唐氏综合征患儿从喂养困难到营养风险：基于儿科喂养障碍四域框架的发育性整合综述

《Nutrients》：From Feeding Difficulties to Nutritional Risk in Children with Down Syndrome

　　

摘要专业翻译 唐氏综合征（Down syndrome, DS）患儿可能因肌张力低下、心肺及胃肠疾病、吞咽功能障碍、口腔运动与感觉差异、喂养技能发育迟缓以及心理社会或环境因素之间的相互作用而出现喂养困难。这些困难可能损害喂养安全性与效率，限制膳食多样性，并导致液体或营养素摄入不足、生长迟缓、微量营养素缺乏或体脂过多。本叙述性综述综合了与DS儿童及青少年喂养发育和营养风险相关的文献。文献来源通过PubMed/MEDLINE、Scopus及Web of Science核心合集检索确定，并辅以参考文献列表审查和引文追踪；引用来源最后核验于2026年8月26日。证据按发育阶段和临床领域进行组织，并关注研究设计、抽样、评估方法及其对儿科DS人群的适用性。研究结果表明，母乳喂养是可行的，但可能需要在早期评估乳汁转移量和营养充分性。口咽性吞咽障碍（oropharyngeal dysphagia）和隐匿性误吸（silent aspiration）是重要的临床关注点，尽管大部分证据来自选择性临床及转诊队列。咀嚼功能受损、质地进展延迟和食物选择性可能限制肉类、蔬菜、全谷物及其他营养密集型食物的摄入，从而可能降低膳食多样性以及蛋白质、纤维和特定微量营养素的摄入。然而，依赖狭窄范围内可接受的软质或高能量密度食物仍可能提供充足或过量的能量，使得低膳食质量与超重并存。因此，营养评估应在生长和体质指数（body mass index, BMI）之外，同时考虑食物选择、质地适应和实际营养素摄入。最有力的支持在于系统性、个体化、多学科的照护，整合吞咽安全、喂养技能、实际膳食及液体摄入、生长、生化状态、相关医学状况和家庭情况。针对特定喂养疗法、补充剂及营养相关干预的证据仍受限于小样本、方法异质性和随访时间短。需要更具代表性的纵向研究和干预研究，采用标准化、年龄适宜的结果指标。

论文主体内容专业总结

1. 引言

唐氏综合征（Down syndrome, DS）由21号染色体完全或部分额外拷贝所致，伴随肌张力低下、发育迟缓、颅面及牙科特征、先天性心脏病、呼吸系统疾病、胃肠疾病、甲状腺功能障碍和乳糜泻等多种表现。这些状况可能影响儿童获取、处理或耐受食物的能力。喂养困难在符合以下条件时具有临床意义：损害安全性、喂养效率、摄入充分性、发育或家庭进餐参与。儿科喂养障碍（pediatric feeding disorder）共识框架将其定义为不符合年龄的口服摄入受损，并涉及医学、营养、喂养技能和心理社会四个领域中的一项或多项功能障碍。该多领域定义尤其适用于DS儿童，因其涵盖了医学状况、功能能力、营养状态、照护者反应和喂养环境之间的相互作用。喂养困难未被及时识别和处理时，其营养后果随年龄、功能能力和合并症而变化：婴儿期可能出现乳汁及液体摄入不足、脱水和生长迟缓；随发育进展，持续的质地限制和选择性进食可能缩小膳食谱系并减少纤维及营养密集型食物摄入；同时，儿童后期和青春期体脂过多日益成为重要问题。体质指数（BMI）是有效的筛查指标，但不能直接衡量 adiposity 或确定膳食充分性。本综述在儿科喂养障碍四域框架下，将吞咽安全、喂养技能、膳食暴露、营养状态和家庭情况整合为发育性框架，其贡献在于这些领域的临床整合，特别关注观察到的关联与拟议机制之间的区别，以及喂养功能改善与已证实的营养或安全获益之间的区别。

