人工智能在脑影像与神经系统疾病计算机辅助诊断中的进展：一项系统性文献综述

《Frontiers in Human Neuroscience》：Advances in artificial intelligence for brain imaging and computer-aided diagnosis of neurological diseases: a systematic literature review

　　

背景： 脑影像对于神经系统疾病的结构、功能、代谢和神经生理学表征至关重要，然而其解读仍受限于采集、标注、专业知识和临床背景的异质性。 目的： 本系统性文献综述评估了近期用于脑影像和计算机辅助诊断的人工智能方法，重点关注方法、模态、神经系统疾病、诊断任务、数据集、验证实践以及转化局限性。 方法： 该综述遵循PRISMA 2020指南，涵盖了2020年1月至2026年6月间发表的同行评议英文研究。研究人员使用了八种信息来源，通过针对人工智能、神经影像、神经系统疾病和诊断分析的数据库特定术语进行检索。检索共识别出1078条记录；去除236篇重复后，筛选了842篇独特记录，评估了258篇全文，并在记录级资格再审核后纳入了123项研究。由于证据异质性高，研究人员采用叙述性综合和描述性映射而非荟萃分析进行整合。 结果： 磁共振成像（MRI）在纳入研究和辅助映射数据中频繁出现；计算机断层扫描（CT）常用于急性卒中和颅内出血；正电子发射断层扫描（PET）支持特定的分子和鉴别诊断研究；功能磁共振成像（fMRI）和弥散成像用于网络和白质分析；脑电图（EEG）则将范围扩展至神经生理学诊断。卷积神经网络（CNN）和三维网络被广泛报道，而注意力机制、Transformer、图网络、自监督学习、生成式模型、多模态学习和基础模型方法出现在选定的近期研究中。卒中、痴呆和脑肿瘤是常见的研究对象，但由于人群、结局和验证提取的异质性，无法对疾病、模态、架构或验证策略进行排序。 结论： 证据表明，在特定场景下，研究正从任务特定的模式识别转向多模态和上下文丰富的决策支持，但这并未确立统一的方法优越性或临床成熟度。可靠的临床转化需要患者层面的数据治理、透明报告、不确定性估计、独立的多中心测试、前瞻性工作流程评估以及具有临床意义的终点。

论文主体内容总结

1 引言

1.1 神经系统疾病与先进脑影像的需求

神经系统疾病涵盖急性血管损伤、进行性神经退行性变、肿瘤、脱髓鞘、癫痫、创伤性损伤和发育异常。其临床表现常重叠，但潜在病理在解剖位置、时间演变、细胞机制和治疗反应上差异显著。及时诊断依赖于能够解析可见病灶和分布性变化的证据。当代神经影像的高维度特性使诊断复杂化，一次检查可能包含数百张切片、多个序列、纵向采集和临床协变量。稳健的人工智能（AI）在此背景下具有吸引力，因为它能结合高维观测数据、一致地量化病灶并提供可重复的决策支持。然而，AI的临床价值不能仅从回顾性判别中推断，模型必须保持患者层面的区分度、容忍采集偏移、识别不确定性，并在患病率和病例组合不同于开发数据时保持性能。卒中、神经退行性疾病、脑肿瘤、癫痫、多发性硬化（MS）、创伤性脑损伤（TBI）和自闭症谱系障碍（ASD）等疾病进一步拓宽了设计空间。

1.2 神经系统疾病评估中的脑影像

结构MRI是最通用的神经影像平台，T₁加权、T₂加权、液体衰减反转恢复（FLAIR）、磁敏感加权和增强序列揭示了互补的组织特性。自动处理管线可以大规模提取皮层表面、区域体积和皮层下结构。功能MRI（fMRI）用于分析分布式网络功能障碍。弥散张量成像（DTI）表征白质组织和纤维束完整性。PET和单光子发射计算机断层扫描（SPECT）提供代谢、淀粉样蛋白、tau蛋白、多巴胺转运体等分子信号。CT提供快速采集和广泛的急诊可用性。EEG和脑磁图（MEG）提供高时间分辨率的功能信息。这些模态不可互换，多模态融合可以改善诊断背景，但在方法上存在挑战。

