雷特综合征物理治疗中的优先事项、促进因素与障碍：家长、照护者与物理治疗师的视角

《Developmental Neurorehabilitation》：Priorities, facilitators and barriers regarding physical therapy for individuals with rett syndrome: perspectives of parents, caregivers and physical therapists

　　

目的 本研究旨在描述家长、物理治疗师及专业照护者所感知的雷特综合征（Rett syndrome）物理治疗中的优先事项、促进因素与障碍。 材料与方法 家长、物理治疗师及专业照护者完成了一份调查问卷，调查涉及雷特综合征物理治疗的重要主题与优先事项。随后，研究人员对家长和物理治疗师进行了半结构化访谈，以深入探讨优先事项、促进因素与障碍。编码后形成若干主题与亚主题，并按照《国际功能、残疾和健康分类》（ICF模型）框架进行结构化整理。 结果 共回收42份问卷：家长12份、物理治疗师15份、专业照护者15份。研究人员对7名家长和5名物理治疗师进行了半结构化访谈。浮现的主题包括：（1）总体治疗目标；（2）物理治疗的重点；（3）治疗联盟；（4）知识与期望。在上述主题中，研究人员描述了优先事项、促进因素与障碍。 结论 物理治疗中的优先事项包括粗大运动技能训练和处理肌肉骨骼损伤。雷特综合征物理治疗的重要促进因素包括：在知识丰富的多学科团队中营造治疗性环境，并由家长发挥主导作用。主要障碍包括：不确定性、知识匮乏、技能变异性，以及目标与能量水平之间的微妙平衡。 关键词： 障碍；促进因素；物理治疗；优先事项；雷特综合征

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研究背景与问题

雷特综合征是一种罕见的神经发育遗传性疾病，由X染色体上MECP2基因的新生突变引起，主要见于女性。患儿在出生后最初数月看似发育正常，随后在6至18个月间出现功能停滞与倒退，表现为刻板手部动作、获得性语言丧失、活动能力受损、 purposeful hand use 丧失以及粗大运动技能退化。大多数患者在早期倒退阶段后存在粗大运动功能障碍，如失用症（apraxia）及无法独立站立或行走。倒退期后常出现相对稳定期，部分技能可能恢复或增强。此外，脊柱侧凸、足部畸形和髋关节半脱位等肌肉骨骼疾病在青少年和成人患者中较为常见。手功能常因频繁的刻板手部动作而受损，失用、共济失调、震颤、肌张力增高、肌张力障碍和痉挛等障碍也常发生，进而导致功能性损伤。

鉴于上述运动与功能损伤，物理治疗被视为雷特综合征患者的关键治疗手段。然而，为雷特综合征患者提供有效的物理治疗面临多重困难：首先，患者能力与需求各异，需个案化处理；其次，由于沟通障碍需借助辅助与替代沟通（AAC）系统，了解患者自身需求较为困难；第三，家长、治疗师和医生等多方利益相关者参与照护，可能关注不同目标；第四，针对雷特综合征物理治疗的循证证据有限。因此，全面描述物理治疗中的优先事项、促进因素与障碍，可为未来研究和实践提供指导。

研究设计与方法

研究人员采用探索性两阶段定性研究方法，基于后实证主义范式。通过目的性抽样和滚雪球抽样，经荷兰雷特综合征协会招募家长，并邀请国家雷特综合征与物理治疗网络注册的物理治疗师参与。研究使用Qualtrics在线问卷收集家长、物理治疗师和专业照护者对物理治疗优先事项、促进因素与障碍的看法，问卷包含描述性多选题和开放性问题。随后，研究人员对家长和物理治疗师进行半结构化访谈，访谈指南基于ICF模型构建，平均时长约45分钟。访谈采用迭代方式，分三批进行，每批后讨论结果并完善指南。编码采用模板分析法，由两名研究人员独立编码初始访谈，达成共识后确定最终模板。研究团队包含儿童物理治疗师、解剖学副教授、骨科医生、儿童神经科医生和物理治疗研究教授，访谈由不熟悉参与者的研究人员执行以避免偏倚。该研究无需医学伦理审批，所有参与者均签署知情同意书。

研究结果

参与者

共完成42份问卷：家长12份、物理治疗师15份、专业照护者15份。其中20人表示有意参与访谈，最终成功完成7名家长（5名母亲、2名父亲）和5名物理治疗师的访谈。家长的女儿年龄分布在4至8岁（4名）、9至12岁（1名）和18至25岁（3名）。物理治疗师中，2名治疗过1至3例、1名治疗过4至6例、2名治疗过7至9例雷特综合征患者。

调查与访谈

基于问卷和访谈，研究人员建立了描述、目标、障碍和促进因素的清单，并按ICF模型归类：描述符合身体功能和结构，目标涵盖身体功能和结构、活动和参与，促进因素属于环境因素，障碍则涉及环境和个人因素。通过思维导图综合分析，浮现四个总体主题：（1）总体目标；（2）物理治疗的重点；（3）治疗联盟；（4）知识与期望。

总体目标

采用整体性方法时，各利益相关方一致提出两大优先事项：第一是沟通与教育，强调发展沟通和认知技能；第二是运动能力和身体福祉。两者同等重要，旨在提高生活质量和增强独立性。总体目标中存在两个障碍：一是认知能力可能被低估，这受限于患者的沟通能力；二是持续在实现目标与患者有限能量或治疗时间之间进行平衡，日常活动消耗大量能量，需安排充足休息时间，有时需放弃某项活动或治疗。物理治疗师强调患者一天中能力和能量水平的变异性，需不断调整目标和期望以适应当前状况。

