《Frontiers in Computational Neuroscience》：A systematic review of machine learning approaches for MRI-based brain tumor analysis
机器学习现已广泛应用于基于磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）的脑肿瘤分析，并采用任务特异性性能指标进行评估：Dice相似系数（Dice Similarity Coefficient, DSC）用于量化分割重叠度，而曲线下面积（Area Under the Curve, AUC）和准确率用于衡量分类性能。研究人员依据PRISMA 2020指南进行了一项系统综述，检索了Scopus、Web of Science、PubMed和IEEE Xplore数据库，最终纳入2018年1月至最终检索日期2026年3月16日期间发表的213项符合条件的研究。分割性能通过随机效应meta分析进行综合，分类性能则以描述性方式进行汇总。分类、检测和分级任务在文献中占主导地位，其次是分割任务；U-Net变体是最常见的架构，而基于Transformer的模型增长最快。合并后的平均DSC为0.871（95%置信区间：0.852–0.889），95%预测区间为0.788–0.953，异质性极高（I2 = 99.9%），因此该合并平均值应视为对文献的描述性总结，而非单一的真实效应值。分类研究的描述性平均AUC为0.960。方法学缺陷普遍存在：仅有18.8%的研究纳入可解释性分析，仅18.8%进行了外部验证，且没有研究报告鲁棒性指标。基准测试准确率已超越临床证据：除非模型在独立队列上得到验证、在真实采集偏移下评估其鲁棒性，并能向临床医生提供可解释的输出，否则所报告的性能不太可能转化为患者护理的实际获益。
1 引言
1.1 脑肿瘤的临床意义
脑肿瘤是中枢神经系统（central nervous system, CNS）肿瘤中最具临床和生物学挑战性的类别之一。全球范围内，脑及其他中枢神经系统癌症每年新增约321,000例，导致约248,000例死亡，在癌症相关伤残调整生命年中位居前列。仅在美国，中枢脑肿瘤登记处（Central Brain Tumor Registry, CBTRUS）报告的年发病率超过100,000例原发性脑及其他中枢神经系统肿瘤。胶质母细胞瘤（glioblastoma, GBM，WHO IV级）约占所有原发性恶性脑肿瘤的50%，预后较差：接受标准放化疗的中位总生存期为14.6–16.0个月，五年生存率低于7%。2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类引入了超过200种组织学和分子学定义的肿瘤实体，表明这些肿瘤的异质性以及对精确诊断和监测工具的需求。肿瘤边界的准确勾画（区分强化肿瘤与周围健康实质、瘤周水肿和坏死核心）是临床护理多个方面的基础，支撑神经外科规划、放射治疗靶区划定以及根据神经肿瘤学反应评估（Response Assessment in Neuro-Oncology, RANO）标准进行的纵向治疗反应评估。
1.2 MRI在脑肿瘤影像中的作用
磁共振成像（MRI）是脑肿瘤可视化的金标准模态，具有优越的软组织对比度且无电离辐射。临床脑肿瘤方案通常采集多种互补的脉冲序列，每种序列突出不同的组织特征：T1加权（T1）用于描绘解剖结构并识别出血或钙化区域；T1对比增强（T1ce）通过钆基造影剂增强血脑屏障破坏区域，突出活动性强化肿瘤核心；T2加权（T2）对水含量敏感，有助于显示瘤周水肿和非强化肿瘤浸润；液体衰减反转恢复（Fluid-Attenuated Inversion Recovery, FLAIR）抑制脑脊液信号，同时保持对脑室旁和皮质病变的敏感性。多模态信息的互补性使临床医生能够识别不同的肿瘤亚区，但整合多模态信息在认知上要求较高，并引入解释过程中的主观性。
1.3 手动分割的挑战
由经验丰富的神经放射科医生进行的手动分割仍是肿瘤边界勾画的临床参考标准，但其存在多项已充分记录的限制：耗时严重，单例多序列脑MRI研究可能需要20–60分钟以上；观察者间变异性大，专家评分者之间的Dice重叠度通常为74%–85%，对于非强化肿瘤核心等模糊亚区更低；观察者内变异性进一步影响可重复性。此外，神经影像检查量的持续增长已造成远超放射科医生可用能力的工作负荷。这些限制凸显了对自动化、可重复且可扩展的脑肿瘤边界勾画方法的临床需求。
