IDH1突变星形细胞瘤罕见颅外淋巴结转移一例

《Neurology》：Teaching NeuroImage: Cervical Lymph Node Metastasis From an IDH1-Mutant Astrocytoma

　　

病例

一位18岁男性患者因出现性腺功能减退就诊，后被诊断为世界卫生组织（WHO）2级右顶叶星形细胞瘤。肿瘤切除术后，患者失访，未接受辅助治疗，17年后因新发左侧偏瘫再次就诊。MRI显示局部复发（图1A）。病理组织学检查确认为进展至WHO 4级星形细胞瘤。随后开始进行辅助放化疗，并采用替莫唑胺维持治疗（EORTC-26981/22981方案）。

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图1 头颈部MRI

T2加权轴位脑MRI（A）显示右顶叶病变（白箭头），伴周围水肿（灰箭头）及中线移位。颈部T2加权冠状位MRI（B）显示右侧颈部肿块（灰箭头），疑为淋巴结转移。

17个月后，颅内疾病保持稳定，但发现右侧颈部肿块。颈部MRI显示疑似淋巴结转移的病变（图1B）。切除活检显示多形性胶质细胞（图2B），二代测序确认存在IDH1-R132S致病性变异，与脑肿瘤相同。这一罕见变异可能与更长的生存期相关。¹ 随后进行了淋巴结定向放疗联合替莫唑胺化疗，但患者4个月后因全身状况恶化去世。IDH突变胶质瘤可能发生中枢神经系统（CNS）播散，罕见地发生颅外转移，最常见的部位是头皮或淋巴结。²

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图2 颅内（左）和颅外（右）IDH突变星形细胞瘤表现的病理组织学检查

H&E染色光镜下显示颅内肿瘤具有高有丝分裂活性（可观察到多个有丝分裂像；白箭头：前期；浅灰箭头：中期；深灰箭头：后期）（A），以及软组织浸润（B），伴有增强的有丝分裂活性（白箭头指示有丝分裂像）以及GFAP免疫阳性（C和D）和增殖染色增加（Ki-67蛋白标记）（E和F）（比例尺：100 μm）。未观察到1p19q共缺失。