综述：肌阵挛的诊断方法与治疗选择

《Journal of Neural Transmission》：Diagnostic approach and treatment options for myoclonus

摘要

肌阵挛是一种过度运动障碍，其特征是突然、短暂的不自主运动，呈电击样和/或抖动样。阳性肌阵挛由突然的肌肉收缩产生，这些收缩在受累身体部位同步发生；而阴性肌阵挛，也称为肌颤搐，是由于肌肉活动短暂中断或沉默，导致因肌张力丧失而突然运动。肌阵挛表现于一组高度异质性的神经系统和全身性疾病中。由于其临床表现多变且病因众多，在临床实践中诊断和管理肌阵挛仍然具有挑战性。作者从各种电子数据库中检索了关注肌阵挛作为运动障碍的出版物。纳入的文章讨论了肌阵挛的临床或电生理发现及其分类。本综述为临床医生概述了一份实用诊断指南，其中包括对新开发的 2025 年帕金森病及相关疾病国际协会（IAPRD）轴分类系统的考量。该基于共识的框架将诊断过程组织为临床特征（轴 1A）、临床神经生理学（轴 1B）和病因（轴 II）。通过系统评估病史数据、体格检查发现和辅助测试，临床医生可以成功得出临床综合征，这有助于指导检查以确定根本病因。神经生理学评估对于确定特定的神经解剖发生源（皮质、皮质 - 皮质下、皮质下、脑干、脊髓、固有脊髓、外周）很重要。按生理亚型对肌阵挛进行分类最终决定了最有效的对症治疗。尽管资源有限的设置可能需要主要采用临床方法，但采用这种逐步定位有助于避免不必要的测试并确保最佳的患者护理。