1.4 机器学习方法的演进
机器学习（machine learning, ML）现已成为自动化脑肿瘤MRI分析的主要计算方法。早期方法依赖支持向量机（support vector machines, SVMs）、随机森林和条件随机场等传统ML算法，结合基于强度直方图、纹理描述符和空间先验的手工特征。深度学习的出现重塑了该领域：卷积神经网络（convolutional neural networks, CNNs）能够直接从原始体素数据中学习分层特征表示，消除了特征工程瓶颈。U-Net架构凭借其对称的编码器–解码器结构和跳跃连接，成为生物医学图像分割的基础模型。残差连接（ResNet）、密集连接（DenseNet）和注意力机制等后续架构创新进一步改善了分割性能。近期，视觉Transformer及其变体引入了全局自注意力机制，能够捕获长程空间依赖性，而卷积架构仅通过感受野扩展间接建模这种依赖性。混合CNN–Transformer模型结合了卷积的局部归纳偏置与自注意力的全局上下文建模，在主要基准测试中取得最佳结果。脑肿瘤分割（Brain Tumor Segmentation, BraTS）挑战赛系列自2012年起每年举办，通过提供标准化训练和评估数据及专家注释推动了领域进展。DSC已成为分割任务的主导评估指标，顶尖模型在强化肿瘤、全肿瘤和肿瘤核心亚区上的DSC现已超过0.90。nnU-Net框架表明，对预处理流程、训练协议和后处理步骤的系统优化可以匹配或超越手工调优的架构，表明整个ML流程的重要性超过单一架构。
1.5 既往综述的局限性
近年来已发表多篇关于脑肿瘤影像ML的系统综述和叙述性综述，但大多数聚焦于分割或分类等单一任务，覆盖时间早于2023–2026年的架构转变，或仅进行描述性总结而无定量综合。唯一先前的meta分析由Wang等人（2024）开展，合并了19项具有外部验证的分割研究，未涉及分类、放射基因组学或鲁棒性。方法学质量的三个维度（可解释性、外部验证和域偏移鲁棒性）在该领域中仍未得到充分评估。本综述通过将基于DSC的分割性能定量综合与对所有主要MRI脑肿瘤分析任务的可解释性、外部验证和鲁棒性报告的结构化审计相结合，弥补了上述空白。由于分割重叠指标和分类判别指标回答不同的临床和统计学问题，两族终点在整个综述中分别进行分析。
1.6 本综述的目标
为弥补上述空白，研究人员按照PRISMA 2020指南进行了一项系统综述。综述涵盖2018年以来的研究，因为这一时间点标志着端到端深度学习成为脑肿瘤MRI分析主导范式的开始。本研究的特定目标包括：表征ML架构、任务、数据集和评估实践在整个任务范围内的分布；通过使用DSC进行随机效应meta分析并评估异质性和预测区间，弥补多数既往综述缺乏定量综合的不足；就可解释性、外部验证和鲁棒性测试三个维度评估方法学质量；将已识别的空白转化为具体、可操作的研究和临床转化建议。
2 材料与方法
本系统综述遵循PRISMA 2020指南进行。综述方案于2026年5月19日在开放科学框架（Open Science Framework, OSF）上回顾性注册。
2.1 检索策略
检索了四个电子数据库：Scopus、Web of Science、PubMed和IEEE Xplore。检索策略结合三个概念领域的术语：条件领域（“brain tumor” OR “brain tumour” OR “glioma” OR “glioblastoma” OR “meningioma” OR “brain metastasis” OR “brain neoplasm”）、影像领域（“MRI” OR “magnetic resonance imaging” OR “neuroimaging”）和方法领域（“machine learning” OR “deep learning” OR “neural network” OR “segmentation” OR “classification” OR “convolutional neural network” OR “U-Net” OR “transformer”）。最终查询为：（条件领域）AND（影像领域）AND（方法领域）。通过自动DOI匹配和人工标题–作者比较的组合方式识别并去除重复文献，在去除312篇重复文献后获得1,535条唯一记录。还对纳入研究的参考文献列表和相关综述文章进行了手工检索。
