整合进化基因组学与发育转录组学的系统水平框架揭示了芡实（Euryale ferox Salisb.）种子发育的调控架构

《Functional & Integrative Genomics》：A systems-level framework integrating evolutionary genomics and developmental transcriptomics reveals the regulatory architecture underlying seed development in makhana (Euryale ferox Salisb.)

摘要

种子大小是一个由发育、激素和代谢途径协同调控的复杂数量性状，但其在菱角（Euryale ferox Salisb.）中的调控机制在很大程度上仍未知。本研究整合了比较基因组学与发育转录组学，构建了研究菱角种子发育的系统级框架。全基因组分析在十个保守基因家族中鉴定出543个基因，这些家族中包含已知的种子发育调控因子及相关生长过程基因，全基因组加倍/片段重复对它们的扩增贡献显著，且重复基因主要在纯化选择压力下进化。尽管存在广泛的进化约束，仅193个基因在种子发育期间满足表达标准。时间序列分析揭示了动态的阶段性重编程过程，其中NAC和WRKY基因在种子成熟过程中发育相关的表达模式中占有重要地位。共表达网络分析鉴定出六个正相关的发育模块，其中蓝色模块包含最大比例的候选基因，并富集于泛素介导的蛋白质降解、钙信号传导、液泡转运和自噬等通路。留一样本法（LOSO）分析进一步验证了枢纽基因的稳定性，64个发育相关枢纽中有61个在至少12次运行中的11次保留了模块成员标准。将这些LOSO稳定枢纽与最早期和最新期发育阶段之间上调的基因相结合，从NAC、WRKY、EXPANSIN、ARF、AP2、AUX/IAA和SWEET家族中优先确定了51个高置信度的种子发育相关候选基因。本研究建立了一个将基因家族进化与菱角发育转录动态及共表达动态相联系的综合性框架，为种子发育相关候选基因的功能研究以及未来基因组辅助分子育种提供了优先资源。

图形摘要

种子大小是一个由发育、激素和代谢途径协同调控的复杂数量性状，但其在菱角（Euryale ferox Salisb.）中的调控机制在很大程度上仍未知。本研究整合了比较基因组学与发育转录组学，构建了研究菱角种子发育的系统级框架。全基因组分析在十个保守基因家族中鉴定出543个基因，这些家族中包含已知的种子发育调控因子及相关生长过程基因，全基因组加倍/片段重复对它们的扩增贡献显著，且重复基因主要在纯化选择压力下进化。尽管存在广泛的进化约束，仅193个基因在种子发育期间满足表达标准。时间序列分析揭示了动态的阶段性重编程过程，其中NAC和WRKY基因在种子成熟过程中发育相关的表达模式中占有重要地位。共表达网络分析鉴定出六个正相关的发育模块，其中蓝色模块包含最大比例的候选基因，并富集于泛素介导的蛋白质降解、钙信号传导、液泡转运和自噬等通路。留一样本法（LOSO）分析进一步验证了枢纽基因的稳定性，64个发育相关枢纽中有61个在至少12次运行中的11次保留了模块成员标准。将这些LOSO稳定枢纽与最早期和最新期发育阶段之间上调的基因相结合，从NAC、WRKY、EXPANSIN、ARF、AP2、AUX/IAA和SWEET家族中优先确定了51个高置信度的种子发育相关候选基因。本研究建立了一个将基因家族进化与菱角发育转录动态及共表达动态相联系的综合性框架，为种子发育相关候选基因的功能研究以及未来基因组辅助分子育种提供了优先资源。

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