LEF1在黑素细胞肿瘤中的表达无法准确预测CTNNB1的突变状态，这可能成为双表型病变诊断中的一个潜在陷阱

《Virchows Archiv》：LEF1 expression in melanocytic tumors cannot accurately predict CTNNB1 mutational status acting as a potential pitfall in bi-phenotypic lesions

摘要

背景

大多数黑色素细胞性病变沿着一从痣到黑色素瘤的遗传连续性发展。黑色素细胞瘤代表了位于该谱系中的中间类别肿瘤，其携带可能影响表型的额外遗传改变。WHO目前认可三类黑色素细胞瘤：色素性上皮样黑色素细胞瘤（PEMs）、BAP1失活黑色素细胞瘤（BIMs）和WNT激活的深部渗透/丛状黑色素细胞瘤（痣）（WNT激活的DPMNs）。其中，WNT激活的DPMNs是一个认识不足的实体，常被误判为其他双相型色素性病变或黑色素瘤。因此，LEF1被提议作为WNT激活DPMNs诊断中更具效用的标志物。

材料与方法

我们评估了一系列61例黑色素细胞性肿瘤中的LEF1表达，包括10例Spitz痣、16例蓝痣、9例普通痣、1例复合痣、9例黑色素瘤（各种亚型）、12例WNT激活的DPMNs、2例WNT激活的黑色素瘤和2例PEMs。对所有复合性病变和1例非典型细胞性蓝痣（n?=?23）进行了β-连环蛋白评估。此外，对49例进行了CTNNB1突变分析。

结果

43/61例检测到LEF1核阳性，即：6/10（60%）Spitz痣，5/16（31%）蓝痣（4/5双相型蓝痣，0/5树突型蓝痣和1/6细胞性蓝痣），9/9（100%）普通痣，0/1复合痣，9/9（100%）黑色素瘤，12/12（100%）WNT激活的DPMNs，2/2 WNT激活的黑色素瘤和0/2 PEMs。后续CTNNB1分子状态检测仅在WNT激活的病变中显示突变。11/12 WNT激活的DPMNs和两例WNT激活的黑色素瘤中检测到核β-连环蛋白；其余10例受检病变，包括非典型细胞性蓝痣，仅显示生理性膜表达。

结论

LEF1表达在色素性或复合性黑色素细胞性病变中的解读应持谨慎态度。当与β-连环蛋白联合评估或由CTNNB1突变分析支持时，其诊断价值得以增强。

背景

大多数黑色素细胞性病变沿着从痣到黑色素瘤的遗传连续性发展。黑色素细胞瘤代表了位于该谱系中的中间类别肿瘤，其携带可能影响表型的额外遗传改变。WHO目前认可三类黑色素细胞瘤：色素性上皮样黑色素细胞瘤（PEMs）、BAP1失活黑色素细胞瘤（BIMs）和WNT激活的深部渗透/丛状黑色素细胞瘤（痣）（WNT激活的DPMNs）。其中，WNT激活的DPMNs是一个认识不足的实体，常被误判为其他双相型色素性病变或黑色素瘤。因此，LEF1被提议作为WNT激活DPMNs诊断中更具效用的标志物。

材料与方法

我们评估了一系列61例黑色素细胞性肿瘤中的LEF1表达，包括10例Spitz痣、16例蓝痣、9例普通痣、1例复合痣、9例黑色素瘤（各种亚型）、12例WNT激活的DPMNs、2例WNT激活的黑色素瘤和2例PEMs。对所有复合性病变和1例非典型细胞性蓝痣（n?=?23）进行了β-连环蛋白评估。此外，对49例进行了CTNNB1突变分析。

结果

43/61例检测到LEF1核阳性，即：6/10（60%）Spitz痣，5/16（31%）蓝痣（4/5双相型蓝痣，0/5树突型蓝痣和1/6细胞性蓝痣），9/9（100%）普通痣，0/1复合痣，9/9（100%）黑色素瘤，12/12（100%）WNT激活的DPMNs，2/2 WNT激活的黑色素瘤和0/2 PEMs。后续CTNNB1分子状态检测仅在WNT激活的病变中显示突变。11/12 WNT激活的DPMNs和两例WNT激活的黑色素瘤中检测到核β-连环蛋白；其余10例受检病变，包括非典型细胞性蓝痣，仅显示生理性膜表达。

结论

LEF1表达在色素性或复合性黑色素细胞性病变中的解读应持谨慎态度。当与β-连环蛋白联合评估或由CTNNB1突变分析支持时，其诊断价值得以增强。