《Molecular Ecology》：Advancing Marine Mammal Conservation Through Omics Tools and Integration of Indigenous Ecological Knowledge
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生物多样性保护是全球优先事项，因为人类驱动的压力持续加剧并改变全球生态系统。海洋哺乳动物是易危物种，面临众多日益升级的人为威胁。在此，研究人员评估了随着组学技术变得更加可获取和经济实惠，已有和新兴工具如何推进有效的海洋哺乳动物研究和保护管理。遗传多样性、适应潜
生物多样性保护是全球优先事项，因为人类驱动的压力持续加剧并改变全球生态系统。海洋哺乳动物是易危物种，面临众多日益升级的人为威胁。在此，研究人员评估了随着组学技术变得更加可获取和经济实惠，已有和新兴工具如何推进有效的海洋哺乳动物研究和保护管理。遗传多样性、适应潜力、种群历史动态和局部适应的评估为了解海洋哺乳动物种群如何在当代和进化时间尺度上响应环境变化提供了重要见解。全基因组测序（Whole-Genome Sequencing, WGS）、功能基因组学（functional genomics）、表观遗传学（epigenetics）和多组学整合（multi-omic integration）能够更深入地揭示复杂适应性相关性状的分子基础。表观遗传学、古DNA（ancient DNA, aDNA）和环境DNA（environmental DNA, eDNA）等方法为研究隐秘、稀有或历史种群及进化过程提供了新机遇。然而，有效的海洋哺乳动物保护管理不能仅仅依赖于组学工具和数据可用性的增加。研究人员强调，需要并有义务将原住民的视角与海洋哺乳动物基因组学方法进行真诚合作与整合，以促进合乎伦理、包容且有效的保护，并为此提出了最佳实践。此外，研究人员指出，将组学数据转化为实际的保护成果仍然具有挑战性，这需要清晰的沟通、协作并将其纳入管理。利用海洋哺乳动物基因组学应对变化世界中的保护挑战，需要创新、伙伴关系以及多元知识体系（如本土生态知识（Indigenous Ecological Knowledge, IEK））的整合。
1 立场声明（Positionality Statement）
作者主要来自全球北方，大多在高收入国家的殖民国家接受学术训练，仅有少数人认同为原住民。研究人员认识到，与原住民守护者的合作在文化和道德上都是必不可少的，并且对实现有效的保护成果至关重要。本文强调了将本土生态知识（IEK）整合到海洋哺乳动物基因组学中的价值，展示了此类伙伴关系如何加强文化遗产和生物多样性保护。研究人员提出了一个实用工作流程，指导研究人员建立尊重和平等的合作关系。研究界必须致力于让原住民参与所有阶段，以超越象征主义并打破仅限西方科学的视角。研究人员必须朝着基于共同管理的相互尊重的科学研究努力。
2 引言
生物多样性保护至关重要，因为人为压力加剧驱动全球生态系统变化。陆地、淡水和海洋生态系统的物种正经历衰退。近几十年来，分子工具已成为保护生物学的基础资源，提供了关于分类群进化史、种群动态和适应潜力的新见解。其中，组学技术显著提升了为野生动物（尤其是隐秘物种）提供信息和优化保护策略的能力。海洋哺乳动物作为多样化的类群占据关键生态位，许多物种对原住民社区具有深刻的文化、精神和社会意义。原住民与海洋哺乳动物的长期、地方性关系产生了详细的观察知识，而本土生态知识特别适合揭示海洋哺乳动物物种间的不同文化。