2. 综述方法

本叙述性综述通过PubMed/MEDLINE、Scopus和Web of Science核心合集检索文献，并辅以参考文献列表审查和引文追踪。检索概念涵盖DS或21三体与母乳喂养、吞咽、吞咽障碍、误吸、咀嚼、辅食添加、食物质地、食物选择性、食物新恐惧症、膳食摄入、生长、微量营养素、肥胖和喂养干预等术语的组合。文献根据作者对其与临床问题的相关性评估进行选择，特别考虑研究人群、评估结果及每篇文献对理解喂养困难及其潜在营养意义的贡献。混合年龄研究在解释时注意其对儿童和青少年的适用性；儿科证据有限时仅将成人证据用于背景参考。证据按发育阶段和临床领域综合，区分临床转诊样本与人群样本、照护者报告与直接测量结果、筛查发现与仪器确认异常、横断面关联与时间性或因果性证据。未进行荟萃分析或正式GRADE评估，采用三个描述性类别总结支持强度：已确立实践、新兴或条件性证据、证据不足。

3. 从喂养困难到营养风险：概念框架

本综述的前提是喂养困难不是人体测量学诊断，而是儿童可能暴露于营养风险的过程。该过程是否导致不良营养结局取决于儿科喂养障碍四个领域的相互作用：医学稳定性影响进餐耐力、食欲和营养素消化吸收；喂养技能决定儿童能否安全有效地进食；营养领域涵盖儿童能够处理的食物的量、多样性和能量及营养素密度；心理社会因素决定进餐是促进学习和独立还是以恐惧、压力和回避为特征。婴儿期喂养困难常始于警觉性降低、肌张力低下、呼吸不稳定或先天性心脏病，可能损害乳汁转移、增加疲劳并延长喂养时间。口咽性吞咽障碍即使喂养表面有效也可能存在，因DS儿童误吸常为隐匿性，无咳嗽不能排除气道保护受损。辅食添加期，姿势控制延迟、唇闭合不全、舌侧向运动受限和咀嚼效率低下可能限制儿童能处理的质地范围。家庭常做出可理解的适应，如搅拌食物、选择较软选项或反复提供少数儿童能快速可靠进食的餐食。然而，若这些适应成为持续模式，可能减少蔬菜、肉类、豆类、全谷物和混合质地餐食的暴露。不良质地体验可能强化不适预期和随后的食物回避，照护者对窒息、摄入不足或生长迟缓的担忧可能导致更密集的催促和单独备餐。这些相互作用可能形成反馈循环：初始功能限制→食物暴露减少→回避增加→照护者担忧增加→膳食谱系日益受限。最终营养结局取决于喂养困难的严重程度和持续时间及发生背景：食物和液体量不足可导致蛋白质-能量营养不良、脱水和生长迟缓；膳食多样性有限可减少纤维和特定微量营养素摄入；而依赖易接受的软质、精制或高能量密度食物可能增加能量摄入。质地调整也可能根据所选食物、添加液体量和制备方法降低或增加餐食能量密度。

4. 早期喂养发育

4.1. 母乳喂养：潜力、障碍与营养后果

DS不是母乳喂养的禁忌证。根据婴儿临床状况和吞咽安全，母乳可直接哺乳、以挤出的乳汁提供、在需要时强化或与其他喂养途径结合。成功哺乳取决于母亲乳汁分泌和婴儿有效乳汁转移两方面，应分别评估。肌张力低下、警觉性降低、吸吮弱或不持续、含接无效、长期住院、手术和心肺疲劳可能损害乳汁转移。2022年Magenis等人的系统综述纳入16项研究共2022名DS儿童，纯母乳喂养率估计范围为31.6%至55.4%，母乳喂养启动率或任何母乳喂养率范围为48%至92.5%。定性研究发现专业建议不一致、对母乳喂养成功存在先入为主的假设，以及及时、专业和持续支持的重要性。营养师的角色包括安排早期母婴喂养专家观察、在分离期间支持维持乳汁分泌，并评估婴儿实际摄入是否满足液体、能量和营养素需求。