2.2 纳入标准
研究纳入标准为：（1）使用人体脑肿瘤MRI数据（任意场强、任意序列组合）；（2）应用一种或多种ML或深度学习方法；（3）涉及分割、分类、检测、分级、预后、合成或放射基因组学中至少一项任务；（4）报告定量评估指标（分割：DSC、HD95或体积重叠；分类/检测：准确率、AUC、敏感性、特异性或精确率/召回率）；（5）以英文发表于同行评审期刊或会议论文集；（6）发表于2018年1月1日至2026年3月16日之间。排除标准包括：综述文章、社论、评论或无原始实验结果的预印本；非MRI为主要影像模态的研究；仅关注非肿瘤脑病理（如卒中、多发性硬化）或非人类数据；仅报告定性或可视化结果而无定量指标；重复发表；样本量少于10例患者。
2.3 研究筛选
研究筛选采用两阶段独立平行筛选过程。第一阶段（标题和摘要筛选），两名评审员独立筛检所有检索记录；第二阶段（全文筛选），同一组评审员独立评估通过第一阶段的全文。分歧通过讨论解决，无法达成共识时由第三名评审员仲裁。评审员间一致性通过Cohen's κ评估（标题/摘要筛选κ = 0.87，全文筛选κ = 0.92）。最终纳入213项研究。
2.4 数据提取
开发了包含88个变量的标准化数据提取表，涵盖研究识别、数据特征、肿瘤特征字段（形态学、强度、纹理和位置描述符）、模型特征、质量指标（DSC均值及标准差、HD95、交叉验证折数、外部验证、可解释性、推理时间）、合成指标、临床指标（AUC、预期校准误差、医生信任评估）、生物学相关性（IDH相关性、MGMT相关性、组织病理学匹配）、鲁棒性指标（噪声下降、分辨率下降、域偏移下降）及PRISMA合规性。数据提取由两名评审员独立完成，分歧通过第三名评审员协商解决。肿瘤特征字段因在研究中报告过于稀疏且异质，不足以支持定量分析，故保留在完整提取表中供其他研究人员复用，但未在本综述中进一步分析。
2.5 数据标准化与质量控制
提取过程中识别并解决了若干数据质量问题。以0–100百分比量表报告的DSC和AUC值被归一化为0–1量表。分类变量（可解释性、外部验证）标准化为二值编码（0/1）。模型类型的自由文本描述被归类为七个高层次组：U-Net变体、ResNet变体、CNN（其他）、基于Transformer、集成/混合、基于GAN和传统ML。任务描述被归类为分类/检测/分级、分割、分割+分类、预后/生存、合成/生成和放射基因组学。
2.6 统计分析
2.6.1 描述性统计
对分类变量（模型类型、任务类型、数据集、国家、可解释性和外部验证）计算频率分布。连续指标（DSC、AUC）以均值、中位数、标准差和范围进行总结。
2.6.2 异质性评估
使用Cochran's Q统计量和I
2指数评估统计异质性。拟合DerSimonian–Laird随机效应模型，研究水平权重结合了研究内方差和估计的研究间方差。计算95%预测区间以表征新研究中可能真实效应的范围。进行留一法敏感性分析以评估单项研究对合并估计的影响。该分析限于15项报告DSC均值、标准差和样本量的研究，因为需要成对的均值、方差和样本量数据进行逆方差加权。
2.6.3 发表偏倚
使用漏斗图进行发表偏倚的可视化评估，将标准误（SE = σ/√n）对效应量（DSC）作图。使用Egger's回归检验对漏斗图不对称性进行正式检验。
2.6.4 亚组分析
多组比较采用Kruskal–Wallis H检验，两组比较采用Mann–Whitney U检验。统计显著性设为α = 0.05。
2.6.5 回归分析
以DSC为因变量，年份、样本量、MRI模态数和可解释性（二值）为自变量进行普通最小二乘（ordinary least squares, OLS）多元回归。计算标准化系数（β）以评估预测因子的相对重要性。
2.6.6 个体研究偏倚风险
由于纳入研究涵盖异质性任务，没有单一经过验证的偏倚风险评估工具可适用于全部213项研究。因此采用两种互补的评估方式：对所有纳入研究进行全领域报告评估，以及对进入定量合并的15项研究进行正式偏倚风险评估。
2.6.6.1 全领域报告评估（全部213项研究）
采用改编自CLAIM和PRISMA-AI的自定义8项检查表，评估：（1）明确的纳入/排除标准，（2）基线比较，（3）报告统计检验，（4）外部验证，（5）可解释性，（6）数据可用性，（7）利益冲突，（8）研究设计清晰度。每项评分为“是”、“否”或“不清楚”。