1.3 神经影像中的人工智能与计算机辅助诊断

传统机器学习在样本量适中和输入结构化时仍有应用，支持向量机（SVM）、随机森林等方法在放射组学特征、形态测量和连接性特征上运行。卷积神经网络（CNN）实现了从切片和体素的层次化特征学习，二维和三维CNN各有适用场景。U-Net及其变体常用于病灶和结构分割。自编码器和变分自编码器支持重建、降维和异常检测。生成对抗网络（GANs）用于数据增强、模态合成和缺失序列插补。注意力机制和Transformer扩展了感受野并显式建模长程关系。图神经网络（GNNs）在结构或功能连接组上运行。自监督学习减少了对人工标注的依赖。近期研究将图像与人口统计学、认知评分、实验室数据、遗传学、电子病历或纵向观察相结合。计算机辅助诊断（CAD）涵盖一系列任务：异常检测、疾病分类、病灶或结构分割、解剖定位、鉴别诊断、分级、分期和预后评估。

1.4 动机与研究空白

先前的综述常聚焦单一疾病、单一模态或单一模型家族。几项空白证明了进行跨疾病综合更新的合理性：首先，报告的准确性因队列、患病率、预处理、标签和验证单位不同而难以比较；其次，公共基准虽促进进步但也鼓励对同一测试环境的反复适应；第三，机构队列改善临床相关性但可能缺乏外部测试；第四，模态综合常被描述为技术优势，但未充分关注数据缺失、采集负担及各模态是否贡献独立信息；第五，可解释性常简化为显著性可视化，未经稳定性、忠实性或临床效用测试；第六，近期AI报告标准的扩展尚未在神经影像研究中产生一致的透明度。本综述通过连接五个分析层面来解决这些空白：AI方法、影像模态、疾病与CAD任务、数据集与评估、以及转化障碍。

2 方法

2.1 研究设计与报告指南

本系统性文献综述根据PRISMA 2020设计和报告，综合了先前发表的研究，未引入患者层面或未发表的实验数据。目标范围定义为AI应用于人类脑影像或神经生理学影像信息，用于神经系统疾病的检测、分类、分割、定位、鉴别诊断、分级、分期或密切相关的诊断评估。由于疾病定义、影像协议、模型目标、结局指标和验证设计异质性过高，无法进行临床上有意义的合并效应量估计，因此未进行荟萃分析。

2.2 系统性综述方案

方案在叙述性整合前定义了研究问题、来源、检索周期、资格标准、筛选阶段、提取变量、质量领域和综合计划。发表窗口为2020年1月1日至2026年6月30日。该方案未前瞻性注册，这被视为一项局限性。

2.3 PICOS框架

研究对象包括患有神经系统疾病的人类参与者、正在接受诊断评估的个体、用于比较的健康对照，以及代表这些群体的公共或机构神经影像队列。索引方法包括应用于脑图像或EEG/MEG衍生功能信息的AI、机器学习、深度学习、放射组学、表示学习、生成学习、图学习和多模态计算方法。比较对象包括常规临床判读、参考标准标签、传统机器学习、替代神经架构、专家阅片或无比较对象。结局包括检测、分类、分割、定位、鉴别诊断、分级、分期和影像支持的预后评估。合格的设计为同行评议的原始诊断、预后、分割、基准或验证研究。

2.4 信息来源与数据源

共检索了八个信息来源：Scopus、Web of Science核心合集、IEEE Xplore、ACM数字图书馆、Wiley在线图书馆、PubMed/MEDLINE、CINAHL Complete和Cochrane图书馆。最终平台检索于2026年6月30日执行，覆盖2020年1月1日至2026年6月30日。向后参考文献列表检查和向前引文追踪于2026年7月2日完成。

2.5 检索策略

主要AI概念结合了“人工智能”、“机器学习”、“深度学习”、“CNN”、“3D CNN”、“注意力”、“transformer”、“图神经网络”及相关术语。影像概念结合了“脑影像”、“神经影像”、“MRI”、“fMRI”、“DTI”、“PET”、“SPECT”、“CT”、“EEG”、“MEG”和“多模态”。疾病概念包括卒中、阿尔茨海默病、痴呆、帕金森病、脑肿瘤或胶质瘤、癫痫、多发性硬化、创伤性脑损伤、自闭症及其他神经系统疾病。诊断任务概念包括诊断、检测、分类、分割、定位、分期、分级、预测和计算机辅助诊断。

2.6 资格标准

纳入标准为：同行评议的原创报告、英文撰写、在规定期限内发表、评估人类脑影像或临床相关的EEG/MEG信息、应用AI或机器学习方法、涉及神经系统疾病或鉴别诊断、并报告足够的方法学信息以识别数据、任务、模型和评估策略。排除动物研究、非神经应用、纯治疗试验、社论、信件、会议摘要和非同行评议预印本。

