多参数定量磁共振成像评估营养不良蛋白病肌肉受累及其与临床表型的关联

《European Journal of Medical Research》：Multiparametric quantitative magnetic resonance imaging biomarkers associated with clinical phenotype in dystrophinopathies

　　

摘要

背景

营养不良蛋白病（Dystrophinopathies）是一组由基因突变引起的遗传性进行性肌病，以肌肉无力为特征，包括杜氏肌营养不良（DMD）、贝克型肌营养不良（BMD）和中间型肌营养不良（IMD）。现有临床评估方法在特异性方面存在局限性，且缺乏定量标准。本研究旨在评估定量磁共振成像（qMRI）在评估营养不良蛋白病中的临床价值。qMRI技术结合了脂肪分数（FF）、水T2弛豫时间（wT2）和扩散张量成像（DTI）。

方法

共纳入42名受试者：30名经基因确诊的男性患者（均为男性，年龄4至22岁；第1组：20例DMD患者，平均年龄10.40 ± 3.28岁；第2组：8例BMD患者加2例IMD患者，平均年龄11.80 ± 4.66岁）和12名健康对照组（均为男性，平均年龄14.92 ± 3.55岁）。所有受试者均接受3T MRI检查，采用基于Dixon的FF、wT2和DTI技术（生成各向异性分数（FA）、表观扩散系数（ADC）以及本征值λ1、λ2、λ3）。使用DAFNE软件进行AI辅助的半自动肌肉分割和区域qMRI测量。随后，对各组qMRI参数进行比较，并与临床参数进行相关性分析。

结果

与对照组相比，DMD患者所有受检肌群的FF显著升高，wT2延长，同时ADC值显著降低（所有校正p < 0.001）。探索性DTI分析显示FA在髋前肌群中轻度升高。BMD+IMD组表现出较轻且更异质的影像学表型，在特定肌群中FF和wT2值升高，扩散本征值（λ1和λ2）增加（校正p < 0.05）。相关性分析显示，FF值在所有肌群中与Gower征呈稳健正相关，而ADC值与Gower征呈强负相关（所有|r|> 0.7）。探索性β-CTX与所有qMRI参数均存在相关性，与FF和T2呈反向关联，与ADC和扩散本征值呈正向关联（p < 0.05）。常规血清肌酶与qMRI指标之间的关联不一致。

结论

多参数qMRI，特别是FF和wT2，能够刻画营养不良蛋白病中的肌肉受累情况及其与临床表型的关联；扩散和生化关联仍属探索性。