2.6.6.2 正式偏倚风险评估（15项meta分析研究）
对贡献定量meta分析的研究采用PROBAST+AI进行正式评估，这是2025年开发的适用于AI/ML预测模型的预测模型偏倚风险评估工具扩展版。两名评审员独立评估四个领域：参与者、预测因子、结局和分析。总体偏倚风险判定为“低”、“高”或“不清楚”。高总体偏倚的研究未被排除，而是在留一法敏感性分析中调查并在局限性中讨论。
2.6.7 证据确定性
由于任务类型、目标条件、结局指标和评估方案的极端异质性，未进行正式GRADE评估。改为使用异质性分析、报告完整性、外部验证状态、发表偏倚评估和预设方法学质量指标对确定性进行定性表征。
所有统计分析使用Python 3.12和R 4.3完成。除非另有说明，双侧p < 0.05视为统计显著。
2.6.8 DSC的meta分析：效应量与变换
DSC是介于0和1之间的比例，其方差在边界附近呈异方差性。为满足正态性假设，合并前应用logit变换。使用delta方法近似logit变换后DSC的研究内方差。对logit DSC拟合DerSimonian–Laird随机效应模型。合并估计值及其置信区间和预测区间通过逆logit变换回原始DSC量表。敏感性分析包括留一法分析、限制最大似然（restricted maximum likelihood, REML）估计器、Hartung–Knapp置信区间调整以及在原始（未变换）DSC量表上的分析。
2.6.9 缺失数据处理
描述性统计采用成对缺失排除。meta分析仅纳入具有完整DSC均值、标准差和样本量的研究（完整案例分析；61项报告DSC的研究中有15项）。因缺失方差估计数量较少且存在引入偏倚的风险，未进行插补。作为敏感性检查，将完整案例合并估计与所有61项报告DSC研究的描述性均值进行比较。
3 结果
3.1 研究筛选与特征
系统检索和筛选过程获得213项符合纳入标准的研究。纳入研究发表于2018年1月至2026年3月16日检索截止日期之间，呈近乎指数增长。出版数量从2018年的1项增至2025年的82项，2026年至检索截止日已有30项。地理分布显示南亚和东亚高度集中：印度贡献最大份额（72/213, 33.8%），其次为中国（14, 6.6%）、孟加拉国（9, 4.2%）、沙特阿拉伯（8, 3.8%）和美国（7, 3.3%）。欧洲国家合计贡献约15%的研究。
3.2 数据来源与基准
Kaggle托管数据集（Br35H、SARTAJ、Nickparvar脑肿瘤数据集）是最常见的数据来源（约30.5%），其次是BraTS挑战数据集（21.1%）、机构自定义数据集（18.8%）、Figshare脑肿瘤数据集（14.1%）和癌症影像档案库（The Cancer Imaging Archive, TCIA；8.0%）。16项研究（7.5%）未报告所用数据集。BraTS 2020是单一最流行的个体数据集，主要出现在分割工作中；Kaggle来源数据集则主要支撑分类研究。数据集碎片化严重：多数唯一数据集名称仅出现在一到两项研究中，限制了跨研究可比性。
3.3 任务分布
分类、检测和分级共同构成最大类别（约95项研究，44.6%），其次为分割（75项，35.2%）和联合分割-分类工作流（25项，11.7%）。较少见的任务包括预后和生存预测（3.8%）、图像合成与生成（2.3%）以及放射基因组学（2.3%）。
3.4 模型架构分析
U-Net及其变体是最常见的架构家族，出现在41项研究中（19.2%）。ResNet变体（ResNet50、ResNet101、ResNet152）是第二常见类别（29项，13.6%）。其他CNN架构（自定义设计、EfficientNet占4.2%、VGG变体占4.2%、DenseNet占1.9%、基于YOLO的检测模型占2.3%）合计约占25%。基于Transformer的架构出现在20项研究中（9.4%），是增长最快的类别，采用集中在2024–2026年。集成和融合模型（3.8%）结合多种架构或模态以提高鲁棒性。基于GAN的方法（1.4%）主要用于数据增强或合成图像生成。传统ML方法（约10%）持续存在但近年呈明显下降趋势。
3.5 定量meta分析
3.5.1 DSC分布
213项研究中有61项（28.6%）报告DSC作为主要评估指标。全部61项研究的DSC均值为0.893（SD = 0.072），中位数为0.908，范围为0.657–0.999。分布呈左偏：80%的研究报告DSC > 0.85，51%超过0.90。43项研究（20.2%）报告了接受者操作特征曲线下面积（AUC），分类和检测任务的平均值为0.960。
