摘要
枫糖尿症（MSUD）是一种需要紧急处理的先天性代谢异常，早期检测可能防止不可逆的神经损伤，但新生儿筛查（NBS）的成功取决于筛查后的及时护理。我们回顾性分析了1995年至2026年间评估的88名来自80个非亲缘家庭的墨西哥患者的临床、生化和基因型谱，并评估了新生儿筛查、治疗时机、神经结果和生存率之间的关系。大多数患者患有严重的新生儿期疾病，其中73/88（83%）表现为需要住院的急性代谢失代偿。9名患者通过新生儿筛查被发现：6名及时接受了确诊诊断和治疗，在10年随访期间保持了正常的年龄相称的神经发育；而3名经历了诊断和治疗路径的延迟，出现了代谢失代偿，随后出现了严重的神经残疾。成功筛查的患者中没有人死亡。在33名分子特征明确的非亲缘患者中，在BCKDHA、BCKDHB和DBT基因中鉴定出31个不同的变异，表现出明显的基因型异质性。这些发现表明，国家新生儿筛查策略应优先考虑纳入这种需要紧急处理的疾病，并缩短筛查阳性结果与治疗开始之间的间隔。MSUD新生儿筛查应作为最佳连续护理的入口。快速确认、立即转诊、治疗开始和持续的专科代谢随访对于将早期检测转化为良好结果至关重要。