2.7 研究选择

检索识别出1078条记录，去除236篇重复后剩余842篇进行标题和摘要筛选。筛选排除537篇，305篇报告寻求获取，47篇无法获取，剩余258篇全文进行评估。经过记录级重新审核，全文评估排除135篇，最终纳入123项研究。

2.8 数据提取与编码

每项研究可获得多个模态、方法、疾病或任务代码。AI方法被分组为传统机器学习、SVM、基于树的集成、最近邻或概率分类器、二维CNN、三维CNN、U-Net或密集分割网络、自编码器、GANs、循环网络、注意力模型、Transformer、CNN-Transformer混合模型、GNNs、自监督或迁移学习、多模态学习、联邦学习和基础模型方法。影像代码区分结构MRI序列、fMRI、弥散成像、CT亚型、PET/SPECT、EEG、MEG和多模态组合。

2.9 质量评估与偏倚风险

质量评估使用了基于CLAIM、TRIPOD+AI、DECIDE-AI和PROBAST+AI的七领域框架，由唯一作者评估。七个领域为：患者和数据选择；参考标准和标注；泄漏预防；模型开发透明度；内部验证；外部或前瞻性验证；以及报告或可重复性。评估侧重于反复出现的偏倚机制和转化后果。

2.10 数据综合与分析

由于临床和方法学异质性，未进行荟萃分析。主要综合采用系统叙述性整合，辅以描述性映射。频率在适当的基数下进行解释。解释遵循三个明确的证据层级：基于证据的发现、描述性趋势和专家解释。

3 结果

3.1 研究选择

修正后的证据集包含123项研究。38篇报告缺乏主要的脑影像焦点，30篇未评估AI或CAD，21篇与神经系统疾病无关，26篇不符合原创报告资格，9篇技术细节不足，6篇数据重复或重叠而无独特分析，1篇缺乏符合条件的疾病相关终点，4篇因其他预设原因被排除。

3.2 纳入研究的特征

辅助映射数据显示2020年后出版物数量增加，2025年为完整年份最高，2026年截至6月有部分贡献。国际联盟和公共存储库表现突出，但许多研究仍使用单中心或回顾性机构队列。疾病覆盖不均衡，卒中、阿尔茨海默病及其他痴呆、脑肿瘤的证据最密集。

3.3 脑影像中AI技术的演进（研究问题1）

传统机器学习在队列规模适中、输入结构化或神经生物学解释依赖于显式特征时仍有应用。CNN和三维深度学习在文献中频繁出现，U-Net变体主导了梗死、出血、胶质瘤、MS病变和TBI异常的图像分割。自编码器支持降维、规范建模和异常检测。GANs用于合成缺失序列、减少采集负担、增强罕见病变和协调数据。自监督学习扩展了超越标注神经影像队列的预训练。注意力模块增强了空间聚焦、通道重加权和多模态交互。Transformer增加了全局感受野并建模远距离令牌间的关系。GNNs将脑区表示为节点，解剖或功能关系表示为边。多模态学习是最一致的新兴方向。可解释AI、不确定性估计、联邦学习和基础模型在讨论和早期评估中出现增多。

3.4 基于AI诊断的脑影像模态（研究问题2）

MRI是编码中最常见的模态，因其支持容积解剖、多种组织对比、弥散、灌注和连接性且无电离辐射。fMRI和弥散成像用于网络和白质分析。CT集中在急性卒中、出血、动脉瘤和TBI。PET和SPECT贡献分子、代谢和神经递质信息。EEG将AI辅助的脑评估扩展到断层图像之外。

3.5 AI在神经系统疾病中的应用（研究问题3）

卒中研究解决了早期缺血、最终梗死预测、血管闭塞、颅内出血、病灶分割、发病时间和预后。阿尔茨海默病和痴呆研究从二元分类转向多类鉴别诊断、分期和纵向轨迹建模。脑肿瘤研究包括分割、分级、分子表征和生存预测。癫痫应用涵盖MRI上的细微病灶检测到自动化EEG判读。MS研究涉及敏感检测皮层和白质小病灶及纵向负荷量化。TBI系统需在CT上区分和量化多种病变类型。ASD研究常使用功能连接性，其分析单元是网络而非局灶异常。