【Nature Communications】油菜团队揭示转座元件介导结构变异塑造油菜基因表达与品质性状的遗传基础

　　

南湖新闻网讯（通讯员 钟锐）近日，我校油菜团队联合崖州湾国家实验室、西南大学、中国科学院武汉植物园等单位，在国际学术期刊Nature Communications发表题为“Transposable element-mediated structural variations shape gene expression and agronomic trait diversity in Brassica napus”的研究论文。该研究揭示了转座元件介导的结构变异（TEMSVs）在甘蓝型油菜两个亚基因组中的不对称分布特征及其与同源基因表达失衡的显著关联，发现了TEMSV数量与同源基因表达失衡之间的关联规律，并进一步建立了结构变异与种子品质性状之间的遗传联系，为理解异源多倍体基因组的表达调控及油菜品质遗传改良提供了新的理论依据和基因组资源。

甘蓝型油菜是我国重要的油料作物，也是典型的异源四倍体植物，其基因组由白菜和甘蓝的祖先种杂交并经历基因组加倍形成，包含An和Cn两个亚基因组。由于两个亚基因组保留了大量同源基因拷贝，这些基因如何协调表达，以及同源基因之间的表达失衡如何形成和维持，是理解多倍体基因组进化、功能分化及农艺性状形成的重要科学问题。

已有研究表明，遗传变异和表观遗传调控是影响多倍体基因表达的重要因素。然而，转座元件在基因组中广泛分布，其介导的结构变异可能通过改变编码序列或调控区域影响基因表达。这类结构变异是否参与两个亚基因组的表达分化，以及它们与油菜种子品质性状之间存在怎样的遗传联系，仍缺乏系统认识。

研究团队首先利用长读长测序技术，获得了中双11号（ZS11）和Westar两套无组装缺口的高质量甘蓝型油菜参考基因组，并进一步完成6份代表性种质资源的基因组组装。在此基础上，整合14份已发表的基因组，构建了包含22份甘蓝型油菜的泛基因组资源，鉴定出123,107个非冗余基因簇和188,218个非冗余结构变异，其中112,417个为转座元件介导的结构变异，为系统解析油菜基因组结构多样性及其功能效应奠定了基础。

同时，团队开发了油菜综合功能基因组学平台BnaScope（https://rgmi.hzau.edu.cn/bnascope），整合了多基因组注释、群体遗传变异、基因表达及表观调控等多维组学数据。该平台支持不同参考基因组间的基因对应关系查询，并提供基因组变异、表达与调控信息的一体化检索入口，为油菜重要基因挖掘、功能研究及遗传改良提供了重要的数据资源和研究工具。

图1 中双11号和Westar高质量参考基因组的组装与注释

基于构建的泛基因组资源，研究团队发现，TEMSVs在An和Cn两个亚基因组中呈现明显的不对称分布，An亚基因组中与TEMSVs相关的基因比例显著高于Cn亚基因组，提示这类结构变异可能是影响亚基因组功能分化的重要遗传因素。

进一步对32,293对同源基因进行分析发现，TEMSVs与同源基因表达失衡显著相关。尤其值得注意的是，位于基因编码区的TEMSVs（CDS-TEMSVs）表现出更强且更稳定的关联效应。在综合考虑局部转座元件密度、GC含量、基因密度、着丝粒位置、重组率及编码序列长度等基因组背景因素后，CDS-TEMSVs与同源基因表达失衡的显著关联依然存在。通过进一步排除可能造成严重编码序列破坏的变异，以及考虑同源基因序列相似性对表达定量的潜在影响，研究获得了一致的关联结果，表明这一现象并不能简单归因于局部基因组背景或表达定量偏差。

研究还发现，随着同源基因对中TEMSVs数量增加，出现表达失衡的基因对比例总体升高，提示TEMSVs的累积与同源基因表达分化程度存在密切联系。这种关联在不同组织和发育阶段具有一定的一致性，表明TEMSVs可能参与同源基因表达差异的形成与维持。

图2 TEMSVs与同源基因表达失衡的关联及其数量效应

在揭示TEMSVs与同源基因表达调控关系的基础上，研究团队进一步开展结构变异全基因组关联分析（SV-GWAS），系统解析结构变异与油菜种子重要品质性状之间的遗传联系。研究发现，BnaC03.UCU1启动子区域的592 bp插入变异与种子油酸含量显著相关，BnaA06.PC78启动子区域的104 bp转座元件插入与种子含油量显著相关。此外，在BnaC09.PYRD基因内鉴定到一个与种子硫苷含量显著相关的51 bp结构变异，携带不同变异等位基因的材料表现出显著的硫苷含量差异。为进一步解析PYRD的生物学功能，研究团队结合CRISPR/Cas9基因编辑和过表达材料开展功能分析。结果表明，PYRD基因编辑株系的种子硫苷含量升高，而过表达株系的种子硫苷含量显著降低，验证了BnaPYRDs对油菜种子硫苷积累的负向调控作用。

这些发现建立了结构变异与油菜种子含油量、脂肪酸组成及硫苷含量之间的遗传联系，鉴定了多个与重要品质性状相关的候选变异及基因，为进一步解析品质性状的遗传基础和开展优异等位变异挖掘提供了新的研究线索。

图3 结构变异与油菜种子品质性状的遗传关联及PYRD基因功能验证

该研究从基因组尺度揭示了转座元件介导的结构变异与异源多倍体同源基因表达失衡之间的关联规律，拓展了对多倍体亚基因组功能分化及表达调控的认识。同时，研究构建的高质量参考基因组、泛基因组资源及BnaScope功能基因组平台，为油菜基因组功能研究提供了重要支撑。通过解析结构变异与种子品质性状之间的遗传联系，并鉴定相关候选基因和遗传变异，该研究为油菜优异种质资源发掘、品质性状遗传解析及分子设计育种提供了新的资源和候选靶标。

华中农业大学赵虎研究员、华中农业大学刘克德教授、西南大学宋佳明教授为论文的共同通讯作者，崖州湾国家实验室博士后谭增栋、华中农业大学已毕业博士生郑宇宇、关志林（现中国科学院武汉植物园助理研究员），硕士研究生钟锐和崖州湾国家实验室博士生张蒙玲为论文的共同第一作者。华中农业大学/崖州湾国家实验室郭亮教授、杨庆勇教授等参与了该项研究。该研究得到了国家自然科学基金项目、中央高校基本科研业务费、武汉市知识创新专项与博新计划等项目的资助。

论文链接： https://doi.org/10.1038/s41467-026-78567-w

【英文摘要】