神经精神疾病性别差异遗传风险与功能基因组学的整合进展

《Current Opinion in Genetics & Development》：Sex differences in neuropsychiatric genetics: progress in understanding mechanisms of risk and protection

　　

神经精神疾病发病率和临床表现中的性别差异表明，男性和女性在潜在生物风险机制上存在相应的差异。神经精神遗传学的进展已开始阐明这些差异，在常染色体和性染色体上定义性别差异性的遗传架构和风险位点，涵盖常见变异和罕见变异，其中重度抑郁障碍和神经发育障碍的研究走在前列。随着我们努力将性别差异性遗传信号转化为机制理解，新兴证据凸显了性染色体剂量和性腺激素信号通路的作用。性别感知的功能基因组学方法进一步提供了全基因组尺度的信息，以将遗传风险与这些性别差异性生物学驱动因素、基线性别差异以及性别差异性疾病状态进行关联。未来，界定性别偏倚性神经精神风险生物学基础的持续进展将依赖于在纳入已确立和不断发展的性别差异性神经生物学原则的框架下，对遗传和功能多组学数据集进行有目的性的整合。

Liz M Nouel-Saied|Roy CJ Wang|Donna M Werling