长读长低深度HiFi测序检测纯血马MSTN结构变异的灵敏度与应用评估

《BMC Research Notes》：Long-read low-pass sequencing detects a validated structural variant in the equine myostatin (MSTN) gene

【字体：大中小】 时间：2026年10月10日 来源：BMC Research Notes 1.7

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　　摘要目标低深度测序以牺牲测序深度换取通量，这是短读长测序中用于基因分型的既定策略。这种容差能否扩展到单个经生物学验证位点水平的结构变异（SV）检测，目前尚缺乏充分探索。我们利用一匹纯血马的单倍型解析contig水平基因组组装结果，评估从下采样至匹配低深度的长读长HiFi数据中

摘要

目标

低深度测序以牺牲测序深度换取通量，这是短读长测序中用于基因分型的既定策略。这种容差能否扩展到单个经生物学验证位点水平的结构变异（SV）检测，目前尚缺乏充分探索。我们利用一匹纯血马的单倍型解析contig水平基因组组装结果，评估从下采样至匹配低深度的长读长HiFi数据中检测肌酸蛋白（MSTN）启动子区已知227 bp SINE插入的能力，该变异被认为是马匹速度基因变异。

结果

组装结果确认MSTN位点存在杂合的227 bp插入。在下采样HiFi reads（覆盖度1.33x至10.30x）中，结构变异检测软件在所有覆盖度下均检测到该插入；而常规小变异检测软件仅在四个覆盖度中的两个下检测到，这种模式可由预期的泊松采样方差解释，而非系统性误差。这些结果表明，长读长低深度测序能够为纯血马中具有兽医学和行业重要性的结构变异提供灵敏、准确且具有成本效益的基因检测支持。

目标

低深度测序以牺牲测序深度换取通量，这是短读长测序中用于基因分型的既定策略。这种容差能否扩展到单个经生物学验证位点水平的结构变异（SV）检测，目前尚缺乏充分探索。我们利用一匹纯血马的单倍型解析contig水平基因组组装结果，评估从下采样至匹配低深度的长读长HiFi数据中检测肌酸蛋白（MSTN）启动子区已知227 bp SINE插入的能力，该变异被认为是马匹速度基因变异。

结果

组装结果确认MSTN位点存在杂合的227 bp插入。在下采样HiFi reads（覆盖度1.33x至10.30x）中，结构变异检测软件在所有覆盖度下均检测到该插入；而常规小变异检测软件仅在四个覆盖度中的两个下检测到，这种模式可由预期的泊松采样方差解释，而非系统性误差。这些结果表明，长读长低深度测序能够为纯血马中具有兽医学和行业重要性的结构变异提供灵敏、准确且具有成本效益的基因检测支持。