时间序列池测序揭示自然黑腹果蝇群体中的持续定向基因组变化

《BMC Ecology and Evolution》：Long-term genomic adaptation in a natural Drosophila melanogaster population from central Anatolia

摘要

背景

要清晰地了解微进化变化在自然群体中如何展开，需要对同一群体进行多次重复采样，以获取高分辨率的基因组数据。尽管在黑腹果蝇中已记录到季节性适应现象，但单一自然群体内的长期定向基因组变化仍未得到充分阐明，尤其是在地中海东部和安纳托利亚等研究较少的地区。

方法

本研究对一个来自单一地点（土耳其安卡拉Ye?il?z）的自然D. melanogaster群体进行了为期七年（2015–2021）的时间序列Pool-Seq分析。我们分析了六、八、九和十月份采集的Pool-Seq样本，分别代表冬后出芽期、夏季峰值高温期以及秋季过渡冲击期。

结果

通过多个ANCOVA模型对1,526,725个SNPs进行分析，我们鉴定出9,055个SNP显示出跨年度显著的方向性等位基因频率变化（Benjamini–Hochberg q < 0.05）。这些SNP映射到395个含有HIGH或MODERATE功能影响变异的基因。排除低覆盖率的2015年9月队列的敏感性模型得出约8,200个年度显著SNP，结果高度一致，表明该队列并未偏倚我们的主要发现。第二个高度保守的联合校正模型鉴定出627个核心SNP。在所有模型中，年内季节性等位基因频率变化微乎其微，气候主成分（与温度和湿度相关）在总体年份效应之外未解释额外方差。基因本体（Gene Ontology）富集分析揭示了与锌离子结合、过渡金属离子结合和金属肽酶活性相关的基因存在显著过表达（分子功能）。长度校正后的逻辑回归确认这些关联独立于基因大小，而初始显著的细胞组分术语（质膜）在长度校正后未能保留，因此未作进一步解释。

结论

总体而言，我们的研究结果为自然D. melanogaster群体中持续存在的定向基因组变化提供了有力证据，其主要功能靶点集中在转录调控（锌指、金属离子结合）和蛋白水解过程方面。