基于SuStaIn的灰质亚型分类揭示了自闭症谱系障碍中的神经解剖学模式

《Brain Imaging and Behavior》：Gray matter subtyping with SuStaIn reveals neuroanatomical patterns in autism spectrum disorder

　　摘要自闭症谱系障碍（ASD）具有高度异质性，结构磁共振成像（MRI）研究相对于正常发育对照组既报告了灰质体积的增加也报告了减少。这种变异性可能掩盖了传统组水平分析中不同的神经解剖模式。因此，这促使我们采用能够超越传统组水平分析来表征神经解剖异质性的亚型划分方法。我们将亚型与阶段推断（SuStaIn）方法应用于自闭症脑影像数据交换（ABIDE）的结构MRI数据，以识别ASD中的灰质亚型和类阶段变异。我们建模了原始和符号反转的z分数表示，以捕获高于和低于对照参考的灰质偏差。然后我们评估了亚型相关脑区组织在偏差方向之间的一致性。使用亚型对齐、Dice系数、跨队列机器学习分类和结构协方差分析评估了跨方向一致性、ABIDE内跨队列可分离性以及阶段组间的结构协方差网络（SCN）差异。我们识别出ASD中两种跨偏差方向一致的灰质亚型模式。亚型1以小脑-边缘-纹状体区域为中心，而亚型2涉及前额-扣带-岛叶区域。在探索性协变量调整分析中，符号反转模型中S1的较高阶段与较低的言语智商（IQ）分数相关，而S2显示出略高的自闭症诊断观察量表（ADOS）分数。两种亚型显示出区域不同的体积特征。两种亚型解在跨方向一致性方面表现良好，ABIDE内跨队列分类支持了对齐亚型的结构可分离性。在符号反转模型中，SCN分析进一步识别出每个亚型内部阶段组间的结构协方差差异，但亚型间稳定协方差差异的证据很少。本研究识别出两种基于灰质的ASD亚型模式，在原始和符号反转的z分数表示中保持一致，具有不同的区域体积特征、选择性临床关联和阶段组结构协方差差异。这些发现为组织ASD异质性和研究未来研究中的脑-行为变异提供了神经解剖框架。