4.2. 吸吮、吞咽与隐匿性误吸

口咽性吞咽障碍是DS儿童最具临床意义的早期喂养风险之一。肌张力低下、口腔压力降低、吸吮-吞咽-呼吸协调不良、气道异常和心肺疾病可能影响吞咽的口腔期和咽期。显性咳嗽是有用的体征但敏感性不足，因DS儿童误吸常为隐匿性。复发性呼吸道症状、喂养时氧饱和度下降、湿性呼吸、耐力差、喂养时间延长、喂养时肤色改变和生长迟缓应降低专科评估阈值。吞咽研究在选择性临床或转诊样本中进行：Stanley等人回顾174名0-6月龄婴儿，57%因临床关注转诊行电视荧光吞咽检查（VFSS），55%存在口腔和/或咽期吞咽障碍，39%需调整液体稠度或非经口喂养。Narawane等人报告127名婴儿中89.8%存在至少一项口腔期异常，72.4%存在咽期吞咽障碍。Jackson等人分析111名婴儿的247次VFSS和14次纤维内镜吞咽评估，6月龄以下深部喉穿透或误吸占31.9%，6-12月龄占51.3%。在158名儿童中，56.3%存在咽期吞咽障碍，误吸者中90.2%为隐匿性。O'Neill和Richter在201名儿童中确认116名存在咽期吞咽障碍，随访期间仅20名记录到吞咽障碍缓解。国际吞咽障碍饮食标准化倡议（IDDSI）提供液体稠度和食物质地的标准化描述和测试框架，但不决定个体儿童适合的级别。每项处方调整应附精确书面配方、实际照护者演示，并验证与配方奶、挤出的母乳、药物和预期喂养设备的兼容性。

4.3. 辅食添加与安全质地进展

一般儿科指南建议约6月龄起辅食提供日益增加的能量和营养素需求份额，同时继续母乳或配方奶喂养。但辅食添加时机和质地选择不应仅基于实足年龄。儿童准备度包括生理稳定性、头和躯干控制、将物体送入口中的能力、对食物的兴趣以及安全处理所提供质地的能力。DS诊断本身不是无限期推迟添加食物的理由；达到特定实足年龄也不应优先于气道安全。目标是提供儿童当时能安全有效处理的最具发育先进性的质地，并计划向更复杂质地进展，而非长期依赖单一光滑泥糊。Hielscher等人2023年范围综述纳入18项研究共1276名儿童，提示DS儿童辅食或固体食物引入晚于典型发育同伴，向更复杂质地进展较慢，运动和感觉困难影响喂养过程。需要同时预防两种相反的临床风险：过早引入儿童尚不能安全处理的质地可能增加窒息或误吸风险；在儿童已表现出进一步学习准备后不必要地继续统一光滑质地可能限制咀嚼和自我喂养技能发展。质地进展应个体化规划，与喂养治疗师合作，从儿童当前记录能力开始，明确定义下一步。

5. 婴儿期后的喂养困难

5.1. 口腔运动功能、咀嚼与进餐效率

儿童从液体和泥糊状食物过渡到家庭食物时，咀嚼能力成为膳食多样性的主要决定因素。DS儿童可能存在下颌稳定性和力量降低、唇闭合无效、舌侧向运动受限、牙齿萌出差异、错??畸形以及难以适应食物硬度变化。这些特征可能表现为长时间口腔含留、食物颊囊存留、吸吮或碾压而非咀嚼、吐出食物块、口腔过度填充、疲劳和吞咽未充分处理的食物。父母报告“不喜欢吃肉”可能反映进食的运劢需求而非味觉偏好。Wintergerst和López-Morales比较8名8-10岁DS儿童与同龄同伴，报告最大咬合力约为同龄儿童的一半，吞咽阈值时食物颗粒较大，咀嚼序列持续时间约为两倍。Ferrari等人对4名通常饮食为泥糊状食物的儿童进行详细基线和质地评估，基线时未观察到咀嚼成分，评估方案确定了教导咬断、咀嚼和舌侧向运动的不同起点。Arslan比较96名DS幼儿和31名典型发育儿童，报告咀嚼困难占40.6%、流涎占31.3%、吞咽时咳嗽占41.7%。Anil等人比较17名2-7岁儿童与47名典型发育儿童，识别出所有吞咽阶段的困难，固体食物时最明显，并伴有较差的口腔感觉运动表现。

