酶替代疗法与药物伴侣疗法治疗法布雷病视网膜表现的长期演变研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Longitudinal assessment of the retinal phenotype in patients with Fabry disease undergoing continuous enzyme replacement and/or chaperone therapy

【字体：大中小】 时间：2026年10月09日 来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.6

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　　摘要目的法布雷病（FD）是一种由α-半乳糖苷酶A缺乏引起的X连锁遗传性溶酶体贮积病。本研究描述了经基因确认的FD患者在接受酶替代疗法（ERT）或药物伴侣疗法（PCT）期间的视网膜表现长期演变情况。方法这项回顾性观察研究纳入了21名患者的42只眼，所有患者接受了全面眼科检查，包

摘要

目的

法布雷病（FD）是一种由α-半乳糖苷酶A缺乏引起的X连锁遗传性溶酶体贮积病。本研究描述了经基因确认的FD患者在接受酶替代疗法（ERT）或药物伴侣疗法（PCT）期间的视网膜表现长期演变情况。

方法

这项回顾性观察研究纳入了21名患者的42只眼，所有患者接受了全面眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）测试、眼压测量、眼前节裂隙灯显微镜检查、眼底检查和光学相干断层扫描（OCT）成像。纵向分析重点关注中央视网膜厚度（CRT）、视盘周围视网膜神经纤维层（RNFL）厚度、视网膜内高反射灶（HRF）和视网膜血管迂曲度。

结果

在6.5年的中位随访期内，所有患者的BCVA保持稳定。血清岩藻神经酰胺三糖苷（lyso-Gb3）水平与视网膜内HRF和视网膜血管迂曲度呈强相关，但在观察期间未观察到显著变化。纵向评估显示，HRF、视网膜血管迂曲度或CRT随时间变化无显著改变，而RNFL厚度出现显著减少，尽管这些数值仍保持在正常范围内。

结论

长期ERT或PCT治疗FD与大致稳定的视网膜表型相关。视网膜成像参数随时间保持结构保存状态，仅观察到轻微RNFL变薄，表明视网膜神经退行性变进展有限。

目的

法布雷病（FD）是一种由α-半乳糖苷酶A缺乏引起的X连锁遗传性溶酶体贮积病。本研究描述了经基因确认的FD患者在接受酶替代疗法（ERT）或药物伴侣疗法（PCT）期间的视网膜表现长期演变情况。

方法

这项回顾性观察研究纳入了21名患者的42只眼，所有患者接受了全面眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）测试、眼压测量、眼前节裂隙灯显微镜检查、眼底检查和光学相干断层扫描（OCT）成像。纵向分析重点关注中央视网膜厚度（CRT）、视盘周围视网膜神经纤维层（RNFL）厚度、视网膜内高反射灶（HRF）和视网膜血管迂曲度。

结果

在6.5年的中位随访期内，所有患者的BCVA保持稳定。血清岩藻神经酰胺三糖苷（lyso-Gb3）水平与视网膜内HRF和视网膜血管迂曲度呈强相关，但在观察期间未观察到显著变化。纵向评估显示，HRF、视网膜血管迂曲度或CRT随时间变化无显著改变，而RNFL厚度出现显著减少，尽管这些数值仍保持在正常范围内。