成人颈后部囊性脊柱闭合不全（MC、MMC、MyCC）的系统综述及一例未修复脊髓脊膜膨出（MMC）观察病例

《Brain Sciences》：Neglected Posterior Cervical Myelomeningocele in Adults: Systematic Review of the Literature and Illustrative Case

　　

目的：成人后部颈段脊柱闭合不全（spinal dysraphism），包括脊膜膨出（MC）、脊髓脊膜膨出（MMC）和脊髓囊性膨出（MyCC），极为罕见且特征尚不充分。本研究旨在对成人病例文献进行首项系统综述，并报告一例附加示例病例。方法：对PubMed/MEDLINE、Web of Science和Scopus进行PRISMA 2020系统综述（PROSPERO CRD420261426944）。在病例水平提取数据，按原始作者使用的病变标签分组，并进行叙述性综合。结果：19项研究（18例病例报告和1项病例系列）描述了23例成人（中位年龄24岁；19例男性）：16例MC、1例MyCC和6例MMC。在21例接受检查的患者中，14例记录到客观神经功能异常。19例患者接受手术；在17例有分类结局者中，10例改善、5例保持完整、2例稳定，未报告恶化（中位随访12个月）。附加病例为一名62岁男性，影像学诊断C₄–C₅病变，最符合MMC，无客观神经功能缺损，接受观察管理（随访3个月）。结论：证据稀少、异质且易受发表偏倚影响，不足以确定自然史、最佳管理或手术与观察的相对优劣。需要标准化术语、多中心注册和长期随访。

1. Introduction
神经管缺陷（NTD）源于早期胚胎神经管闭合不全，颈部脊柱受累占1–5%。囊性病变按囊内容分为脊膜膨出（MC）、脊髓脊膜膨出（MMC）和脊髓囊性膨出（MyCC）。MC仅含脑脊液（CSF）和脑膜，MMC含脊髓和/或神经根，MyCC为中央管扩张疝入脊膜膨出。胚胎机制包括神经与皮肤外胚层分离失败，形成可拴系脊髓的纤维神经血管蒂；对局限性背侧脊髓裂（LDM）称不完全分离，但人类神经管闭合顺序仍有争议。多数颈段闭合不全在婴儿期修复，成人未修复病变自然史不清；相关异常包括拴系、Chiari II畸形、脊髓纵裂等。已有成人前部MC和儿童为主囊状LDM综述，但无成人后部颈段脊柱闭合不全综合。本研究旨在首次系统综述该病，并按MC、MMC、MyCC分组，另报告一例未修复C₄–C₅影像学疑似MMC病例。

2. Materials and Methods
2.1. Illustrative Case
纳入一例成人后部颈段病变，影像学最符合MMC，作为未报告病例加入数据集。患者知情同意。诊断基于神经放射科医师解释的CT和MRI，以及神经科医师的查体和肌电神经图（EMNG）。病变保守管理，无手术或组织病理确认，结果中与既往病例分开报告。

2.2. Systematic Review Methodology
2.2.1. Study Design and Search Strategy
遵循PRISMA 2020，注册于PROSPERO（CRD420261426944）。检索PubMed/MEDLINE、Web of Science和Scopus，无日期限制；未检索Embase。采用广泛敏感性检索、成人/被忽视表现子检索和脊髓空洞共存子检索。去重后导入Rayyan筛选，并进行后向和前向引文检索。

2.2.2. Eligibility Criteria and Study Selection
两名评审者独立筛选和全文评估，分歧由第三评审者解决。非英文报告翻译评估。病变按原始标签分组：MC（含rudimentary MC）、MyCC（含非终末MyCC）、MMC（含复发/再拴系MMC）；三组一起分析但分别报告，不暗示生物学等同。颈部囊状LDM未单列，因成人报告信息不足。

2.2.3. Methodological Appraisal (JBI)
用Joanna Briggs Institute（JBI）病例报告清单（8项）评价单患者研究，用病例系列清单（10项）评价病例系列。评价独立于纳入资格，逐项报告，不计算总分、切点或总体偏倚风险，也不用于证据确定性分级，仅描述报告完整性。

2.2.4. Data Extraction and Synthesis
提取国家、年龄、性别、原始病变标签、解剖水平、既往修复、脊髓空洞、症状、相关异常、影像、手术及指征、并发症、复发/进展和随访结局。客观神经异常定义为原始作者报告的查体异常。结局按原始措辞分为改善（IMP）、完整（INT）、稳定（STB），未报告为NR，不适用（N/A）仅用于无干预。数据叙述性综合，未行meta分析，未正式评估发表偏倚。

2.2.5. Protocol Amendments
方案两次修订。修订1增加英文限制、缩小临床细节要求并加入本病例；修订2增加Scopus、放宽临床细节要求、以翻译替代英文限制并重编号排除标准。修订均在检索后且已知早期结果后作出，可能改变纳入研究数量和特征。