3.5.2 异质性评估
正式异质性分析限于15项报告DSC均值、标准差和样本量的研究。DerSimonian–Laird随机效应模型得出合并平均DSC为0.871（95% CI：0.852–0.889）。Cochran's Q为15,351.4（df = 14, p < 0.001），I
2 = 99.9%，表明存在极端异质性。研究间标准差（τ? = 0.037）提供了更可解释的离散度度量：任何给定研究中的真实DSC可能与合并均值相差约±0.04（0–1量表）。95%预测区间为0.788–0.953，远比合并均值的置信区间宽。鉴于这种异质性程度，合并均值最好视为已发表文献中所报告性能的描述性总结，而非对单一潜在效应的估计；预测区间对于预期未来研究的性能是更具信息量的量。
3.5.2.1 敏感性分析
留一法分析产生的估计范围为0.863（排除Raza_2026）至0.880（排除Jung_2026）。没有单项研究使合并估计偏移超过0.009，表明稳定性合理。
3.5.2.2 缺失数据敏感性
完整案例合并均值（0.871, k = 15）略低于所有61项报告DSC研究的未加权描述性均值（0.893）。因方差报告不完整而排除在合并外的研究往往报告略高的DSC值，表明完整案例限制不太可能膨胀合并估计；若有偏差，也是保守的。
3.5.3 发表偏倚
漏斗图明显不对称。高精度研究聚集在较高DSC值，而低精度研究更分散且偏向较低值。Egger's回归检验表明不对称性具有统计学意义（p = 0.003）。这种不对称性与小研究效应和偏向阳性结果的报告偏倚一致，但不具有特异性：观察到的这种量级的异质性（I
2 = 99.9%）本身可在真实效应随研究规模系统变化时产生漏斗图不对称。仅凭k = 15项研究的证据，既不能确认也不能排除发表偏倚。
3.5.4 亚组分析
3.5.4.1 按模型类型
DSC在架构类别间无显著差异（Kruskal–Wallis H = 3.79, p = 0.705）。描述性均值和各类别中位数见表6（原文），但组规模从2到31不等，类别均值排序对架构优越性不具证据权重。
3.5.4.2 按可解释性
6项有XAI的研究平均DSC略高（0.916），而55项无非XAI的研究为0.891，但差异不显著（Mann–Whitney U = 193.5, p = 0.498）。
3.5.4.3 按外部验证
外部验证研究（n = 20）平均DSC为0.905，内部验证研究（n = 41）为0.887（Mann–Whitney U = 469.0, p = 0.369），差异不显著。
3.5.4.4 按任务类型
DSC在任务类别间无显著差异（Kruskal–Wallis H = 2.50, p = 0.475）。联合分割-分类流程的平均DSC最高（0.915, n = 13），纯分割研究报告均值为0.883（n = 42）。分类任务报告的平均AUC最高（0.960, n = 30）。
3.5.5 回归分析
对45项具有完整预测变量数据的研究进行多元回归分析。总体模型不显著（F = 0.563, p = 0.691），R
2 = 0.053（调整后R
2 = ?0.041）：年份、样本量、模态数和可解释性合计仅解释DSC方差的5.3%。与总体模型不显著一致，各项系数均未达到统计显著性。
3.6 选定研究的深入分析
本文深入检查了八项具有方法学严谨性、架构原创性或临床相关性的研究。两项研究因结合高分割准确率与可解释性而突出：Khushubu等人（2025）提出的TransUNetB是混合Transformer–U-Net，在BraTS 2020/2021上达到DSC 0.989，同时提供内置可解释性；Chamseddine等人（2025）采用Gabor增强的2D U-Net，使用挤压-激励块和注意力门控（DSC = 0.916, SD = 0.012），在四个BraTS版本（2018–2021）上验证。在联邦学习方面，Raza等人（2026）表明在FeTS 2024数据集上进行权重稀疏化和聚类可在不集中患者数据的情况下达到DSC 0.980。分类方面，Garcia-Ruiz等人（2024）的DISCERN系统在多中心区分GBM、转移瘤和PCNSL（AUC = 0.83），Afroj等人（2025）的MobDenseNet在跨数据集评估中达到AUC 0.999。