然而，许多人为压力正导致种群严重下降。过去二十年，人们越来越认识到组学工具在海洋哺乳动物保护中的价值，这些工具也惠及原住民社区。这些方法已被用于评估遗传多样性、种群结构和近亲繁殖等。该领域还融入了WGS、eDNA、博物馆组学和表观基因组学等最新进展。尽管基因组学已成为强大工具，但其应用于海洋哺乳动物仍面临挑战。目前，高质量参考基因组已在约三分之一的鲸类物种中建成。与原住民社区的合作对于包容且有影响力的基因组研究至关重要，因为海洋哺乳动物被视为亲属和精神实体。海洋哺乳动物基因组学令许多原住民感兴趣，但世代相传的知识面临丢失风险。研究人员提供了一个详细实用的“操作”框架，以确保合作是真诚、文化安全且互利的。本文综合了海洋哺乳动物组学的最新进展，并提供了一个与原住民社区合作的框架。
3 与原住民社区和知识体系的合作
本节讨论了海洋哺乳动物遗传学家与原住民社区合作时的伦理和文化义务，并总结了如何尊重地进行接触的资源。
3.1 殖民化与原住民观点在海洋哺乳动物和基因组科学中的代表性不足
殖民化通过死亡、疾病、流离失所和代际创伤对原住民造成了严重影响。商业捕猎以及政治压力和立法限制了许多原住民实践，包括对海洋哺乳动物的直接生计捕捞，以及维持IEK所需的与活体和死亡动物的关系和观察。由于IEK通常依赖积极实践来维持传承，这进一步阻碍了代际知识传递。
3.2 海洋哺乳动物保护科学中的本土生态知识
幸存的本土生态知识不仅是原住民文化身份的一部分，也为与生物多样性共存的保护提供了有力见解。IEK体系基于生态系统内的长期关系观察，往往突显跨类群的相似性，而科学侧重于差异。因此，IEK可以提供时空广泛的见解，补充西方科学以增强保护和管理。例如，阿拉斯加的I?upiat社区通过阿拉斯加爱斯基摩捕鲸委员会和国际捕鲸委员会共同管理弓头鲸捕获量。在南半球，澳大利亚的原住民护林员与社区合作识别儒艮的核心使用区域进行管理。这些例子表明，原住民主导的监测和治理可以改善保护成果，同时加强代际知识传递、文化主权和对生态变化的适应反应。
3.3 解决不平衡的方法：与原住民社区合作的建议
鉴于海洋哺乳动物对原住民的固有重要性以及科学被殖民者利用的历史，研究人员有义务与原住民社区合作开展合乎伦理且有效的海洋哺乳动物基因组学研究。研究人员在先前指导的基础上提供了建议，包括：1）开始前反思自己是否是领导或参与项目的合适人选；2）尽早咨询以将习俗、价值观和知识纳入采样和设计；3）资源配置和利益共享，包括向社区回馈知识、培养能力和重建IEK、实践与经济；4）数据主权，原住民有权保护和管理其文化知识和遗传资源，原住民数据主权不排除符合FAIR原则的数据存储，而是确认原住民对数据访问和使用方式的权威；5）在原住民伙伴关系中沟通基因组学目标和效用，成功的沟通需要将焦点从技术复杂性转移到对社区重要的成果上，并建立在信任基础上。
3.4 走向与原住民社区共同设计的研究
产生共同设计和共同领导的研究需要时间、信任和支持社区的利益。合作项目可以展示原住民主导方法的固有优势。这种关系建设需要对社区和研究人员的长期资源投入，这在许多科学资助体系下是一个挑战。然而，结合不同的认知方式与相对较新的基因组学领域，将带来关于具有文化意义的海洋哺乳动物物种的优秀合作研究。研究人员提供了一个详细的工作流程，总结了与原住民社区接触并将IEK整合到海洋哺乳动物基因组学中的步骤和考虑因素。
4 海洋哺乳动物基因组学的趋势