5.2. 感觉特性、质地与进食行为

食物质地包含机械和感觉双重需求。硬度、脆性、内聚性、颗粒大小、颗粒感、含水量和混合稠度改变进食所需的力量、时机和食团控制。口腔感觉低反应性可能表现为口腔过度填充、长时间口腔含留或寻求强烈感觉输入，而高反应性可能表现为作呕、食物拒绝或对特定温度或质地食物的强烈偏好。这些模式应行为学描述，“感觉”标签不应被用来绕过对吞咽障碍、疼痛或喂养技能不足的评估。一项美国居家研究纳入111名11-58月龄DS儿童和107名典型发育儿童，结合父母报告和编码视频记录。DS儿童更频繁地远离食物、从事含弄或吸吮行为，咀嚼或碾压较少，摄入量较小。后续分析确定质地是最具影响力的感觉属性：颗粒状或棱角产品与咳嗽、窒息或作呕相关，口腔过度填充因食物质地和大小而异。父母报告的进食容易度也随食物质地而变化，但这些发现不应被解释为质地困难的普遍层级。

5.3. 食物选择性与新恐惧症

食物选择性指有限或僵化的膳食谱系，常与质地、味道、外观或制备方法相关。食物新恐惧症指拒绝不熟悉食物，而食物选择性可能涉及拒绝熟悉和不熟悉食物。食物拒绝描述行为但不解释其根本原因，可能代表儿童无法安全处理或吞咽食团时的保护性反应，源于疼痛、反流、便秘或窒息，或反映对不愉快感觉刺激的反应和有限的不熟悉食物暴露。在归因于不依从或感觉回避之前，应评估吞咽安全、口腔运动能力、疼痛和其他医学原因以及所提供质地的适宜性。De Almeida等人调查231名4-11岁巴西DS儿童照护者，41.1%被分类为高食物新恐惧症。一项波兰在线调查中，310名DS个体中26.5%被分类为中度至重度喂养困难，41.3%为高食物新恐惧症，较高新恐惧症与较低的食物组消费频率相关。营养师应量化膳食谱系而非仅描述“挑食者”，评估应包括定期接受的食物和质地、消费量和频率、对制备或品牌的僵化程度、随时间从谱系中丢失的食物以及对新食物逐步引入的反应。干预应首先解决疼痛和安全障碍，确保食物质地适合儿童能力；确立喂养安全后，目标可能是通过平静提示、重复暴露和保留儿童自主性逐步增加营养重要食物的接受度。

5.4. 照护者实践、进餐负担与社会背景

喂养发生在儿童与照护者的关系中。照护者必须平衡对儿童生长和发育的担忧、误吸恐惧、时间限制、兄弟姐妹食物偏好、不同专业建议和儿童自主性。这些担忧可能导致进食压力、进餐时分散注意力、持续零食、食物拒绝后单独准备偏好餐食或出于肥胖担忧限制食物获取。对212次视频记录零食环节的观察分析中，自主性支持提示后20秒内目标食物消费或任务完成占49.3%，而强制或控制性提示后占24.2%。Rogers等人比较40名DS儿童与40名年龄和性别匹配同伴，DS儿童喂养问题更多，与食物回避行为、较慢饮水和较短母乳喂养持续时间相关。卢旺达一项涉及34名照护者的定性研究描述了质地进展延迟、经济限制、解剖困难和家庭及专业支持水平不一。克罗地亚104名儿童的膳食模式因居住地、母亲教育和家庭资源而异。

6. 影响喂养和营养风险的医学状况

6.1. 影响喂养的心肺和气道状况

先天性心脏病可能增加能量需求和呼吸做功，同时降低喂养耐力。呼吸急促、出汗、频繁停顿和早期疲劳可能缩短有效喂养时间，而液体限制增加了每次喂养需仔细计算能量和营养素密度的需要。未修复的先天性心脏病能量需求可能升高，围手术期难以预测，术后接近健康同伴。上气道阻塞、睡眠呼吸障碍、喉软化、气管支气管软化和复发性呼吸道感染是DS儿童呼吸系统疾病的常见且相互关联的因素。吞咽障碍和常为隐匿性的误吸可能临床表现为慢性咳嗽、喘息或复发性下呼吸道感染，因此呼吸道症状不应自动归因于综合征本身或感染。喂养时咳嗽本身不确认误吸，应确定症状是否与喂养时间相关以及仪器吞咽评估是否会改变处方食物或液体稠度、流速或喂养途径。

