《Child's Nervous System》：Atypical presacral masses in Currarino syndrome: a case series
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摘要：Currarino综合征是一种罕见的先天性疾患，经典定义为由骶骨畸形、肛门直肠畸形和骶前肿块组成的三联征。虽然前脊膜膨出（anterior meningocele）和畸胎瘤（teratoma）是最常报告的病变，但越来越多的文献提示骶前病变的谱系更为广泛。
摘要：Currarino综合征是一种罕见的先天性疾患，经典定义为由骶骨畸形、肛门直肠畸形和骶前肿块组成的三联征。虽然前脊膜膨出（anterior meningocele）和畸胎瘤（teratoma）是最常报告的病变，但越来越多的文献提示骶前病变的谱系更为广泛。研究人员报告了所在机构的三例病例，扩展了与Currarino综合征相关的骶前肿块的表型范围，其中包括在该人群中此前未被充分描述的病变。病例报告：共报告三例。最终病理诊断包括黏液乳头状室管膜瘤（myxopapillary ependymoma）、成熟囊性畸胎瘤（mature cystic teratoma）以及畸胎瘤内发生的神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumor）。结论：这些病例突出了Currarino综合征中骶前病变的显著异质性，并确定了两种认识不足或既往未报道的肿瘤类型：黏液乳头状室管膜瘤和神经内分泌肿瘤。手术治疗必须个体化，且通常需要多学科协作。未来研究将进一步阐明基因型–表型关系，并改进这一复杂综合征的诊断和管理策略。
已确立的事实：Currarino综合征是一种罕见的先天性疾患，经典定义为骶骨畸形、肛门直肠畸形和骶前肿块三联征。骶前肿块最常见为前脊膜膨出和畸胎瘤。文献已报告更广泛的病变谱，强调该综合征的复杂性以及全面评估和管理骶前病变的重要性。新见解：在病例1中，研究人员报告了Currarino综合征背景下黏液乳头状室管膜瘤与直肠后畸胎瘤的既往未描述的关联。病例2展示了骶前脊膜膨出伴畸胎瘤显著增大的可能，并罕见地通过产前超声获得诊断。病例3通过展示神经内分泌肿瘤扩展了Currarino综合征的骶前病变谱。
Currarino综合征是一种罕见的先天性疾病，经典三联征为骶骨畸形、肛门直肠畸形和骶前肿块。以往认为骶前肿块以前脊膜膨出（anterior meningocele）和畸胎瘤（teratoma）最常见，但近年文献提示其病理谱系远比既往认识的更广，包括肠源性囊肿、皮样囊肿、脂肪瘤、平滑肌肉瘤、卵黄囊瘤、类癌及直肠后囊性错构瘤等。由于该综合征表型高度异质，且部分肿瘤类型在此人群中认识不足或尚未被正式报告，研究人员报告了所在机构收治的三例Currarino综合征合并骶前肿块患者，旨在扩展相关病变表型谱，并强调诊断与手术管理中的注意事项。
研究人员回顾性分析本单位三例Currarino综合征合并骶前肿块患者的临床资料，通过影像学、术中电生理监测、术后病理及随访确认诊断与疗效。三例患者均接受以手术为主的治疗，术后病理分别为黏液乳头状室管膜瘤（myxopapillary ependymoma）、成熟囊性畸胎瘤及畸胎瘤内发生的神经内分泌肿瘤。这些结果说明Currarino综合征骶前病变具有显著异质性，并识别出两种认识不足或既往未报道的肿瘤类型。其意义在于强调对该类病变进行个体化、多学科手术管理的重要性。