3. Results
3.1. Case Presentation
62岁男性因长时间驾驶时间歇性左手麻木首次就诊，儿童期即有后颈部中线病变，无脊髓病、CSF漏或感染表现。查体无客观神经缺损。CT和MRI示C₄–C₅骨性融合、后部缺损和硬膜囊向背侧疝入皮下囊样病变，约23×31 mm，含与脊髓连续神经组织，影像学最符合MMC；伴脊髓背侧拴系、脊髓纵裂畸形（SCM）、右侧C₇颈肋、轻度中央管突出和可能停止性脑积水。EMNG示双侧n. medianus传导速度轻度降低、右侧n. peroneus早期脱髓鞘，体感诱发电位正常。患者拒绝手术，选择观察；3个月随访无新缺损或症状进展。

3.2. Findings of the Systematic Review
3.2.1. Study Selection
三数据库得1650条记录，去重后778条筛选，最终纳入19项研究（18例病例报告和1项病例系列），描述23例既往成人，加本病例共24例。未获取全文6篇发表于1949–1999年，是否成人未知。纳入研究来自8个国家，Scopus和放宽标准增加6项，另1项经引文检索发现。

3.2.2. Quality Assessment
JBI逐项评级显示人口学、临床状况、诊断评估和经验教训报告较完整；不良事件、时间线病史、干预描述和干预后状况报告较少。病例系列10项中4项满足、5项不明确、1项不适用。这些评级描述报告完整性，不测量偏倚风险。

3.2.3. Characteristics, Management and Outcomes of the Previously Reported Cases
23例既往患者中16例MC、1例MyCC、6例MMC；中位年龄24岁，19例男性。21例有查体者中14例客观神经异常。19例手术，指征多为神经缺损、进行性症状或拴系症状；所有有细节手术均松解拴系结构。17例有分类结局者中10例改善、5例完整、2例稳定，无恶化报告；随访中位12个月。不良事件和复发报告不完全。组织病理多显示脑膜内皮细胞伴砂粒体或胶质组织，一例标签MMC者报告多形性平滑肌肉瘤。

3.2.4. Present Case in Relation to the Published Cases
本患者为24例中第二高龄，唯一≥40岁且无客观神经异常者。既往无患者具有本患者五种异常组合（分节异常、SCM、脊柱侧凸、额外肋骨和脑积水），无患者有额外肋骨。本患者为3例未手术者之一，且是唯一有随访报告的非手术患者，3个月无进展。

4. Discussion
4.1. Terminological, Embryology and Radiological Spectrum
本综述识别23例既往成人后部颈段囊性脊柱闭合不全，并描述一例观察病例。术语异质，包括MC、MMC、rudimentary MC、再拴系MMC和非终末MyCC；分类长期争议，LDM等术语被提出。胚胎机制仍为提议，本数据未检验。组织病理报告有限，一例恶性病变不建立可量化风险。本病例诊断基于影像，无手术或病理确认，囊状LDM仍在鉴别中，因此权重有限。

4.2. Presentation, Age and Associated Anomalies
客观神经异常在21例中14例记录；因无症状成人少被报告，不能估计缺损频率。≥40岁患者均有异常并手术，≤25岁者中6/12无异常，符合进展或选择性报告。脊髓空洞、椎体异常、SCM等常见；本患者五种异常组合独特。SCM若未来手术则重要。间歇性手麻无查体对应，EMNG异常为外周发现，与颈段病变关系不明。

4.3. Management Decision Making
19/23既往患者手术，多数因神经缺损或进行性症状。手术技术异质，但均包括拴系松解。无恶化报告不能证明手术优于观察，因发表偏倚、指征混杂和短随访。再手术病例支持长期随访，但持久获益未证实。观察仅可个体化考虑，需知情同意和纵向随访；无专门指南，本患者计划每6个月MRI较Spina Bifida Association建议更密集。

4.4. Limitations and Future Directions
证据均为病例报告或小系列，无法meta分析；发表偏倚、无分母、术语异质和报告不完整限制自然史和疗效推断。未检索Embase、6篇未获取、方案两次修订也构成局限。本病例影像诊断、随访3个月，仅假设生成。未来需多中心注册、标准化分类、影像和神经分级及长期随访。

5. Conclusions
成人后部颈段囊性脊柱闭合不全报告罕见，证据稀少异质。发表病例多为症状性和手术治疗，结局描述为改善、完整或稳定，但受发表偏倚、指征混杂和短随访影响，不能证明手术有效性或安全性。现有证据不足以定义自然史、最佳管理或比较手术与观察。治疗应个体化，需知情同意和纵向随访；解决空白需标准化多中心数据和长期随访。