6.2. 胃肠、内分泌和口腔健康状况

疼痛和胃肠症状可能诱发或维持食物回避。胃食管反流、呕吐、腹胀和便秘可能降低食欲或使儿童将进餐与不适关联。评估应区分液体和纤维摄入不足及安全食物质地限制与药物不良反应、结构性疾病、乳糜泻和甲状腺功能障碍。乳糜泻需特别注意，因生长迟缓、铁缺乏、持续便秘、腹痛或腹胀以及行为或喂养变化可能非特异性。DS儿童健康监督指南建议主动监测这些表现并在有指征时进行血清学检测。诊断评估应在儿童摄入麸质时进行，包括血清IgA组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）和总IgA测量，IgA缺乏时采用适当替代诊断算法。严格无麸质饮食仅在确诊后才是循证治疗。甲状腺功能障碍可能导致生长改变、疲劳、便秘和体重变化，可能在新生儿筛查正常后发展。DS儿童指南建议6和12月龄及此后每年测量促甲状腺激素，或出现症状时更早。膳食措施不能替代左甲状腺素，饮食管理应关注药物与进餐的一致给药以及与铁和钙补充剂或肠内营养的适当时间分离。牙齿萌出延迟、错??畸形、龋齿、牙龈或牙周炎症和口腔疼痛可能改变儿童能够或愿意咀嚼的食物质地。突然出现的食物选择性、单侧咀嚼或单侧食物颊囊存留以及拒绝先前接受的质地应促使口腔和牙科检查。

7. 营养状态与膳食风险

7.1. 生长迟缓、营养不良与脱水

DS儿童具有特征性生长模式：出生体重较低、线性生长较慢、最终成年身高较矮。DS特异性生长图表允许监测体重、身长或身高、头围和BMI，并与同龄同性别DS儿童比较。美国儿科学会（AAP）指南建议整个儿童期使用DS特异性图表，10岁后结合通用CDC BMI图表，后者对检测体脂过多更敏感。低体重或生长迟缓可能源于摄入不足、需求增加、营养素丢失、吸收不良或潜在疾病，人体测量指标单独无法区分这些机制。评估应包括实际食物和液体摄入，使用24小时膳食回顾和/或详细多日膳食记录，记录提供量和消费量、泼洒量、进餐持续时间、食谱、配方浓度、餐食强化和安全食物质地。吞咽障碍儿童可能因处方稠度、供应方式或饮料接受度差导致实际摄入量低于需求而脱水。增稠本身不减少肠道对水的吸收，应监测实际摄入和饮料耐受性而非假设增稠剂自动减少水的可利用性。

7.2. 膳食模式与微量营养素状态

现有研究表明DS儿童饮食有改善空间，但不定义综合征特异性单一饮食。一项波兰临床样本中39名9-17岁儿童，15%肥胖、23%超重，仅少数儿童达到蔬菜、全谷物、纯乳制品、坚果、种子和油性鱼类的推荐消费频率。另一项横断面研究中143名DS青少年和100名匹配对照，DS组健康饮食指数-2015中位数较高（52.7 vs 45.1），但两组饮食质量均评为低。一项波兰在线调查中，195名DS个体中26.2%报告回避麸质、28.7%回避乳糖。克罗地亚104名儿童中超过60%从未消费全麦面包，超过一半不消费鱼类、坚果或种子，1-15岁儿童中超过30%超重。微量营养素状态方面，DS特异性研究表明结合铁蛋白、转铁蛋白饱和度或其他适当指标的评估比血红蛋白或平均红细胞体积单独更可靠地检测铁缺乏，健康监督指南建议1岁起每年进行血液学和铁状态评估。一项小型观察研究报告DS儿童和青少年25-羟基维生素D浓度较低，尤其肥胖或自身免疫疾病者，但不确立适当补充剂量或普遍高剂量补充的获益。商业毛发矿物质分析不足以可靠诊断个体营养缺乏或确定补充需求。

