《JACC: Case Reports》：Mitral Papillary Muscle Papillary Fibroelastoma in Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: A Surgically Treated Embolic Source
编辑推荐：
背景：乳头状弹力纤维瘤（papillary fibroelastoma, PFE）是一种罕见的心脏肿瘤，可导致系统性栓塞，当与肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）叠加存在时，会带来独特的诊断和治疗挑战。
病例摘要：一
背景：乳头状弹力纤维瘤（papillary fibroelastoma, PFE）是一种罕见的心脏肿瘤，可导致系统性栓塞，当与肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）叠加存在时，会带来独特的诊断和治疗挑战。
病例摘要：一名71岁女性，患有梗阻性HCM，既往有单侧视网膜动脉闭塞（retinal artery occlusion, RAO）病史，并进行性劳力性呼吸困难，被转诊接受Mavacamten治疗。基线经胸超声心动图偶然发现二尖瓣腱索肿块，疑似乳头状弹力纤维瘤。鉴于既往单侧RAO和症状性左心室流出道（left ventricular outflow tract, LVOT）梗阻，研究人员实施了室间隔心肌切除术和肿块切除术。组织病理学证实为乳头状弹力纤维瘤，患者症状和LVOT压差显著改善。
讨论：本病例强调了全面影像学检查在识别罕见瓣膜肿瘤作为梗阻性HCM合并既往栓塞事件患者潜在栓塞来源方面的重要性，具有重要的管理意义。
核心信息：梗阻性HCM中的二尖瓣乳头状弹力纤维瘤，即使是“偶然发现”的，也可能是心房颤动之外可通过手术纠正的栓塞来源，可能值得联合进行肿块切除和心肌切除术。
论文解读
研究背景与问题
乳头状弹力纤维瘤（PFE）是最常见的良性原发性心脏肿瘤之一。梗阻性肥厚型心肌病（HCM）患者发生PFE的风险增加，肿瘤主要好发于左心室流出道（LVOT）或主动脉瓣，而累及二尖瓣装置的情况极为罕见。PFE的生长速率可为每年0.1 mm至超过1.7 mm。目前，关于PFE在HCM患者中的临床意义、栓塞风险以及最佳管理策略仍存在认知不足，尤其是当肿瘤位于非典型部位（如二尖瓣乳头肌）时，其诊断和治疗的决策更为复杂。此外，心脏磁共振（CMR）对于极小的瓣膜及瓣下肿瘤可能存在漏诊局限，这进一步凸显了多模态影像学检查的重要性。
研究内容与结论
本论文报告了一例梗阻性HCM患者中起源于二尖瓣乳头肌的PFE病例。该患者为71岁女性，因进行性劳力性呼吸困难就诊，既往有单侧视网膜动脉闭塞（RAO）病史且无房颤记录。基线经胸超声心动图（TTE）显示静息LVOT压差为98 mm Hg，Valsalva动作后增至122 mm Hg，并偶然发现附着于二尖瓣前外侧乳头肌的6×5 mm圆形活动性肿块，呈叶状外观，提示PFE但无法排除黏液瘤。心脏团队基于既往可能的栓塞事件和LVOT梗阻，推荐手术治疗。通过共同决策，研究人员实施了室间隔心肌切除术和肿块切除术，术中还对侧方乳头肌进行了松解，并选择性切除了连接乳头肌与前叶及LVOT的次级腱索，以减轻收缩期前向运动。病理检查证实为乳头状弹力纤维瘤。术后患者症状和LVOT压差显著改善，随访超声心动图显示微量二尖瓣反流，术后病程无并发症。
主要技术方法
研究人员采用了多模态影像学检查方法，包括基线经胸超声心动图（TTE）和经食管超声心动图（TEE）用于检测心脏肿块并评估LVOT压差；心脏磁共振（CMR）用于排除瓣膜或瓣下肿块。手术方法包括室间隔心肌切除术、二尖瓣瓣下装置重塑及肿瘤切除术。组织病理学采用苏木精-伊红（H&E）染色对切除的肿块和主动脉瓣下心肌进行诊断确认。
研究结果
非典型部位：PFE最常累及主动脉瓣叶（47%）和二尖瓣叶（42%），而累及二尖瓣腱索或乳头肌的情况极为罕见，仅见于个别病例报告。本例肿瘤位于二尖瓣前外侧乳头肌体部，属于非典型部位。
栓塞风险与HCM特异性考量：PFE的临床表现从无症状到发生栓塞事件不等，取决于其大小、活动度、位置和生长速率。本例患者病变在梗阻性HCM评估中偶然发现，但既往单侧RAO提示该肿块可能代表此前未被识别的栓塞来源。PFE栓塞的可能病理生理机制包括内皮功能障碍、脆弱肿瘤绒毛脱落及微血栓形成。HCM患者卒中风险增加，即使无房颤记录，左心房内径增大的老年患者栓塞事件风险亦升高。PFE的存在可能进一步增加这一风险。
CMR可能漏诊小型PFE：本例患者在RAO后进行的CMR未发现任何肿块，强调了CMR对极小的瓣膜和瓣下肿瘤的局限性，凸显了包括TTE和TEE在内的多模态影像学在心脏肿瘤诊断中的重要性。
管理与随访：目前指导PFE管理的证据有限，但观察性系列研究和专家共识支持对活动性左心系统肿瘤且既往有栓塞事件的患者进行手术切除，即使病变较小，因其公认的栓塞潜能和在经验丰富中心较低的手术风险。本例患者具有多个高危特征，包括左心位置、显著活动度和RAO病史，使单纯药物治疗或观察成为次优选择。合并症状性梗阻性HCM伴严重LVOT压差进一步强化了手术指征，因为单一手术可同时解决动态梗阻和推测的栓塞来源。
讨论与结论
本病例支持采用团队协作、共同决策的方法，将栓塞病史、肿瘤特征和HCM表型整合，以在保守药物治疗和早期手术管理之间做出选择。PFE术后10年复发率约为2%-16%，这要求对术后患者进行定期影像学随访。总体而言，本病例强调了在复杂结构性心脏病患者中进行细致超声心动图评估和多学科决策的价值。核心信息是：梗阻性HCM中的二尖瓣乳头状弹力纤维瘤，即使是“偶然发现”的，也可能是心房颤动之外可通过手术纠正的栓塞来源，可能值得联合进行肿块切除和心肌切除术。
