基于脐带血DNA甲基化数据构建产前空气污染暴露预测模型的验证与优化研究

《Environmental Epigenetics》：A methodology to identify a DNA methylation-based signature of prenatal air pollution exposure in the ECHO Cohort

【字体：大中小】 时间：2026年10月10日 来源：Environmental Epigenetics 4.3

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　　摘要在不同人群中，产前暴露于环境空气污染物与儿童不良健康结局之间存在关联。在缺乏直接的空气污染暴露测量数据的情况下，表观遗传生物标志物可作为累积暴露的指标。此前，我们开发了一套方法学流程，用于构建预测模型，以识别

摘要

在不同人群中，产前暴露于环境空气污染物与儿童不良健康结局之间存在关联。在缺乏直接的空气污染暴露测量数据的情况下，表观遗传生物标志物可作为累积暴露的指标。此前，我们开发了一套方法学流程，用于构建预测模型，以识别子宫内高暴露于空气污染物的婴儿，该模型基于脐带血样本中的DNA甲基化数据。在此，我们使用来自环境因素影响儿童健康结果（ECHO）队列中多个孕产队列站点的数据来检验并完善该流程。利用地理编码地址数据和机器学习方法，对产前细颗粒物（PM_2.5）、二氧化氮（NO₂）及8小时最大臭氧（O₃）暴露水平进行了建模。DNA甲基化通过450K或EPIC芯片进行测定。基于暴露水平、队列站点和芯片类型创建并匹配了训练集和验证集，利用曲线下面积（AUC）指标检验流程预测模型的性能。在三种暴露物中，基于表观遗传预测的PM_2.5和NO₂产生的AUC值（分别为0.64–0.68和0.62–0.95）高于O₃（0.50–0.75）。我们发现了该流程模型在不同地理区域、暴露窗口以及用于区分"高"和"低"空气污染物暴露的阈值方面性能的差异。总体而言，该流程能够从DNA甲基化数据中估算空气污染水平，但需谨慎考虑模型输入参数。后续研究将检验该流程所识别的CpG位点在预测儿童健康结局方面的性能。