7.3. 喂养困难与体脂过多

受限的膳食谱系不一定意味着能量摄入不足。儿童可能从狭窄范围内可接受的软质或高能量密度食物获得充足或过量能量，同时消费有限的膳食多样性和不足量的特定营养素。这为喂养困难、超重和营养风险并存提供了合理解释，但完整路径尚未纵向确立。在310名DS个体的照护者调查中，报告的喂养困难和食物新恐惧症与报告体重状态无显著关联。一项三年前瞻性研究涉及28名DS儿童和35名兄弟姐妹，调整瘦体重后DS组静息能量消耗较低，但未检测到与后续脂肪量增加的关联。BMI是有用的筛查指标但不是脂肪量的直接测量。10-20岁DS个体中，通用CDC BMI图表比DS特异性图表对识别双能X线吸收法测量的过量脂肪量更敏感。另一项研究中，相同BMI z-score下DS青少年脂肪量和瘦体重较低，但血脂异常和糖尿病前期患病率高于无DS对照。治疗证据仍有限。2025年系统综述纳入24项不同研究共1171名参与者，其中393名DS，干预成分、持续时间、样本量和DS参与者代表性差异大，无法确定单一最优干预。治疗应以家庭为中心、多组分、适应儿童发育和功能能力，保留接受的营养密集型食物和安全质地，同时通过调整份量、含糖饮料和其他能量密集型饮料及无结构零食来调整能量摄入。

8. 营养与喂养干预

临床管理应解决儿童喂养困难的原因和后果。婴儿期，一般哺乳指导和DS特异性文献支持早期、熟练、非强制的母乳喂养支持，密切监测乳汁转移、摄入、生长和喂养安全。支持措施可能包括适当体位、较短更频繁的哺乳、乳房按压和直接乳汁转移不足时及时挤奶。确认或高度怀疑吞咽障碍时，临床指导支持针对识别的生理损害：可能包括降低流速、调整喂养节奏和体位、使用适应喂养设备、提供较小食团、增稠液体、调整食物质地和提供部分或完全非经口喂养。一般儿科指导支持在营养需求无法通过口服喂养安全或有效满足时使用肠内营养，其使用不一定永久。DS特异性观察证据来自近期队列，约一半参与者在随访期间停止胃造口喂养。DS特异性口服运动、感觉和行为喂养治疗干预证据仍有限。Franceschetti等人评估20名平均年龄4.86岁DS儿童的全球强化喂养治疗，5天内15次治疗后，基于IDDSI的咀嚼表现和喂养指标在项目结束后和一个月随访时均观察到改善，但缺乏对照组、所有参与者吞咽障碍风险筛查阴性、未评估营养素摄入、生长和呼吸结局。2025年随机研究中38名3-10岁儿童被分配至八周居家职业治疗项目或无干预对照组，报告感觉功能、食物选择性、食物拒绝和喂养技能改善，但受限于小样本、短随访、问卷结局和缺乏营养素摄入、生长或喂养安全数据。这些研究提供喂养功能改善的初步证据，包括咀嚼、食物接受和喂养技能指标，但不确立营养充分性或喂养安全的改善。干预结局应分别考虑为喂养功能结局、营养结局和安全结局。行为和治疗性喂养策略应在评估疼痛、食物拒绝的医学原因和吞咽安全后引入。可预测的餐食和零食时间表、照护者示范、用于学习的小份量、有限结构化选择、中性暴露和对参与的表扬可能减少进餐冲突。观察证据支持自主性支持提示优于强制提示，但无纵向证据表明该方法长期改善营养状态。确立安全质地后，一般儿科营养原则可指导根据儿童摄入、生长和营养需求调整能量和营养素密度。谷物类食物、泥糊和软食可用母乳、配方奶、乳制品、鸡蛋、肉类、豆类、油或光滑坚果和种子酱强化。专家建议强调根据儿童喂养能力和食物接受模式调整改善膳食质量的努力。在体脂过多儿童中，优先结构化餐食和零食、使水成为默认饮料（可安全消费时）、减少含糖饮料和低营养价值高能量密度食物并调整份量，而不移除接受的营养密集型食物。已记录的营养缺乏应按适当儿科指南治疗，但DS诊断本身不是广谱或高剂量补充的指征。DS特异性随机试验未显示预期的神经发育获益：抗氧化剂和亚叶酸补充未改善156名婴儿的发育结局，表没食子儿茶素没食子酸酯在PERSEUS试验中未改善认知结局或适应功能。无麸质饮食仅适用于确诊乳糜泻，过敏原排除适用于确诊食物过敏儿童，其他限制性饮食不支持用于DS本身。

