海湾合作委员会地区青少年及成人X连锁低磷血症诊疗与过渡期照护共识指导的制定

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Expert guidance on X-linked hypophosphatemia in adults and adolescents in the Gulf region

　　**摘要****背景**X连锁低磷血症（XLH）是一种罕见的遗传性代谢性骨病，会对骨骼健康、功能和生存质量产生终身影响。在海湾合作委员会（GCC）地区，不同的医疗体系和普遍存在的遗传性疾病带来了独特的诊断和管理挑战。本研究旨在制定基于共识的区域化指导，用于青少年和成人XLH的诊断、治疗和过渡期照护。研究采用改良德尔菲法，来自5个GCC国家和德国的15位专家参与了基于文献的迭代共识发展过程。未涉及任何临床干预。**结果**改良德尔菲过程产生了29条最终声明，在5个关键领域达成共识，一致率为94%：诊断与家庭咨询、过渡期照护、多学科管理、治疗目标和药物治疗（以重组人单克隆免疫球蛋白G1抗体布罗苏单抗作为一线治疗）。专家建议强调早期筛查、基因检测及集中转诊途径。根据年龄制定了不同的治疗目标：青少年照护应侧重生长发育、心理社会健康及过渡准备；成人照护应优先控制症状、维持独立生活能力及提高生存质量。无症状个体因可能存在迟发性并发症，需进行主动监测。赋予患者及家属自我管理能力、提供心理社会支持以及确保治疗依从性被认为是长期健康的必要因素。专家组支持海湾FGF23介导的低磷性佝偻病登记系统，并提议成立GCC XLH联盟，以促进数据共享、研究合作和政策倡导。**结论**这是首个针对GCC地区青少年和成人XLH的区域特异性临床指导，旨在统一照护实践、改善临床结局，并加强全区域的以患者为中心的医疗基础设施。