早期海洋哺乳动物遗传研究主要关注蛋白质电泳和限制性片段分析，随后转向线粒体DNA和微卫星标记。随着高通量测序技术成本降低，全基因组测序和大规模群体数据集成为可能。研究人员更新了Cammen等人（2016）的研究，对同行评审的海洋哺乳动物基因组学文献进行了综述。检索发现1353条记录，排除后剩余613篇按主要研究目的和方法进行分类。综述显示，自2012年以来，每年组学出版物数量显著增加，伴随WGS研究比例的上升。COVID-19疫情在2020年导致了出版物的急剧下降。
5 海洋哺乳动物基因组学的新兴领域
这些新兴领域基于2019年和2024年海洋哺乳动物学会基因组学研讨会上的报告和讨论选定。
5.1 参考基因组
参考基因组是关键“基因组基础设施”。长读长和短读长测序技术的整合以及专门联盟的建立推动了该领域的进步。目前，约三分之一的已知鲸类物种已拥有高质量参考基因组。参考偏倚可能影响分析，而泛基因组分析可以通过捕捉所有研究种群的遗传多样性来解决这一问题，尽管海洋哺乳动物的泛基因组尚未生成。案例研究展示了旨在支持原住民管理的基因组研究，如McGrath等人（2025）为南露脊鲸豚组装参考基因组时整合了文化认可和保护管理，以及Alvarez-Costes等人（2025）为赫氏海豚和毛伊海豚生成参考基因组时咨询了原住民社区并纳入了原住民数据主权原则。
5.2 环境DNA
环境DNA是指生物体脱落到环境中的遗传物质，已成为监测海洋哺乳动物的宝贵工具。其有效性取决于对DNA在水环境中降解和运输的理解。实验室处理方法包括宏基因组鸟枪法测序、宏条形码、qPCR/ddPCR和杂交捕获。CRISPR检测方法提高了检测精度和灵敏度。
5.3 古DNA和沉积物古DNA
古DNA源自数十年至数千年前的样本，通常高度碎片化。来源包括亚化石或历史骨骼、牙齿、鲸须等。将aDNA纳入海洋哺乳动物研究的优势包括解决分类关系、追踪遗传多样性随时间的变化、检测历史响应等。沉积物DNA（sedaDNA）来自海洋沉积物岩芯，可以提供过去海洋生态系统动态的信息。
5.4 功能基因组学
功能基因组学研究基因和蛋白质功能及调控。RNA-seq与基因本体富集分析有助于解释差异表达基因。现代功能基因组学结合了表观基因组学、蛋白质组学、代谢组学等。在海洋哺乳动物中，蛋白质组学和代谢组学研究主要集中在鳍足类的应激反应。非编码RNA在海洋哺乳动物中探索不足。大多数关于海洋哺乳动物遗传适应的知识来自比较基因组和转录组方法，而原代细胞培养是一种有前景但未充分利用的工具。
5.5 表观遗传学
表观遗传监测工具可用于评估个体健康、检测与环境条件相关的选择信号以及估计种群年龄结构。常用的方法是评估胞嘧啶甲基化。定制芯片‘HorvathMammalMethylChip40’已用于多种海洋哺乳动物物种，用于开发物种特异性表观遗传时钟。表观遗传分析还揭示了栖息于不同环境的海洋哺乳动物种群之间的分化。
6 用于保护的进化基因组学分析
基于基因组和其他组学工具的分析为了解海洋哺乳动物的进化轨迹和适应潜力提供了新机会。
6.1 适应基因组学
比较基因组学提供了对海洋哺乳动物进化史和适应遗传基础的深入见解。从陆地到水生的转变伴随着感官系统和生理的重大进化变化。基因组扫描已识别出与代谢、盐度、潜水能力和皮毛颜色相关的变异。全基因组比较还揭示了谱系特异性的基因组结构差异，包括基因家族的扩张和收缩。
6.2 划定管理进化单元
划定进化显著谱系是有效保护策略不可或缺的部分。然而，在海洋哺乳动物中识别独立进化的单元具有挑战性。基因组工具的发展使得能够高分辨率地研究塑造进化独特性的过程，包括祖先和当代基因流、遗传漂变等。整合这些互补信号可以提供更全面的评估。案例研究展示了原住民长期观察如何指导和背景化基因组分析，如澳大利亚伊登虎鲸种群的研究。
