基于个体化深度生成嵌入的脑连接发育分歧量化框架及其在自闭症谱系障碍中的应用

《Communications Medicine》：Parsing altered brain connectivity in neurodevelopmental disorders by integrating graph-based normative modeling and deep generative networks

　　

摘要

背景

分歧性的脑连接被认为是许多神经发育障碍中行为和认知症状的基础。对偏离神经典型连接模式的程度进行量化，为诊断和治疗干预提供信息是一条有前景的途径。尽管先进的神经影像技术（如扩散磁共振成像）已经促进了对大脑结构连接的映射，但挑战在于如何准确地对这些复杂网络结构中的发育轨迹进行建模，以构建稳健的神经分歧标记。

方法

在本研究中，我们提出了基于个体化深度生成嵌入的脑表征（Brain Representation via Individualized Deep Generative Embedding）框架，该框架将规范性建模与一种生物启发式深度生成模型相结合，以建立神经典型发育过程中连接转变的参考轨迹。该框架使用了来自费城神经发育队列（PNC）和自闭症研究中心（CAR）的1,164名神经典型参与者的数据，以及来自CAR的229名自闭症参与者的数据，通过将个体与已建立的神经典型轨迹进行比较来量化神经分歧。该框架基于基于连接的脑龄与时间年龄之间的差异提供全局神经分歧评分，并提供了逐区域的神经分歧图谱，以突出局部连接差异。

结果

我们展示了将该框架应用于大量自闭症谱系障碍儿童队列的结果，表明全局神经分歧评分与自闭症临床评估指标相关，且区域图谱为神经发育障碍的个体水平异质性提供了见解。

结论

综上所述，神经分歧评分与图谱共同构成了量化连接模式发育分歧的有力工具。该方法推动了影像标记的发展，可用于各种临床场景中的个性化诊断与干预。