物理治疗的重点

家长和物理治疗师将维持或改善粗大和精细运动技能以及处理肌肉骨骼损伤列为物理治疗的重点。粗大运动技能尤其是行走被视为治疗的主要焦点，对独立性、整体体能、警觉性和社交互动至关重要，也是主动转移的基础，可减轻照护者的体力负担。物理治疗师根据个体粗大运动功能设定目标，从适度辅助下走几步到独立户外行走或上下楼梯；对低功能水平者，重点在于辅助站立和增加每日“直立时间”（站立和行走时间）。精细运动技能优先级低于粗大运动技能，但对进食、玩耍、社交互动和独立性不可或缺。肌肉骨骼问题如脊柱侧凸、手足畸形和髋关节（半）脱位常见，物理治疗旨在维持功能能力和关节活动度，减轻照护者体力负担，预防疼痛和并发症。物理治疗师认为营造治疗性环境是其重要任务，通过与家长和其他专业人员密切合作、建议矫形器和辅助设备（如行走架或站立架）来创造最佳运动发展条件。每日在家锻炼被视为促进因素，水疗和骑马疗法等辅助疗法也受到重视。物理治疗师遇到的障碍包括患者在预定时间段状态不佳，原因包括睡眠不足、喂养困难、感觉过载或刺激不足，理想情况下治疗师应灵活调整时间。家长和照护者还面临体力要求高的障碍，随着患者成长和体重增加，照护负担加重，有时导致每日锻炼中断。

治疗联盟

与其他医疗专业人员、医生和家长合作是有效治疗环境的重要促进因素。多学科团队（包括物理治疗师、作业治疗师、言语治疗师、行为专家及专业照护者或教师）的协作与沟通被视为实现最佳结果的关键。物理治疗师认可家长在团队中的关键作用，家长提供关于孩子能力和挑战的宝贵见解。家长在家与孩子锻炼既是促进因素也是障碍，取决于家庭能量和情感状况。医疗专业人员的积极态度（开放、诚实、主动、愿意承认不确定性）是重要促进因素。家长重视清晰的沟通、可及性和贡献意见的机会。定期开放沟通（包括每日更新和年度评估）是维持积极有效关系的关键。沟通不畅是报告的障碍，可导致家长满意度降低、等级感和开放性下降。治疗联盟中的消极态度和信任缺失也是障碍，通常由沟通不良引起。

知识与期望

物理治疗师和家长都强调对雷特综合征的经验和知识是所有医疗专业人员的关键促进因素。挑战性主题包括非癫痫发作、沟通技能局限、技能在一天和一周内的变异性以及个体间差异。知识常缺乏的领域包括手功能、行走能力、肌肉骨骼问题、倒退、身体活动、有效辅助设备、教育和目标设定。家长报告医疗专业人员知识缺乏是障碍，导致家长沮丧和治疗选择受限。家长常需为孩子的照护辩护并向专业人员普及雷特综合征知识。可靠的个体化知识稀缺，家长和治疗师受益于荷兰雷特综合征协会、Facebook家长群和专业网络提供的信息。在治疗目标和锻炼量上，家长与专业人员之间存在观点差异：一些家长非常积极追求最大潜力，可能导致过度刺激；另一些家长则认为孩子主要应在学校或日托中心锻炼，回家后应放松。物理治疗师强调将练习机会融入日常程序，同时留出学习、娱乐、社交和休息时间。家长在期望方面经历多种情绪，从悲伤和愧疚到满足和自豪。理解技能变异性和接受预后及干预的不确定性是设定现实期望的关键。个体技能波动明显，受睡眠、肠道问题或癫痫等医疗问题影响，不同生命阶段能力也会变化。家长报告诸多不确定性，包括额外健康问题、倒退风险、青春期和成年期影响、癫痫发作可能性以及有效治疗方法的缺乏。

讨论与结论

本研究提供了家长和物理治疗师对雷特综合征物理治疗优先事项、促进因素和障碍的视角。研究优势包括多学科方法和两阶段设计（问卷作为访谈起点），以及数据三角验证和研究者三角验证等严谨性措施。研究结果与既往文献大体一致，国际疾病负担研究确认手部刻板动作、手功能、沟通、粗大运动功能和自我照护是雷特综合征最具影响的问题。沟通和教育虽超出物理治疗范围，但被家长和治疗师视为关键目标。认知能力常被低估，可能源于沟通和身体挑战的复杂组合；AAC系统可改善患者在目标设定和治疗反应中的自我效能和自主性。虚拟现实、技术辅助或远程健康干预等新技术值得考虑。由于专业照护者样本量较小（n=3）未纳入访谈，访谈总数也较少（7名家长、5名物理治疗师），部分归因于新冠疫情影响；荷兰特定的组织环境可能限制研究结果向其他国家的可迁移性。然而，多学科协作和平衡目标与有限能量等见解对所有残疾照护专业人员具有普遍意义。雷特综合征教育可帮助克服知识有限、个体差异和预后不确定性、认知能力低估等障碍；实践培训和个体化信息可能比一般性知识更有效。深入了解个体可减少个人障碍并增加促进因素。总之，与个体建立牢固关系并定期与治疗联盟成员协作，是物理治疗取得最佳结果的关键。大多数促进因素和障碍存在于个体环境中，意味着可通过强化促进因素和消除障碍来加以改善。物理治疗师和所有医疗专业人员应致力于在强大的家长治疗联盟中营造治疗性环境，强调平等沟通和开放性；家长可通过告知治疗师和密切协作来加强治疗联盟。双方均可提高沟通的频率、对等性和开放性。