基于可解释人工智能方法的汉坦病毒基因组序列物种鉴定

《Scientific Reports》：Hantavirus species detection from viral genome sequences using explainable artificial intelligence techniques

　　汉坦病毒是重要的 зоонозные（人畜共患）病原体，与严重的疾病相关，包括肾综合征出血热和汉坦病毒心肺综合征。世界卫生组织（WHO）已认识到加强汉坦病毒监测和早期检测的重要性，因其对公共卫生具有重大影响。然而，基于人工智能（AI）的汉坦病毒物种鉴定方法，从病毒基因组序列方面来看，仍 largely unexplored（在很大程度上未被探索）。本研究开发并评估了一种可解释的基于人工智能的方法，用于汉坦病毒物种鉴定，该方法使用代表六种汉坦病毒物种的病毒基因组序列片段。采用基于Transformer的基因组表示方法（DNABERT-2）为各种机器学习（ML）和深度学习（DL）模型生成表示。在模型开发前，对序列冗余性进行了量化，并使用99%序列同一性分组感知分区策略、五折分组感知交叉验证以及独立的内部测试集来评估性能。直接序列相似性审计确认，没有一对全局核苷酸同一性≥99%的序列跨越开发集与测试集的边界。LightGBM取得了最高的分组感知交叉验证平均性能，准确率和加权F1分数均为99.51%，Cohen's Kappa系数为99.41%，Brier评分为0.19%。在独立的内部测试集上，LightGBM的准确率和加权F1分数均达到99.25%。SHAP分析识别了对LightGBM预测有影响的核苷酸序列标记，而单独的DNABERT-2基于注意力的分析则识别出基因组编码器内高度关注的核苷酸序列模式。这些发现表明，所提出的方法具有作为测序后汉坦病毒物种鉴定、基因组监测和基于序列的研究的辅助方法的潜力。