9. 证据强度、临床意义与研究优先事项

本综述的临床贡献在于将喂养功能和营养状态一起解读。指南支持的监测和临床指征评估为照护提供基础，而个体治疗的效果需要单独评估。儿童可接受的质地、消费量、营养素密度、生长轨迹和家庭情况可能在BMI相似时识别不同优先事项。初步研究表明强化多学科喂养治疗和针对感觉处理和喂养技能发展的居家项目可能有益。观察发现支持教导照护者促进儿童进餐自主性的策略，定制多组分体重管理干预可能惠及选择性儿童和青少年。但由于小样本、短随访和干预异质性，最可能受益的儿童、最优治疗强度和持续时间、所需团队专业构成及维持改善的策略尚未明确确立。对家庭重要的结局如进餐参与、治疗可接受性、照护者负担和生活质量也鲜少评估。证据缺失应区别于无效应证据。喂养治疗研究未测量营养或呼吸结局不能确立干预无此类获益；反之，喂养评分改善也不能确立获益。特定补充剂试验的阴性结果应结合测试产品、剂量、人群和结局解释。现有证据的碎片化反映年龄、临床环境和评估方法的差异。吞咽障碍研究主要为回顾性且易受转诊偏倚影响。喂养评估常依赖照护者报告，部分问卷在验证年龄范围外应用。膳食研究主要为横断面，很少将食物和营养素摄入与客观评估的喂养功能关联。干预研究通常样本小、持续时间短且异质。接受肠内营养的儿童和严重发育或医学合并症儿童在辅食添加和喂养干预研究中代表性不足。地域和社会经济集中也限制证据适用性。未来前瞻性多中心研究应从出生起随访儿童，在预定发育时间点评估，将乳汁转移和吞咽评估与质地进展、喂养技能发育、膳食多样性、营养素摄入、生长、身体成分和呼吸结局结合。干预研究应将喂养安全、技能和行为变化与有意义的营养和临床结局关联，需要多中心样本、随机试验分配隐藏、盲法结局评估、足够长随访以及不良事件、干预可接受性和照护者负担的报告。最低结局集应包括口服摄入的安全性和效率、呼吸事件、进餐持续时间、质地和膳食多样性、营养素摄入充分性、生长或身体成分、参与和生活质量。未来证据的外部有效性取决于纳入不同收入水平国家、农村社区、文化多样饮食环境和有限专科照护获取家庭的儿童。

10. 结论

DS儿童和青少年的喂养困难源于医学状况、吞咽功能、喂养技能、食物接受和家庭情况之间的相互作用。其营养意义可能随发育而变化，从婴儿期乳汁和液体摄入不足到儿童后期膳食多样性受限和体脂过多。喂养功能和营养状态应一起评估。充足或过量的体重不排除低膳食质量、特定营养素摄入不足或不安全低效的喂养。本综述在发育框架内整合这些维度，为个体化、多学科照护提供信息。然而，拟议关系不应被解释为已证实的因果序列。特定喂养和营养干预的证据仍有限，咀嚼、食物接受或喂养评分的改善本身不确立更好的营养状态或吞咽安全。建议应适应儿童能力、医学需求和家庭资源。需要纵向和干预研究来确定喂养功能改善是否导致膳食充分性、生长、安全和家庭进餐参与的持续获益。