循环转甲状腺素蛋白浓度在转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变中的诊断与预后价值

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Post-treatment analysis of plasma transthyretin concentration as a diagnostic and prognostic biomarker in patients with transthyretin cardiac amyloidosis treated with tafamidis

**摘要****背景**转甲状腺素蛋白（TTR）心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种被低估的导致心力衰竭的原因，由错误折叠的TTR在心肌中的沉积所致。本研究调查了循环血浆TTR浓度在ATTR-CA中的诊断和预后价值，特别是在接受塔法米德（tafamidis）治疗的患者中。**方法**本回顾性研究纳入了2018年1月至2022年9月期间接受塔法米德治疗的52例ATTR-CA患者，以及52例年龄和性别匹配的健康对照。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估血浆TTR浓度的诊断性能。根据基线TTR浓度将患者分为高TTR组（≥ 18 mg/dL）和低TTR组（< 18 mg/dL），以比较临床和超声心动图特征。相关性分析评估了基线TTR浓度与超声心动图测量指标之间的关系。患者还根据塔法米德治疗1个月后的TTR浓度进行分组，以比较基线特征和治疗反应。终点包括整体纵向应变（GLS）改善和全因死亡或心力衰竭住院的复合终点。Logistic回归和Cox回归分析识别了治疗反应的预测因子。**结果**血浆TTR浓度对ATTR-CA具有良好的诊断性能（截断值：21.09 mg/dL；AUC = 0.995）。较低的基线TTR浓度与较差的心脏结构和功能相关（所有 *P* < 0.05）。在中位随访0.98（0.62–1.02）年期间，13例患者（25%）发生了心血管疾病复合事件。低TTR水平患者的CVD复合事件发生率高于高TTR水平患者，尽管差异未达到统计学显著性（Log-rank *P* = 0.079）。**结论**循环TTR浓度在ATTR-CA患者中具有诊断价值。较低的TTR浓度反映了更严重的心脏受累，而治疗1个月后较高的TTR浓度与全因死亡或心力衰竭住院的复合终点风险降低相关。