并非所有结果均为阳性：Saeed等人（2023）发现所测试的架构均无法可靠地从MRI预测MGMT启动子甲基化，这对放射基因组学界是一个重要的阴性发现。合成导向工作中，Al-Fakih等人（2024）使用SE-GAN进行FLAIR合成并配合nnU-Net分割，在BraTS Africa 2023上外部验证；使用合成FLAIR的分割达到DSC 0.873，对比真实FLAIR为0.901，缺失FLAIR为0.688。Ganie等人（2026）构建了围绕堆叠迁移学习和PD-CNN的可解释混合框架，整合SHAP、Grad-CAM和Score-CAM三种互补XAI方法，达到AUC 0.989。
3.7 方法学质量评估
3.7.1 可解释性
213项研究中仅有40项（18.8%）纳入任何可解释AI方法。最常见的XAI技术为Grad-CAM、SHAP和LIME。少数研究组合多种XAI方法。绝大多数研究（130项，61.0%）明确报告无可解释性组件，43项研究（20.2%）根本未涉及可解释性问题。
3.7.2 外部验证
仅有40项研究（18.8%）进行了外部验证。其余166项研究（77.9%）仅依赖内部验证（同一数据集的留出分割或交叉验证），7项研究未报告验证方法。“外部验证”涵盖不同证据级别：同一数据集内的内部留出或交叉验证、跨数据集验证（如BraTS 2020训练、BraTS 2021测试）以及独立站点前瞻性或回顾性收集数据的多机构临床验证。40项外部验证研究大多属于第二级，真正的多机构临床验证（第三级）很少。
3.7.3 鲁棒性测试
根据本文预设的噪声退化、分辨率退化或域偏移性能下降提取字段，没有任何研究报告可提取的鲁棒性指标。这些列在全部213项研究中均为空白。虽然部分研究可能进行了未捕获的非正式鲁棒性检查，但没有研究系统报告性能在受控输入扰动（噪声注入、分辨率变化）下或应用于不同扫描仪、机构或采集协议数据时如何变化。
3.7.4 数据质量与报告
报告质量参差不齐。量表不一致（0–1 vs. 0–100）同时影响DSC和AUC值。213项研究中有61项（28.6%）报告DSC，仅16项（7.5%）同时报告DSC均值和标准差，其中15项还报告了样本量，使得正式随机效应合并成为可能。数据集命名惯例差异极大，16项研究（7.5%）未报告所用数据集。
4 讨论
4.1 主要发现
本系统综述覆盖2018年1月至2026年3月发表的213项研究，是已知对MRI脑肿瘤分析ML方法最广泛的综合。整体图景是快速增长和高报告准确率，但持续的方法学弱点横亘在基准结果与临床应用之间。部分最高性能DSC研究展示了与强分割结果相关的特征：Khushubu等人（2025）以TransUNetB在BraTS 2020/2021达到DSC 0.989；Raza等人（2026）在多机构FeTS 2024数据集上以联邦权重稀疏化达到0.980；Yeafi等人（2025）在BraTS 2020上报告0.959；Al Khalil等人（2024）使用傅里叶域自适应进行多模态合成达到0.952。Al-Fakih等人（2024）在该组中说明了外部验证的价值：其基于SE-GAN的FLAIR合成配合nnU-Net在BraTS Africa 2023上测试，合成FLAIR的DSC为0.873，真实FLAIR为0.901。这些研究共享标准化BraTS衍生数据集、多模态MRI输入、编码器–解码器或混合架构及广泛预处理。然而，高DSC值不应被解读为临床就绪的直接证据，尤其当评估限于精选公共数据集时。相比之下，最低性能研究（DSC低至0.657）往往涉及更异质或更小的机构数据集、单模态输入、标准化程度较低的预处理、更难的肿瘤亚区（如非强化肿瘤核心）或欠成熟的验证方案。这种对比表明性能差异反映数据集和任务难度及评估设计，与模型架构同等重要。报告DSC值广泛聚集在0.90附近可能反映了BraTS分割基准的成熟度。Meta分析结果必须在极端异质性（I
