基于对比Transformer编码的住院诊断序列嵌入在疾病结局预测中优于传统共病指数

《npj Digital Medicine》：Sequence models reveal diagnosis accumulation pathways beyond comorbidity burden in population-scale hospital data

摘要

在年龄和疾病负担相近的个体之间，衰老轨迹存在差异。共病指数（如Elixhauser指数）将已记录的疾病汇总为单一评分，但丢弃了疾病累积的时间、顺序和速度信息。本文探讨纵向住院诊断记录中是否包含年龄、性别和共病负担之外的信息，以及这些信息集中在何处。利用覆盖740万名患者的13年奥地利住院数据，我们训练了一个就诊级别的对比Transformer模型，将诊断序列和住院间隔时间编码为患者历史嵌入表示。在170万人的下游队列中，与基于Elixhauser指数的共病模型相比，该嵌入模型在预测院内死亡方面表现更优，曲线下面积（AUC）为0.879，而共病模型为0.866（AUC增益 = 0.0132，95%置信区间0.0118–0.0144）。在130种新发ICD-10疾病板块结局中，嵌入模型在93种结局上AUC更高，中位增益为0.006。增益主要集中在精神、肌肉骨骼、神经系统和代谢性疾病中。随后我们评估了无事件生存期，定义为在存活期间未累积第二个未记录的ICD-10疾病板块。嵌入模型AUC为0.726，共病模型为0.722。然而，在年龄、性别和共病模型风险相似的病例中，被赋予高残余风险的患者五年内少度过127–181天无事件日，其观察到的事件发生率与年龄大十余岁且残余风险较低的患者相当。综上，这些发现将嵌入模型捕捉到的信号与前序疾病累积的广度、新近程度和速度联系起来。