全血转录组学与蛋白质组学整合图谱：98种健康状况的系统表征与精准医学应用

《Nature Communications》：Whole blood transcriptomics atlas across human diseases

摘要

我们提出了一份WBT（全血转录组学）图谱，包含涵盖98种不同健康状况的4444个WBT样本，使人们能够系统探索疾病相关的转录组特征。健康状况特异性概况在基因、基因模块和通路层面，从免疫、代谢和细胞类型特异性特征方面进行了表征。通过整合来自28种健康状况的1280名受试者的匹配血浆蛋白质组学数据，我们进一步评估了血液RNA-蛋白质关系，并证明了它们在生物学作用上的互补性。通过整合RNA和蛋白质特征，我们开发了多分类模型，能够准确区分广泛的健康状况，整合模型的表现始终优于仅基于单一组学数据的模型。已识别的RNA和蛋白质特征在十个独立的WBT队列和英国生物样本库中得到验证。总体而言，WBT图谱提供了一种全基因组资源，能够在精准医学中实现转化发现。