2 = 99.9%）的背景下解读。合并平均DSC 0.871最好视为报告性能的描述性总结；95%预测区间0.788–0.953更能传达新研究应预期的情况。U-Net变体仍占主导（19.2%）表明编码器–解码器设计凭借跳跃连接在医学图像分割中继续占优势。同时，基于Transformer架构的快速采用（9.4%）反映了对注意力模型的日益增长兴趣。混合CNN–Transformer模型是特别活跃的领域。在比类别标签更细的粒度上，特定架构机制映射到特定分割难点：注意力门控抑制无关背景激活并锐化小结构边界；挤压-激励块重新加权特征通道，有助于分离强度分布重叠的组织类别；多尺度特征融合结合粗粒度上下文特征与细粒度空间细节，有益于非强化肿瘤核心的薄而不规则边缘；Transformer混合中的全局自注意力捕获与空间延伸的瘤周水肿相关的长程空间上下文。这些机制可能针对最难的亚区，而类别水平DSC差异不显著，强化了本综述的核心结论：架构组件的收益取决于数据、预处理和训练纪律，而非组件本身所保证。架构类别间DSC无显著差异（Kruskal–Wallis p = 0.705）值得进一步审视。它意味着架构选择的重要性低于实现细节：预处理、数据增强、损失函数选择和超参数优化。nnU-Net也提出了类似观点：训练流程的规范优化可能比网络拓扑本身更重要。回归分析指向同一方向：年份、样本量、模态数和可解释性合计仅解释DSC方差的5.3%，表明性能取决于研究特定因素（数据集选择、预处理、超参数调整和评估协议），而非广泛的宏观研究水平变量。
4.2 与既往综述的比较
唯一直接可比的定量综合来自Wang等人（2024），他们合并了2015至2023年间19项外部验证研究的分割性能。本研究的语料库大一个数量级（213项），延伸至2026年3月，且不限于外部验证工作；合并DSC 0.871与其高聚合分割准确率发现一致，而预测区间（0.788–0.953）量化了置信区间单独所隐藏的离散度。描述性综述记录了相同的架构趋势，但无法量化性能或其异质性。除语料库规模和合并外，本综述增加了既往所有综合中不存在的三个元素：对所有任务类型的可解释性和外部验证流行率的结构化审计、系统提取鲁棒性指标的尝试（返回无结果，这本身是信息性发现），以及分割和分类终点的明确分离。
4.3 方法学空白：可解释性、外部验证和鲁棒性
4.3.1 可解释性
仅18.8%的研究纳入任何形式的可解释性，限制了临床采用。临床医生需要理解模型为何得出给定结论才会信任它，监管机构也预期这种可解释性。少数解决可解释性的研究大多依赖事后可视化（Grad-CAM），仅提供表面级洞察。基于概念的解释、不确定性量化和固有可解释架构等更深入的方法仍基本未被探索。投资于XAI的研究表明增加可解释性不必然降低性能。本研究亚组分析显示XAI阳性研究趋向更高DSC的趋势不显著（0.916 vs. 0.891, p = 0.498），暗示投资于可解释性的团队也往往整体产出更强的工作。
4.3.2 外部验证
仅18.8%的研究进行了外部验证，使泛化性受到质疑。单一数据集上的内部验证，即使有交叉验证，也无法捕获多机构实践中出现的分布偏移：不同扫描仪、采集协议、患者群体和肿瘤特征。这一缺陷因完全缺乏针对噪声和域偏移的鲁棒性测试而加重。选择效应也可能影响外部验证子集：外部验证研究均值DSC不显著更高（0.905 vs. 0.887）可能部分反映方法性能更强的团队更倾向于寻求外部验证。在确实进行外部验证的研究中，持出数据上的性能通常低于内部基准，这正是仅内部评估所掩盖的下降类型。联邦学习提供了一条前进路径，允许在不集中患者数据的情况下进行多机构模型开发。外部验证应以更细粒度报告。同一数据集内的交叉验证、留出分割测试、BraTS生态系统内的跨版本评估、跨公共数据集验证和多机构临床验证代表不同证据级别。未来研究应明确标注验证级别并报告相对内部验证的性能下降。
4.3.3 鲁棒性
鲁棒性应从可选实验提升为核心评估要求。MRI肿瘤模型暴露于扫描仪差异、采集协议变化、运动伪影、强度非标准化、序列缺失和跨机构域偏移。因此，面向临床的研究应报告受控扰动下的性能，如噪声注入、分辨率变化、模态缺失、强度偏移和外部域测试。没有此类报告，高基准性能仍不足以为部署就绪性提供证据。本样本中全部213项研究完全缺乏可提取的鲁棒性指标，是领域必须解决的严重空白。
4.4 数据集生态与发表偏倚
数据集选择存在基准标准化与临床相关性之间的权衡。BraTS挑战数据集提供标准化预处理、一致注释和社区范围可比性，但覆盖的临床现实较窄（主要来自三级中心的胶质瘤）。Kaggle托管数据集易于获取且受分类研究欢迎，但往往缺乏来源文档、注释质量保证和严谨医学影像研究所期望的临床背景。数据集命名惯例的极端碎片化使meta分析复杂化，并表明需要标准化识别方案。未来研究应采用持久数据集标识符（DOIs）并完整描述采集参数、注释协议和纳入标准。观察到的漏斗图不对称性与偏向阳性结果的发表偏倚一致，但并非其确凿证据：如前所述，这种量级的异质性本身可产生漏斗图不对称，且k = 15时无法区分两种解释。无论何种机制主导，实际含义相同：结合外部验证和鲁棒性测试的普遍缺乏，已发表文献可能描绘出比临床实践更有利的图景。
