视神经动脉穿透视神经管支柱型先天性血管异常病例分析

《Neurology》：Bilateral Anomalous Ophthalmic Artery Course With an Internal Carotid Artery Configuration Mimicking Moyamoya Angiopathy

　　

一名40多岁的神经学检查正常的女性出现了头痛症状。磁共振成像（MRI）显示存在慢性缺血性病变，而磁共振血管成像（MRA）则无法清晰显示两侧颈内动脉（ICA）的末端区域（图1，A和B）。数字减影血管造影（DSA）显示两侧ICA平滑地过渡到视网膜动脉（OA），但无法看到颈动脉虹吸部（图1，C和D）。观察到了类似 moyamoya 病的侧支血管以及硬膜外侧支血管（图1，C–F）。计算机断层血管造影（CTA）显示左侧OA穿透了视神经管支柱（图2，A和B），而右侧OA则沿着视神经管的尾部走行（图2，C和D）。血管的走行轨迹与骨骼结构的关系表明这可能是一种先天性血管异常，而非 moyamoya 血管病。后续的基因检测发现了一个意义不明的 RNF213 突变（杂合子）。先前的研究描述过类似的单侧血管结构，既出现在 moyamoya 病中，也出现在硬膜外 OA 变异型中，包括穿透视神经管的支柱型。^1,2 类似 moyamoya 病的侧支血管可能伴随先天性血管异常出现，因此进行血管和骨骼的评估对于正确分类非常重要。3

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图1 磁共振成像（MRI）、磁共振血管成像（MRA）和数字减影血管造影（DSA）的结果

MRI 显示有一个小的慢性缺血性病变（白色箭头）（A）。MRA 显示两侧ICA 的末端部分显示不清（黄色箭头）（B）。左侧ICA 平滑地朝向 OA 延伸，但其起源远端无法看到（C）。右侧ICA 也有类似的走行（D）。左侧ACA 和左侧PCA 可以被观察到，左侧ICA 的末端部分可以识别，而右侧ICA 的末端部分则无法看到。左侧MCA 来自于右侧ICA 的末端部分，而右侧MCA 通过 PCA 获得血液供应（E）。右侧顶叶通过右侧MMA 的硬膜外侧支血管获得血液供应（F）。观察到类似 moyamoya 病的异常血管网络（C-E）。ACA = 前脑动脉；AP = 前后方向；ECA = 外颈动脉；ICA = 颈内动脉；MCA = 中脑动脉；MRA = 磁共振血管成像；MMA = 中脑膜动脉；OA = 视神经动脉；PCA = 后交通动脉；VA = 椎动脉。

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图2 计算机断层血管造影（CTA）的结果

计算机断层血管造影使用透明渲染技术更清晰地显示了血管和骨骼的解剖结构。A 和 B 图是从左侧看到的图像，显示 OA 穿透了视神经管支柱并进入了视神经管。C 和 D 图是从右侧看到的图像，显示 OA 从视神经管的尾部进入眼眶。ICA = 颈内动脉；OA = 视神经动脉。

致谢

作者感谢太田弘树博士（Dr. Hiroki Ota）、金尚ヨン博士（Dr. Sangnyon Kim）以及放射科和核医学科的全体工作人员在本案诊断过程中提供的宝贵支持。人工智能（ChatGPT；OpenAI，GPT-5系列）仅用于辅助英文编辑，以提高文字的清晰度和可读性。科学内容、临床解读和结论全部由作者撰写。所有由人工智能辅助的文字修改都经过了作者的审阅和批准，作者对最终的手稿负全责。