MEFV变异体常见人群中儿童家族性地中海热与PFAPA临床重叠的回顾性双中心队列研究

《Scientific Reports》：Clinical and MEFV variant characteristics of pediatric patients with an FMF-compatible phenotype and PFAPA-compatible features in a Palestinian referral cohort: a retrospective study

　　家族性地中海热（FMF）和周期性发热、口腔阿弗他性口炎、咽炎及颈淋巴结炎（PFAPA）综合征可能具有共同的临床表现，使得在*MEFV*变异体频繁出现的人群中的儿童表型分类变得复杂。本研究对一组具有FMF相容表型的巴勒斯坦儿科转诊队列的临床和遗传特征进行了表征，并描述了同时符合PFAPA临床分类标准的亚组。该回顾性双中心队列包括169名年龄≤18岁的患者，利用可用的临床和遗传信息，采用Eurofever/PRINTO分类框架将其回顾性分类为具有FMF相容表型。随后使用相应的临床分类标准对这些患者进行PFAPA相容特征评估。遗传分析仅限于有可用*MEFV*检测的143名患者。在169名具有FMF相容表型的患者中，32名（18.9%）同时符合PFAPA临床分类标准。在137名仅具有FMF表型的患者中，124名（90.5%）有可用的*MEFV*基因检测结果；在32名具有PFAPA相容特征的患者中，19名（59.4%）有可用的*MEFV*基因检测结果。在143名接受遗传检测的患者中，M694V是最常记录的变异体，出现在84名患者中（58.7%）。在19名接受遗传检测且具有PFAPA相容特征的患者中，10名记录为杂合子；E148Q是最常见的杂合子变异模式。纳入PFAPA分类算法的临床表现以描述性方式解读，而非作为组间独立关联。一组被分类为具有FMF相容表型的儿童同时也符合PFAPA临床分类标准。研究结果显示了临床重叠，但未确立两种独立疾病的共存或因果性的基因型-表型关系。基因检测可用性的不均衡以及回顾性表型分类的局限性要求谨慎解读。