4.5 临床意义：假阴性、假阳性与聚合指标的局限
对模型性能的临床有意义解读需要区分假阴性和假阳性错误。在分类和检测研究中，敏感性和特异性反映不同的临床优先事项。假阴性可能延迟诊断、转诊或治疗计划，而假阳性可能增加不必要的随访影像、放射科工作量、患者焦虑和下游确证程序。因此最佳操作点取决于情境：分诊应用可容忍更多假阳性以最小化漏诊肿瘤，而治疗计划应用需要更高的特异性和空间精度。仅有AUC而无指定操作阈值不足以支持临床决策；未来研究应报告敏感性、特异性、阳性和阴性预测值以及临床相关阈值下的校准。对分割而言，类似区分是欠分割与过分割。假阴性肿瘤体素可能低估强化肿瘤、肿瘤核心或瘤周水肿，潜在影响体积评估、手术计划、放射靶区定义和反应监测。假阳性体素可能高估肿瘤范围并降低自动勾画的临床实用性。由于高DSC仍可能隐藏临床相关的边界错误，未来研究应使用HD95、表面Dice、病变级敏感性、亚区特定指标、不确定性估计和读者研究补充DSC，评估自动输出如何改变临床决策。
4.6 局限性
本研究的局限性包括：综述方案在检索开始后回顾性注册于OSF而非前瞻性注册于PROSPERO。偏倚风险评估采用两种互补工具：面向全部213项研究的自定义8项报告检查表和面向15项meta分析研究的正式PROBAST+AI评分；自定义检查表缺乏QUADAS-2或PROBAST的正式验证。meta分析受限于报告配对DSC均值和标准差的研究数量较少（213项中15项），统计功效有限。OLS回归使用未变换DSC值尽管DSC为有界指标；鉴于描述性意图和非显著结果，不太可能影响结论。模型类型的高层次分类牺牲了特定架构创新的细节。限于英文出版物的限制可能引入语言偏倚。该领域出版速度较快，检索截止日期（2026年3月16日）后发表的研究未被纳入。全部213项研究完全缺乏可提取的鲁棒性数据意味着该维度无法定量分析。未进行正式GRADE证据确定性评估，因为有意义的应用需要为每种任务类型建立独立的证据体。
4.7 未来研究建议
提出七项建议：强制外部验证：每项研究应在开发过程中未见过的至少一个独立数据集上测试模型；鲁棒性测试：受控扰动下的鲁棒性评估应成为任何面向临床研究的最低要求；从一开始纳入可解释性：XAI方法应构建到模型开发和评估中而非事后附加；标准化报告：至少应报告带标准差的DSC、使用持久标识符指定数据集并遵循PRISMA合规指南；高DSC或AUC并不证明临床验证：领域需要比较人工和自动分割的读者研究、时间节省分析和工作流集成实验；多机构协作：联邦学习和数据共享倡议必须扩大以弥合泛化差距；放射基因组学、生存预测和治疗反应监测等任务仍待充分探索，尽管其具有临床价值。
5 结论
本综述综合了2018年1月至2026年3月间发表的213项MRI脑肿瘤分析ML研究。报告性能在各项任务中均较高：分割研究聚集在DSC 0.9附近，分类研究报告描述性平均AUC为0.960。随机效应综合显示了可能范围的宽度。尽管合并平均DSC为0.871，95%预测区间0.788–0.953跨越了临床可用与临床不可用分割之间的差异，且异质性极端。没有架构类别显著优于其他类别，表明训练数据、预处理和评估设计对报告性能的塑造作用大于网络选择。对临床实践而言，这些发现传达直接信息：真实性能可能位于预测区间内任何位置的自动勾画，在未经特定场地验证前尚不能信任用于神经外科规划或放疗靶区定义。这里记录的缺陷解释了原因：81.2%的研究无可解释性，77.9%的研究从未在其开发数据集外部测试，且没有研究报告扫描仪、协议或人群偏移下的鲁棒性——这些正是部署工具将面临的条件。在这些空白弥合之前，高基准分数应视为可行性证据而非就绪性证据，采用决策应要求场地相关外部验证、临床意义操作点下的校准以及放射科医生和外科医生可验证的可解释输出。前进道路是可行的。方差和样本量的标准化报告将使未来综合能够合并远多于61项报告DSC研究中15项的研究。多机构协作（包括联邦学习）可提供泛化所需的多样化数据。鲁棒性测试和可解释性必须从可选项转变为核心评估要求，放射基因组学和治疗反应监测等未充分探索的任务应获得与其临床价值相称的关注。架构已就绪；证据标准尚未就绪。弥合这一差距现在是该领域的核心任务。
