伴大量血性腹水的息肉样子宫内膜异位症：一例罕见病例报告

《BMC Women's Health》：Polypoid endometriosis presenting with massive hemorrhagic ascites and diffuse abdominopelvic lesions: a case report and literature review

　　

摘要

背景

息肉样子宫内膜异位症（PEM）是一种罕见的子宫内膜异位症类型，以息肉样病变和非典型的临床及影像学特征为特点。尽管PEM通常为良性，但广泛的腹盆腔受累和非典型表现可能带来重大诊断挑战。大量血性腹水在PEM中极为罕见，其临床特征和管理方案尚缺乏充分描述。

病例报告

一名41岁女性因进行性经后腹胀4个月就诊，近1周症状明显加重。患者既往有子宫腺肌症病史，且经手术证实卵巢子宫内膜异位症。影像学检查显示混合性附件包块、大量腹水及网膜增厚，血清CA125和CA19-9水平升高。经超声引导下穿刺放腹水约4000 mL，细胞学检查未见恶性细胞。腹腔镜探查发现广泛致密粘连及多个易碎的息肉样病变，弥漫累及腹盆腔、网膜和肠系膜。术中冰冻切片检查提示良性，最终病理检查证实为PEM。全外显子组测序发现BMP4 p.H251Y错义变异。术后患者接受6个疗程的促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）治疗，随后改用地诺孕素，9个月随访期间未见复发。

结论

本例报道了一种极为罕见的PEM表现形式，以大量血性腹水和广泛的腹盆腔病变为特征，极易误诊为晚期妇科恶性肿瘤。加强对这种非典型表现的认识，并结合适当的临床评估，有助于实现准确诊断，避免不必要的激进手术。鉴于已报道的PEM病例数量有限，仍需进一步研究以阐明该罕见病的发病机制和最佳术后管理方案。