主要关键方法：研究人员总结本单位三例Currarino综合征患者资料。诊断评估依靠磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）及产前超声；术中采用神经电生理刺激（EMG）和O-arm/CT导航；手术经后路完成脊髓栓系松解、前脊膜膨出关闭、低位骶骨切除及肿瘤整块切除；病理诊断采用H&E染色和免疫组化染色（chromogranin、cytokeratin AE1/3、synaptophysin）；术后以MRI、肿瘤标志物及正电子发射断层扫描（PET）随访。
研究结果：
病例1：黏液乳头状室管膜瘤伴直肠后错构瘤。患儿为34月龄女性，因双胞胎兄弟患Currarino综合征行筛查性MRI，发现脊髓栓系、脊膜膨出及骶前肿块。术前通过徒手肌力测试（MMT）、膀胱测压（CMG）和肾膀胱超声（RBUS）评估神经功能。手术采用后路入路，显微镜下切断增粗终丝以松解脊髓，关闭硬膜，并经部分骶骨切除后完整切除骶前肿块。病理为WHO 2级黏液乳头状室管膜瘤，同时含有直肠后错构瘤成分。术后4个月随访无复发。该病例首次正式报告了Currarino综合征中黏液乳头状室管膜瘤与直肠后畸胎瘤的共存。
病例2：巨大前脊膜膨出伴畸胎瘤。27岁孕妇在产前超声中发现盆腔巨大肿块，MRI进一步显示脊髓栓系、巨大前脊膜膨出（11×18×13 cm）及伴发畸胎瘤。患者有长期便秘、尿急尿失禁和体位相关头痛。产后手术经后路完成脊髓栓系松解，打开脊膜膨出并整块切除畸胎瘤。病理为成熟囊性畸胎瘤。术后3个月MRI显示肿瘤全切无复发，排尿功能恢复。该病例说明骶前脊膜膨出可显著增大且临床症状相对轻微，同时提供了罕见的产前超声诊断实例。
病例3：畸胎瘤内发生的神经内分泌肿瘤。53岁男性因慢性背痛就诊，发现骶骨发育不全、脊髓栓系、前脊膜膨出及骶前肿块，其女儿有Currarino综合征病史。患者接受低位骶骨切除、脊髓栓系松解、前脊膜膨出关闭及肿瘤整块切除。病理为WHO 2级神经内分泌肿瘤，起源于畸胎瘤，Ki-67约5%，可见神经周围侵犯和局灶淋巴管侵犯，切缘阴性。术后6个月PET及影像学未见残留、复发或转移。该病例进一步扩展了Currarino综合征骶前病变的病理谱系。
讨论部分总结：研究人员认为，这些病例进一步表明Currarino综合征骶前病变具有显著异质性，可能存在肿瘤转化或多类型肿瘤共存。对于病例1中黏液乳头状室管膜瘤与直肠后畸胎瘤的关系，研究人员指出两者是否具有遗传关联尚不确定，可能为偶然并存，需进一步遗传学研究。病例2展示了产前超声诊断罕见巨大前脊膜膨出的可能性。病例3中的神经内分泌肿瘤与既往个别文献报告相似。基于上述发现，手术切除骶前病变不仅可缓解症状，还能获得明确病理诊断并降低肿瘤风险。手术入路需个体化，本系列采用单一后路即可同时完成脊髓栓系松解、脊膜膨出关闭和肿瘤整块切除；文献中也有前后联合入路等替代策略。关于遗传机制，MNX1（原名HLXB9）基因突变仅见于57.4%的Currarino综合征患者，家族性病例中7.7%和散发性病例中多达68%未检出突变，提示其他遗传改变可能参与发病。全外显子测序和拷贝数变异分析可能有助于发现新的候选基因。研究局限性包括样本量小、单中心数据存在选择和信息偏倚、遗传学资料不完整、随访时间较短等。
研究结论：这些病例强调了Currarino综合征骶前病变的显著异质性，并识别出两种认识不足或既往未报道的肿瘤类型：黏液乳头状室管膜瘤和神经内分泌肿瘤。手术治疗必须个体化，通常需要多学科协作。未来研究将进一步阐明基因型–表型关系，并改进这一复杂综合征的诊断和管理策略。
