长读长测序揭示遗传性低纤维蛋白原血症家族中编码基因的1.3 kb结构缺失

《Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis》：Targeted long-read sequencing identifies a novel 1.3 kb FGG deletion associated with variable bleeding and thrombotic phenotypes in hypofibrinogenemia.

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  在遗传性纤维蛋白原疾病中，仅发现了少数结构变异。
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  我们使用长读长DNA测序技术研究了三个纤维蛋白原水平偏低的家族。
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  在受影响的个体中发现了一个纤维蛋白原编码基因中存在1.3 kb的缺失。
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  缺失位点周围的共同DNA提示了共同的祖先来源，但各家族之间的症状表现存在差异。

Alexander Couzens|Frédéric Masclaux|Baptiste Micheli|Michel Guipponi|Alexandre Butelet|Colette Ballan-Legin|Alessandro Casini|Marguerite Neerman-Arbez