方面发挥了关键作用，通过培养集体性和归属感，支持基于遗传知识的新社会身份的形成。

四、结论与讨论

污名与差异和身份一样，是一种社会生产的类别，涉及由权力关系和真理制度塑造的复杂协商过程。研究人员在两种案例中都观察到社会分层过程的运作和历史形式的道德去合法化的持续存在，这体现在性别关系的再生产以及对非异性恋规范性身份的附加意义中。遗传性罕见病的关系性维度在遗传和社会两方面都得到证实：当一种状况在特定地方背景下不再被视为"罕见"时（如BS在塞里多地区因病例集中而获得地方名称），家庭和社区本身可能被罕见病所标记；相反，与残疾相关的污名则在工作场所和日常社会关系中产生披露家庭MJD诊断的困境。

尽管污名化的痛苦存在于许多受访者的叙述中，研究人员发现，接触和参与患者协会为患者及其家庭提供了新的表达资源，使他们能够在社会交往中谈论自己和自己的状况。医学术语和遗传知识被用来挑战对其疾病的道德化解释，并质疑在这些互动中出现的与身体期望相关的污名化解读，成为集体身份生产、权利主张和社会认可的资源。这种知识不仅在日常与外行人的接触中使用，也在与不熟悉罕见病的医疗专业人员的临床互动中被调动。研究人员认为，围绕罕见病产生可见性已成为不仅在个体层面，而且在家庭、社区和机构层面应对污名的重要机制。罕见病患者争取认可和健康权的努力与残疾运动和HIV/AIDS行动主义等社会运动具有重要亲和性，共同挑战围绕身体、性别和性取向的主导规范。

研究人员指出，将两个不同的遗传性罕见病人群放在一起比较，有助于揭示长期存在的社会类别如何继续塑造HRD患者的污名经验，同时揭示将"不同身体"的形象推向关于"正常"和"人类"意义的更广阔可能性领域的努力。未来研究需要扩展这一比较框架，考察种族和阶级等社会标记在污名结构性经验中的作用，并通过涉及多代HRD家庭的长时段研究，理解污名及其挑战机制如何跨代演变。